Boala Meulengracht

Sinonime

Definiție - Ce este boala Meulengracht?

Boala Meulengracht (boala Gilbert-Meulengracht, sindromul Gilbert) este o inofensiv Boală cauzată de un congenital Tulburare metabolică a ficatului este cauzat. Boala se transmite copiilor prin părinți.

O mutație genică devine Bilirubina, produsul descompus al celulelor roșii din sânge, metabolizat mai lent și excretat în bilă. Ca urmare, nivelul plasmatic al bilirubinei crește și duce la diferite simptome.

Testul infecției cu coronavirus

Suferi de unul Coronavirus infecție?
Răspundeți la acest lucru 11 întrebări rapide și află dacă ești în pericol!

Aparții unuia Grupul de risc referitor la coronavirus (SARS-CoV-2)?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: aparțin grupului de risc pentru coronavirus??

Cât de bine păstrezi asta Măsuri de siguranță pentru a proteja împotriva coronavirusului (SARS-CoV-2)?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: iau măsurile de siguranță corecte?

Cât de înaltă este a ta risc să fie infectat cu coronavirus (SARS-CoV-2) în viitorul apropiat?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: Cât de mare este riscul meu de infecție?

Am Corona sau „doar” o răceală?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: corona sau rece?

Am Corona sau „doar” gripa?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: coroană sau gripă?

cauzele

Cauza bolii Meulengracht este așa-numita hiperbilirubinemie funcțională. Aceasta înseamnă că nivelul bilirubinei din plasma sanguină a crescut peste nivelul normal din cauza unei disfuncții hepatice. De obicei o va face hemoglobină, componenta principală a celulelor roșii din sânge, transformat în bilirubină în ficat și excretat cu bila prin intestin. Un pas important în acest proces este conectarea bilirubinei cu acidul glucuronic (conjugare), astfel încât bilirubina să devină solubilă în apă și bila să poată fi eliberată sub formă conjugată.

În boala Meulengracht, conjugarea bilirubinei se face prin a Defect enzimatic deranjat. Enzima responsabilă de asta UDP glucuronoyl transferază, funcționează doar cu aproximativ 30%. Acest lucru face ca întregul proces să fie mult mai lent și în exces, bilirubina neconjugată se acumulează în ficat și sânge (Hiperbilirubinemie).

Citiți mai multe despre subiect aici: Hemoglobina ficatului

diagnostic

Medicul diagnostichează boala Meulengracht printr-o Test de sange. A concentrație crescută de bilirubină indirectă (neconjugată) în plasma sanguină cu valori normale ale ficatului și ale sângelui, indică boala.

Mai mult, mutația genei UDP-glucuroniltransferază poate fi detectată folosind reacția în lanț a polimerazei (PCR). Simptomele bolii Meulengracht pot fi interpretate greșit atât de pacient, cât și de medic, precum și boli hepatice cronice severe (de ex. prin Hepatita B. sau Hepatita C.), motiv pentru care, în caz de îndoială, un test genetic este adecvat pentru dovezi clare.

Moştenire

Boala Meulengracht este o boală moștenită în care o mutație genetică duce la o scăderea activității enzimei UDP-glucuroniltransferază vine. Aceasta este o moștenire autosomală recesivă, adică mutația pe ambii cromozomi (de Mama și tata) trebuie să fie prezent pentru ca boala să izbucnească la copil. Copiii ai căror părinți sau unul dintre părinții lor sunt afectați de boală prezintă un risc semnificativ mai mare de a dezvolta boala Meulengracht.

Citiți mai multe despre acest subiect: Boli genetice

Care pot fi simptomele însoțitoare ale bolii Meulengracht?

Boala Meulengracht este una boală relativ inofensivă, care se observă rar prin simptome. Pacienții pot suferi de dureri de stomac, care mai ales ca senzație incomodă de presiune în abdomenul superior drept fi perceput.

De asemenea poate Indigestie, greaţă și Flatulență apar. Alte simptome sunt stări depresive, epuizare și a stare generală de rău, precum o durere de cap, Crizele de migrenă și Pierderea poftei de mâncare.

În unele cazuri, apare din cauza creșterii nivelului de bilirubină din sânge Icter, se vorbește despre așa-numitul icter intrahepatic. Icterul se manifestă ca o colorație galbenă intensă a sclerei (albul ochilor) și a pielii, dar altfel este nedureroasă. În plus, pacienții au scaune albe, incolore.

Simptomele sunt mai pronunțate cu foamea și perioadele lungi de post, dar și consumul de alcool sau țigări poate declanșa simptomele. Cu toate acestea, nu există nicio corelație între severitatea simptomelor și concentrația excesului de bilirubină în plasma sanguină.

dureri de stomac

dureri de stomac, care apar mai mult sau mai puțin puternic în atacurile temporare, sunt un simptom tipic însoțitor în boala Meulengracht. În cazuri rare, durerea abdominală apare în combinație cu Indigestie, Flatulență sau chiar greaţă cu gust metalic în gură. Simptomele se agravează după consumul de alcool sau nicotină.

Flatulență

Următor → dureri de stomac și greaţă poate, de asemenea Flatulență să fie un simptom al bolii Meulengracht. Flatulența poate provoca umflarea stomacului (Meteorism). Mai mult, persoanele afectate suferă mai mult de una Balonare și Tumori abdominale. Flatulența poate agrava simptomele. Remedii casnice precum chimenul și Ceai de fenicul, dar și exerciții fizice suficiente și sport regulat ajută împotriva flatulenței.

oboseală

În cazuri rare, pacienții cu boală Meulengracht suferă de permanență oboseală, epuizarea fizică și Dificultate de concentrare. În cazurile severe, medicii vorbesc despre unul sindromul oboselii cronice sau Oboseală. Aceasta este o cantitate extraordinară de oboseală care nu are nicio legătură cu activitățile fizice anterioare.

depresie

Ca urmare a bolii Meulengracht, a depresie sau stări depresive apar la pacient. Pacienții simt fără speranță și complet nemotivat. Sunt copleșiți de activități simple în viața de zi cu zi. La primele semne ale depresiei, cel mai bine este să contactați imediat medicul curant, deoarece depresia va dispărea rapid cu tratamentul potrivit.

Testul infecției cu coronavirus

Suferi de unul Coronavirus infecție?
Răspundeți la acest lucru 11 întrebări rapide și află dacă ești în pericol!

Aparții unuia Grupul de risc referitor la coronavirus (SARS-CoV-2)?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: aparțin grupului de risc pentru coronavirus??

Cât de înaltă este a ta risc să fie infectat cu coronavirus (SARS-CoV-2) în viitorul apropiat?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: Cât de mare este riscul meu de infecție?

Am Corona sau „doar” o răceală?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: corona sau rece?

Am Corona sau „doar” gripa?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: coroană sau gripă?

Tratament și terapie

Boala Meulengracht este fundamentală nu vindecabil, deoarece tulburarea metabolică este moștenită genetic și congenitală. De cele mai multe ori, cei afectați se înțeleg bine fără tratament și nu au nevoie de terapie. În cazurile severe, simptomele și afecțiunile gastro-intestinale pot fi tratate cu medicamente, efectele secundare ale medicamentului prescris fiind adesea mai grave decât simptomele în sine Simptome în apariția unor erupții pornit și sunet prea fără tratament dispare repede de la sine.

Cu toate acestea, cei afectați se pot asigura că simptomele apar doar rar și într-o formă ușoară. Mai ales cei prin Icter Ochii decolorați sunt extrem de stresanți pentru pacient. Cu o băutură suficientă, corpul este „spălat” corespunzător, iar bilirubina care s-a acumulat poate fi excretată mai repede prin rinichi.

Simptomele sunt intensificate de anumite comportamente. Un stil de viață adecvat, în care pacientul nu Fumatul, alcoolul și perioadele lungi de foame evitarea și somnul suficient previne creșterea concentrației de bilirubină în sânge și a simptomelor asociate. Acest lucru vă permite să controlați boala, iar afectarea sănătății rămâne scăzută.

Nivelul bilirubinei

Concentrația bilirubinei indirecte este în boala Meulengracht elevat și este mai presus de asta Valoare normală la 2-5 mg/dl. Se numește bilirubină indirectă Bilirubina, care nu a fost încă conjugat cu acid glucuronic în ficat și, prin urmare, nu este solubil în apă.

În sânge, bilirubina indirectă este legată de o proteină de transport specifică, albumina. Pentru a verifica nivelul bilirubinei, medicul va lua o probă de sânge. Diagnostic de laborator determină nivelul bilirubinei totale și nivelul bilirubinei conjugate într-o probă de sânge din plasmă (sânge fără celule) sau din ser (plasmă fără factori de coagulare) a pacientului. Concentrația bilirubinei indirecte rezultă din diferența dintre valoarea totală și valoarea bilirubinei conjugate.

Durata și prognoza

Boala Meulengracht apare de obicei complet inofensiv iar pacienții trăiesc cu boala vuleios netulburat. Terapia medicamentoasă cu inductori enzimatici (de exemplu, fenobarbital sau rifampicină) nu este de obicei necesară și este rareori prescrisă din cauza efectelor secundare nedorite. Doar câțiva pacienți, din păcate, cu simptome și, în general, este speranța de viață datorată bolii Meulengracht nu a scăzut, deoarece hiperbilirubinemia nu dăunează organelor interne.

Ce medicamente sunt implicate în metabolism?

În boala Meulengracht, UDP-glucuroniltransferaza este restricționată în funcția sa. Întrucât enzima pe lângă excreția de Bilirubina este, de asemenea, important pentru defalcarea altor medicamente, boala poate schimba efectul medicamentelor și poate duce la interacțiuni nedorite.

Medicamentele pe care UDP-glucuroniltransferaza le degradează includ mai multe Medicamentele HIV (Indinavir sau atazanavir), medicamente care scad colesterolul (Atorvastatin și simvastatin) și Analgezice cu ingredientele active Ibuprofen și Paracetamol.

Pot lua ibuprofen?

Substanța activă Ibuprofen se face în ficat de către UDP-glucuroniltransferaza degradată. În boala Meulengracht, acest proces are loc mai încet și poate duce la o Supradozaj cu ibuprofen vino. În general, sunt necesare doze relativ mari pentru otrăvirea cu ibuprofen, care nu sunt atât de ușor de realizat, motiv pentru care ibuprofenul este considerat administrat la pacienții cu boala Meulengracht inofensiv este considerat, de exemplu, paracetamol. Cu toate acestea, aportul trebuie discutat cu medicul, deoarece supradozajul poate provoca leziuni la rinichi.

Pot lua paracetamol?

Pacienții cu boala Meulengracht sunt permise Ca măsură de precauție, nu luați paracetamol, deoarece din cauza metabolismului insuficient cu UDP-glucuroniltransferaza a crescut unul intermediar toxic poate apărea. Peste o anumită concentrație, toxina nu mai poate fi excretată și se leagă de proteinele celulelor hepatice, făcându-le ireversibile Afectarea ficatului ridică-te și devine în cele din urmă una Insuficiență hepatică putând conduce.

Pilula funcționează pentru mine?

Estradiolul și etinilestradiolul, componentele estrogenice ale contraceptivelor orale („pilula”), sunt, de asemenea, defalcate de enzima afectată UDP-glucuroniltransferază. Ca urmare, boala Meulengracht Pilula descompusă mai încet. În preparatele care sunt pe piață astăzi, concentrația de estrogen este relativ scăzută, motiv pentru care una Consumul după consultarea medicului ginecolog curant posibil este.

Citiți mai multe despre subiect aici: pilula

Cum mănânc cel mai bine dacă am boala Meulengracht?

În general, persoanele cu boala Meulengracht o pot suferi mananca complet normal și trebuie să acorde atenție doar câtorva lucruri. Perioadele prelungite de înfometare sau de post determină creșterea nivelului de bilirubină din sânge și simptomele bolii Meulengracht se înrăutățesc. Din această cauză, pacienții trebuie să aibă grijă ca ei hrană adecvată și regulată a lua înăuntru. De asemenea la Boală de dimineață de la sarcină Femeile gravide afectate trebuie să aibă în vedere faptul că consumă suficiente calorii în ciuda vărsăturilor și, prin urmare, nu provoacă un atac de simptome.

Pacienții trebuie să fie, de asemenea, atenți la acest lucru, echilibrat și nu prea unilateral pentru a se hrăni, deoarece alimentele cu conținut scăzut de grăsimi pot crește, de asemenea, nivelul de bilirubină. Dieta potrivită poate face o mare diferență și poate avea un efect pozitiv asupra simptomelor bolii Meulengracht. O cantitate suficientă de apă determină rinichii să lucreze mai mult și accelerează detoxifierea organismului. Acest lucru poate reduce nivelul de bilirubină din sânge. Fructele și legumele proaspete oferă fibre și vitamine care pot ajuta la oboseală și oboseală. Ceaiul proaspăt preparat de mentă sau acadele de mentă pot fi utile împotriva greaței recurente atunci când sunteți afară.

Puteți afla mai multe despre subiect aici: Mâncat sănătos

Ce efect are sportul asupra bolii mele și ce sport pot face?

În general, persoanele cu boala Meulengracht sunt în nici un fel cu deficiențe fizice si poate practica orice sport, care le convine. Din păcate, sportul și activitatea fizică nu contribuie la scăderea nivelului de bilirubină din sânge. Cu toate acestea, exercițiile fizice regulate pot avea un efect pozitiv asupra simptomelor cauzate de boala Meulengracht.

Mai presus de toate, oboseala rapidă și epuizarea persistentă pot fi gestionate bine cu antrenamente de anduranță, cum ar fi alergarea, ciclismul sau înotul. Cu toate acestea, este important ca pacienții să acorde atenție înainte și după alergare Consumați suficienți carbohidrați și calorii, altfel greaţă si Îngălbenirea pielea de la post.

În principal de exercitiu excesiv iar exercițiile fizice grele pot crește și simptomele bolii Meulengracht agrava. Mușchiul conține proteina mioglobină, care servește ca rezervor de oxigen și este similară cu hemoglobina din sânge. Mioglobina este descompusă în ficat într-un mod similar cu hemoglobina prin biliverdină, motiv pentru care concentrația de bilirubină crește datorită descompunerii crescute a celulelor musculare în timpul efortului.

Dacă exercițiul are probleme sau agravează simptomele, cei afectați ar trebui să aibă cel mai bine discutați cu medicul dumneavoastră, ce sport este cel mai bun pentru dvs. și cum poate avea un efect pozitiv asupra bolii și a simptomelor asociate.

Ce influență are alcoolul asupra bolii?

Alcoolul este descompus în ficat de enzima alcool dehidrogenază. Prin Consumul de alcool dăunează țesutului hepatic iar ficatul este în continuare restricționat în funcția sa. Ca urmare, nivelurile de bilirubină indirectă (conjugată) și directă (neconjugată) din sânge cresc. Alcoolul crește semnificativ bilirubina în boala Meulengracht și pacienții ar trebui să o ia De aceea, evitați strict băuturile alcoolice.

Citiți mai multe despre acest subiect: Creșterea valorilor ficatului

homeopatie

Există, de asemenea, medicină alternativă și metode homeopate disponibile pentru ameliorarea simptomelor bolii Meulengracht. Un ceai special chinezesc făcut din diverse ierburi, Ceaiul Yin Zhi Huang, poate ajuta ficatul să elimine excesul de bilirubină. O serie de remedii homeopate cum ar fi Carduus marianus, Crotalus și Chionanthus virginica, contracarează sprijinul Icter. Un medic specializat în homeopatie sau naturopatie poate răspunde individual plângerilor pacientului și poate crea un plan de tratament homeopat adecvat.

Recomandări din partea echipei editoriale

Pentru mai multe informații, consultați următoarele articole:

Dureri de ficat
Boala Wilson
Inflamația ficatului
Ficatul mărit