Boală Rară NCL2 Hannah, în vârstă de zece ani, are demență la copii

Compania farmaceutică lasă speranța să se spargă

vârstă

Hannah, în vârstă de zece ani, are demență la copii

27.08.2015, 18:45 | Anja Speitel, t-online.de

Hannah pare o fată fericită, dar o boală care progresează rapid îi distruge memoria. (Sursa: privat)

Raport Anja Speitel

Hannah și-a sărbătorit recent cea de-a zecea aniversare. Să aveți o zi de naștere foarte specială. Pentru că dacă nu se întâmplă nici un miracol, ea nu va observa nimic din ziua ei specială din iulie viitoare. Hannah are o boală de deficiență a creierului NCL2, care este cunoscut în mod colocvial sub numele de demență infantilă.

Hannah mai poate merge, dar urcarea scărilor nu mai funcționează. Vorbește și propoziții din două cuvinte, dar a uitat cum să citească sau să scrie. Copilul de zece ani din satul bavarez Greiling de lângă Bad Tölz a revenit la nivelul unui copil de trei până la patru ani. Iar „demența copilului” progresează rapid: „Hannah s-a deteriorat semnificativ în ultimele nouă luni”, spune cu tristețe tatăl ei Michael Vogel. "Este obosită ca o bunică bătrână. Întreabă totul de zece ori. De curând a atins soba. De multe ori doare și cade de multe ori. Acum trebuie să o supraveghem non-stop."

NCL2 este o boală nemiloasă

Lipofuscinoza cereoidă neuronală infantilă tardivă tip 2 (NCL2) este una dintre așa-numitele boli de depozitare. Celulele creierului nu mai pot descompune anumite materiale reziduale. Se aștern, ca să spunem așa, și mor. Drept urmare, copilul uită de toate abilitățile mentale și fizice și în cele din urmă devine la fel de neajutorat ca un nou-născut.

Convulsii epileptice, zvâcniri musculare, somn slab, neliniște și halucinații însoțesc boala. În plus, copiii orbesc, iar sistemul lor imunitar devine mai slab. Când reflexul de înghițire dispare în cele din urmă, trebuie să fie alimentate printr-un tub. La un moment dat și funcțiile primare ale vieții eșuează - copiii se sufocă sau inima nu mai bate.

Cu o frecvență de aproximativ un caz la aproximativ 30.000 de nașteri pe an, NCL este extrem de rară, dar este în continuare cea mai frecventă boală genetică de degradare a creierului în copilărie și adolescență. Se estimează că aproape 400 de copii din Germania suferă de aceasta.

Speranță pentru copii NCL2

Nu a existat tratament de mult timp. Numai unele simptome pot fi ameliorate cu medicamente. Dar recent a existat speranță pentru copiii NCL2: compania farmaceutică americană BioMarin a dezvoltat o terapie de substituție enzimatică care a fost deja testată pe 24 de copii din Londra și Hamburg. Rezultatele nu au fost încă publicate. Cu toate acestea, oamenii de știință pot spune deja că boala a progresat mai lent la copiii tratați și că nu au apărut efecte secundare grave.

Deoarece terapia este încă în prima fază a studiului, va dura cel puțin încă un an pentru ca medicamentul să primească aprobarea. Este prea târziu pentru Hannah, până atunci va fi pierdut mult din ceea ce mai poate face acum.

Compania farmaceutică rămâne dură

Prin urmare, părinții ei au dorit să încerce o „încercare de vindecare individuală” cu medicamentul care nu a fost încă aprobat. Legea este permisă în Germania dacă pacientul pune viața în pericol și alte opțiuni de tratament au fost epuizate. În plus, un profesionist medical trebuie să își asume responsabilitatea pentru tratamentul care nu a fost încă aprobat. Profesorul Thorsten Marquardt, specialist în boli rare la ambulatoriul special de metabolizare de la Spitalul Universitar Münster (UKM), ar face asta pentru Hannah.

După diagnosticul prost, următorul șoc a venit pentru Michael și Stefanie Vogel: BioMarin refuză să predea medicamentul pentru încercarea individuală de vindecare a Hannei. „Am scris, am implorat, am demonstrat, am creat un site web pentru Hannah și am început o petiție”. Peste 359.000 de persoane s-au înscris deja pentru Hannah, dar compania de droguri nu renunță.

"Hannah este, de asemenea, pe lista de așteptare pentru următorul studiu privind copiii afectați - dar nu știm când va veni. Este o situație foarte stresantă pentru noi", spune Michael Vogel în liniște.

Bolile rare precum NCL sunt asociate cu o suferință imensă. De obicei durează ani, adesea decenii, până când se pune diagnosticul. Maratonul medicului Hannei a început, de asemenea, în aprilie 2013. "Când a început școala în 2012, nu putea să țină pasul. Era cu o dispoziție proastă, dormea ​​prost, avea probleme cu vederea și a avut primele crize epileptice", își amintește tatăl ei. Dar niciun medic nu a putut afla cauza. Hannah a durat aproape doi ani să găsească NCL2: un simplu test genetic pentru 60 de euro a adus certitudinea teribilă.

Cazul Hannei este deosebit de tragic

Dacă Hannah ar fi fost diagnosticată cu NCL mai devreme, ar fi avut șanse mari să fie inclusă în studiul enzimei BioMarin. „Din câte știu eu, Hannah îndeplinește toate criteriile de studiu”, spune profesorul Marquardt. Acesta este motivul pentru care diagnosticul tardiv NCL2 al Hannei este deosebit de tragic. "Există speranță, dar nu există acces. Nu este rezonabil să aștepți până când terapia enzimatică este aprobată, deoarece NCL2 progresează atât de rapid: pacienții mici pierd mai multe abilități în fiecare săptămână." El subliniază: "Dacă boala este mult avansată, terapia nu face decât să prelungească suferința. Pentru că ceea ce a dispărut nu se mai întoarce".

Specialistul a încercat să negocieze încercarea de vindecare individuală cu compania farmaceutică. Dar fără succes. „În acest stadiu incipient al dezvoltării, nu putem acorda anchete individuale despre terapie în afara studiilor clinice”, a spus BioMarin.

O situație descurajantă pentru familia Vogel: numai dacă Hannah primește curând noul medicament, s-ar putea întâmpla miracolul că Hannah își va cunoaște totuși cea de-a unsprezecea aniversare. Tatăl ei critică: „Dacă producătorul poate decide singur dacă ar trebui să elibereze sau nu un medicament, atunci această lege privind încercarea individuală de vindecare care dorește să ajute pacienții condamnați este o farsă”.

„Aici politicienii sunt chemați să facă alte aranjamente - și pentru următoarele Hannahs”, subliniază profesorul Marquardt. „Ați putea face ca un program de utilizare plin de compasiune să devină o cerință și să faciliteze pentru medici încercarea unui tratament individual”.

„În ciuda brutalității, diagnosticul este o ușurare”

Deoarece mulți medici nici măcar nu cunosc NCL, experții presupun un număr mare de cazuri nedeclarate. Marquardt face apel la părinți: „Dacă un copil nu face progrese continue, dacă observi o creștere și o coborâre a abilităților, acesta este întotdeauna un semn de avertizare. Pot doar să-i sfătuiesc pe părinți să-și asculte instinctul intestinal, să nu fie lăudați și să nu renunțe, până când vor primi un diagnostic pentru copilul lor ".

Suferinții ar trebui să contacteze un centru pentru boli rare și să se alăture unui grup de auto-ajutor. Acolo veți găsi informații, sfaturi de zi cu zi și înțelegere. Iris Dyck este președinta grupului NCL Germania, din care fac parte 250 de familii. Fiica ei, Clara, a murit de boală la vârsta de zece ani. „Nimeni nu-și poate imagina cum este atunci când un copil își pierde toate abilitățile”, spune Dyck. „Nu este neobișnuit ca familiile să se despartă - emoțional și financiar”. Dar pentru a avea în sfârșit un diagnostic este o ușurare pentru părinți, în ciuda brutalității. Atunci va fi mai ușor să faci lucrurile potrivite pentru copil.

Părinții și prietenii lui Hannah au început un grup de cercetare despre NCL2. Site-ul Hannah a primit, de asemenea, 400 de e-mailuri de la oameni care oferă sfaturi despre îmbunătățirea calității vieții Hannei. Părinții revizuiesc în prezent toate indiciile cu medicul. "Hannah face deja logopedie și fizioterapie. Și călărește cât poate", spune Michael.

Bolile rare afectează adesea copiii

În Uniunea Europeană, o boală este considerată rară dacă nu afectează mai mult de cinci din 10.000 de persoane din UE. Există în jur de 8.000 de boli rare diferite în întreaga lume. Aproximativ 80% sunt determinate genetic, motiv pentru care multe sunt vizibile la naștere sau în copilăria timpurie. Aproximativ patru milioane de oameni din Germania suferă de o boală rară. „Rarele” nu sunt atât de rare. Dar cercetarea și dezvoltarea medicamentelor nu sunt suficient de profitabile pentru companiile farmaceutice. La urma urmei, Ministerul Federal al Sănătății a stabilit un focus tematic „boli rare” pentru anii 2012-2015, cu un volum total de cinci milioane de euro.

Mai multe informații despre NCL2

Lipofuscinoza cereonală neuronală este termenul generic pentru diferite mutații genetice. Părinții au o genă bolnavă și o genă sănătoasă pentru NCL. Dacă mama și tatăl transmit gena defectă, boala poate izbucni la copilul lor. Există copii bolnavi de la naștere (NCL congenital). La alții, boala apare spre sfârșitul primului an de viață (NCL infantil). Cele mai frecvente forme încep în jurul vârstei de trei ani (NCL tardiv infantil) sau de vârstă școlară timpurie (NCL juvenilă). Copiii cu NCL2 rareori depășesc zece până la 15 ani. Pacienții cu NCL juvenil pot trăi până la 30 de ani și mai mult, în ciuda problemelor grave de sănătate.

  • Site web pentru Hannah: www.hannahs-hoffnung.de
  • Petiție pentru Hannah
  • Povestea vieții pacientului cu NCL2 Clara: www.claradyck.de
  • Ajutor și informații despre NCL: www.ncl-deutschland.de
  • Portalul central de informații al bolilor rare (ZIPSE): www.portal-se.de
  • Grupuri de auto-ajutor: orpha-selbsthilfe.de sau www.achse-online.de
  • Alianța națională de acțiune pentru persoanele cu boli rare: http://www.namse.de

Donațiile sunt necesare pentru a sprijini copiii afectați precum Hannah și pentru a avansa proiecte, cercetare și dezvoltare a terapiei.

Cont de donație al Grupului NCL Germania
Nr. Cont: 1950208 (IBAN: DE27200100200001950208)
BLZ: 20010020 (BIC: PBNKDEFF)
Postbank Hamburg

  • Fiii vitregi ai medicinei:Trăind cu boli rare
  • Boala rară Sindromul Williams-Beuren:Ce se întâmplă cu Josephine?
  • Lexicon de dinți:Toate bolile de la A la Z

Notă importantă: Informațiile nu sunt în niciun caz un înlocuitor al sfaturilor profesionale sau al tratamentului de către medici instruiți și recunoscuți. Conținutul t-online nu poate și nu trebuie utilizat pentru a pune în mod independent diagnostice sau pentru a începe tratamente.