Boala nervoasă SLA scleroză laterală amiotrofică - Linimed
Scleroza laterală amiotrofică a fost descrisă pentru prima dată de neurologul francez Jean-Martin Charcot în urmă cu mai bine de 100 de ani. De aceea este cunoscută sub numele de Maladie du Charcot. De regulă, boala nu este ereditară, ci apare sporadic. Cu excepția rarei forme ereditare, în care cauza bolii este încă necunoscută. În ciuda cercetărilor intensive, este CAND nu vindecabil. Evoluția bolii la pacienții cu SLA poate varia considerabil, iar speranța medie de viață a celor afectați este de trei până la cinci ani.
Conform literaturii, 1-2 cazuri noi apar la 100.000 de persoane pe an. Numai în Germania sunt afectate 6.000 de persoane și în fiecare an apar aproximativ 150 de cazuri noi.
Boala nervoasă ALS este o boală cronică - degenerativă a sistemului nervos central, care este asociată cu atrofia mușchilor scheletici și a semnelor tractului piramidal. Asta înseamnă, SLA este o boală a sistemului nervos central și periferic. Sistemul nervos motor este afectat, adică acea parte a sistemului nervos senzorial-motor care este responsabilă pentru controlul voluntar al mușchilor scheletici. Celulele nervoase motorii sunt permanent deteriorate sau distruse în creier, precum și în măduva spinării, precum și în tractul nervos periferic. SLA nu afectează nici sistemul nervos senzorial, nici cel autonom. Prin urmare, senzațiile de atingere, durere, temperatură, vedere, auz, miros și înghițire, precum și performanța mentală rămân normale. Mușchii involuntari ai organelor interne, cum ar fi inima, vezica și intestinele, mușchii sexuali și mușchii ochilor sunt, de asemenea, scutiți.
În SLA, ambii neuroni motori, primul și al doilea neuron motor al măduvei spinării, sunt afectați și acest lucru duce la distrugerea sau distrugerea celulelor nervoase motorii și degenerarea anumitor zone ale creierului.
Debutul bolii și evoluția în SLA
Boala începe de obicei între 50 și 70 de ani. Bărbații sunt afectați ceva mai des decât femeile. Cel mai proeminent pacient al SLA din lume a fost astrofizicianul Stephen Hawking, care a dezvoltat SLA la vârsta de 20 de ani și a trăit cu această boală timp de peste 50 de ani. Stephen Hawking a decedat doar în acest an 2018.
Debutul bolii și evoluția acesteia au forme diferite. În primul rând, apare „stângăcie”, cum ar fi poticnirea, căderea, problemele legate de instrumentele de scris sau alte lucruri, cauzate de paralizia nedureroasă a brațelor și/sau picioarelor. În funcție de celula nervoasă motoră care este afectată mai întâi, boala poate începe și cu tulburări de vorbire și/sau de înghițire. Aceasta se numește debut bulbar, dar rareori apare. Doar aproximativ fiecare al treilea pacient prezintă simptome ale unei forme bulbare. Începutul SLA este adesea de neînțeles, deoarece începe insidios. Simptomele sunt continuu progresive și nici măcar experții nu pot prezice cursul. Cursul este prea diferit pentru asta.
Simptomele tipice sunt pareza nedureroasă (paralizie) într-o combinație variabilă de tensiune musculară crescută (simptome spastice). Toate părțile musculare pot fi afectate, cu excepția mușchiului ocular, a mușchiului sfincter al intestinului/vezicii urinare și a mușchiului cardiac.
Se produc și așa-numitele fasciculări (zvâcniri involuntare în interiorul mușchilor). De obicei, acestea sunt clar vizibile, dar nu dureroase. O altă consecință a atrofiei musculare este slăbiciunea generală a regiunilor afectate. De asemenea, pot apărea spasticitate pronunțată și crampe musculare corespunzătoare.
Cu un curs predominant bulbar, apar disfagii (tulburări de înghițire) și disartrie (tulburări de vorbire). În dizartrie, vorbirea devine din ce în ce mai dificil de înțeles prin ex. paralizie a mușchilor limbii și pot apărea plânsuri sau râsuri nedorite, care se pot explica printr-un spasm al mușchilor care plâng și care râd.
Disfagia se manifestă ca o alimentație lentă, pierderea în greutate datorată refuzului de a mânca, tuse în timpul și după masă, salivație din gură atunci când mănâncă sau mănâncă reziduuri în gură. Rezultatul poate fi aspirarea alimentelor și pneumonia rezultată. În plus, simptome comune, cum ar fi Laringospasm (spasme pentru gât), adică că pe scurt apare un spasm muscular în gât, care împiedică respirația și apoi o ușurează în mod regulat.
Un alt simptom al SLA este paralizia crescândă a mușchilor respiratori. Scăderea funcției pulmonare este adesea observată prin oboseală crescută, cefalee, somn nerecomântător sau dificultăți de concentrare.
Toate funcțiile motorii se pierd prin moartea celulelor, cu excepția mușchilor oculari, ai sfincterului și ai inimii menționați mai sus. Tetraplegia (paralizia completă a brațelor și picioarelor) este de așteptat.
Pentru stabilirea diagnosticului, se efectuează un examen fizic folosind o electromiogramă, CT, RMN și biopsii musculare.
Scleroza laterală amiotrofică SLA
nu este vindecabil, dar odată ce diagnosticul a fost pus, trebuie folosită atât terapia medicamentoasă, cât și cea simptomatică. În terapia medicamentoasă, medicamentul Rilutek poate încetini boala.
Terapia simptomatică este menită să atenueze simptomele și să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați. Aceasta include fizioterapia pentru menținerea funcțiilor musculare existente, terapia ocupațională pentru antrenarea abilităților motorii, în special a abilităților motorii fine, precum și sfaturi de ajutor pentru plimbători, scaune cu rotile, computere vocale sau sisteme de control al ochilor etc.
O altă terapie este logoterapia, pentru a menține funcțiile de vorbire, mestecare și înghițire cât mai mult timp posibil. Dacă tulburarea deglutiției crește odată cu pierderea severă în greutate și aspirația, trebuie furnizate în timp util informații despre un sistem PEG și suport mecanic de respirație. În cazul insuficienței respiratorii avansate, există posibilitatea unui sistem de traheostom coroborat cu ventilația pe termen lung. După o discuție de consimțământ informat, aproximativ 4% optează pentru o traheostomie. În faza finală, cei afectați mor de obicei din cauza unui conținut crescut de dioxid de carbon în sânge, cu foarte puține simptome.
Text: Tanja Klein, Sabrina Barth și managerul de practică Ines Heike, titlu: Boala nervoasă SLA scleroză laterală amiotrofică - Linimed