Boala Pompe Societatea germană pentru boli musculare e
Numele acestei boli a fost derivat de la patologul olandez Pompe, care a reușit să pună în context anomaliile cauzate de boală pentru prima dată în 1932. În 1963, enzima, alfa-glucozidaza acidă, a fost descrisă pentru prima dată, iar absența acesteia a fost responsabilă pentru boală.
motiv
Boala Pompe (deficit de alfa-glucozidază) este o moștenire congenitală, autozomală recesivă, așa-numita boală de stocare lizozomală. Lizozomii sunt cele mai mici componente celulare în care anumite substanțe (cum ar fi glicogenul = forma de stocare a zahărului) sunt stocate și descompuse. Enzima alfa-glucozidază, printre altele, este necesară pentru a descompune glicogenul stocat. Modificările genetice (mutații) ale genei acidei alfa-glucozidazei duc la o formare sau activitate redusă a enzimei și astfel la o deteriorare a glicogenului din lizozomi. Depozitarea excesivă a glicogenului duce apoi la tulburări funcționale în mai multe organe, în special în mușchi, inimă și ficat.
Debutul bolii
Boala este împărțită într-o formă infantilă cu debutul bolii la copil și un tip cu debutul bolii în adolescență sau la maturitate. Începutul apariției simptomelor, simptomele în sine și evoluția bolii sunt extrem de variabile și fluide. Debutul bolii la nou-născuți, în primele săptămâni de viață, este la fel de posibil ca la vârsta adultă. Slăbiciune musculară severă, disfuncție respiratorie și cardiacă (cardiomiopatie) pot apărea la scurt timp după naștere, dar poate fi, de asemenea, că doar o rezistență redusă în timpul efortului sau o postură slabă sunt simptome ale bolii. Determinarea activității enzimatice a alfa-glucozidazei acide în mușchi, în leucocite sau în fibroblaste este decisivă pentru diagnostic. Activitățile enzimatice peste 50% din normal nu sunt asociate cu simptome. Recent, așa-numitele teste de sânge uscat pot fi utilizate pentru a testa cu ușurință și în siguranță deficitul de enzime din sânge. Un al doilea test pentru a confirma în cele din urmă diagnosticul este încă necesar.
frecvență
Datorită spectrului clinic foarte larg de simptome, nu se pot face informații precise cu privire la numărul de persoane afectate și sunt posibile doar estimări ale frecvenței bolii în populație. În plus, diferite frecvențe se găsesc în diferitele grupuri etnice. La nivel mondial, se presupune o frecvență de aproximativ 1 din 40.000 la 1 din 300.000 de nașteri vii. În Europa Centrală, frecvența este estimată la aproximativ 1: 100.000. Aceasta înseamnă că în Germania există aproximativ 800 de persoane afectate, dar doar o mică parte dintre ele sunt atât de grav afectate încât au simptome vizibile. Numărul persoanelor afectate în mod clar diagnosticate în Germania este în prezent de aproximativ 250.
Simptome
Simptomele clinice, precum și debutul și evoluția bolii Pompe pot fi foarte diferite. În forma care începe în copilărie, sunt deosebit de vizibile slăbiciunea musculară pronunțată și hipotonie, slăbiciunea consumului de alcool sau tulburările de înghițire, precum și mărirea limbii (macroglosia) și a ficatului (hepatomegalie). În continuare, stocarea glicogenului în mușchiul inimii duce la o mărire a inimii adesea masivă. În unele cazuri, insuficiența cardiacă sau aritmiile cardiace pot fi, de asemenea, primele simptome. La alți copii afectați, tulburările de respirație dau motive să solicite asistență medicală. Simptomele nespecifice ale bolii pot include, de asemenea, transpirație crescută, tulburări gastro-intestinale și tulburări de dezvoltare fizică și mentală. Uneori sunt de asemenea depistate tulburări ale funcției urechii interne.
Dacă simptomele apar doar în adolescență sau la maturitate, sunt raportate dificultăți în exercițiu sau urcare pe scări, ridicarea dintr-o poziție șezând sau culcat sau chiar o ușoară oboseală și crampe musculare frecvente. Privind înapoi la copilărie, adulții își amintesc în special de lipsa de viteză și rezistență, căderi frecvente sau un model de mers vizibil. În cursul bolii, accentul este pus pe incertitudine și slăbiciune la nivelul musculaturii (proximale) a piciorului și a spatelui aproape de trunchi, astfel încât sunt necesare mijloace de mers sau mai târziu un scaun cu rotile. De regulă, așa-numiții aductori ai șoldului și mușchii fesieri sunt deosebit de afectați (așa-numitul mers Trendelenburg cu leagăne de șold), în timp ce mușchii inferiori ai piciorului sunt doar ușor implicați. Slăbiciunea mușchilor respiratori duce la necesitatea unei ventilații intermitente sau permanente la aproximativ o treime dintre cei afectați. Aceasta se poate dezvolta indiferent de severitatea slăbiciunii musculare a membrelor.