Boala Recklinghausen (neurofibromatoza tip 1) - NetDoktor

Boala Recklinghausen (neurofibromatoza de tip 1) este o boală ereditară care afectează diferite sisteme de organe, în special pielea și sistemul nervos. Pe lângă neurofibromatoza de tip 1 (NF1), cunoscută și sub numele de boala Recklinghausen după descoperitorul său Friedrich Daniel von Recklinghausen, medicii diferențiază o altă formă, neurofibromatoza de tip 2.

Boala Recklinghausen: descriere

Boala Recklinghausen (neurofibromatoza tip 1, NF1 pe scurt) este o boală genetică. Medicii îi numără printre așa-numitele facomatoze. Aceasta se referă la imagini clinice care sunt asociate cu formarea anumitor tumori - predominant benigne - ale pielii și ale sistemului nervos. În plus, boala Recklinghausen provoacă modificări la nivelul oaselor, precum și la nivelul vaselor pielii, ochilor și creierului.

Primele simptome ale neurofibromatozei de tip 1 apar de obicei în timpul sau după pubertate; plângerile neurologice se dezvoltă adesea numai după vârsta de 40 de ani. Boala progresează lent și nu este posibil un tratament cauzal. Cu toate acestea, unele simptome ale bolii Recklinghausen pot fi ameliorate cu terapii adecvate.

Aproximativ una din 3.000 de persoane din Germania dezvoltă boala Recklinghausen în fiecare an. În timp ce forma moștenită a NF1 nu este specifică genului, boala afectează bărbații de aproximativ două ori mai des dacă este cauzată de o modificare spontană a genomului.

Boala Recklinghausen: simptome

Ca un simptom deosebit de caracteristic al bolii Recklinghausen, se formează noduli de piele, care pot apărea inițial sporadic și mai târziu numeroși. Aceste așa-numite neurofibroame cutanate se dezvoltă de-a lungul nervilor care trec prin piele. De obicei apar ca noduli de piele mari sau pedunculați pe tot corpul, trunchiul fiind afectat în mod deosebit. Neurofibroamele cutanate pot fi la suprafață sau palpabile în țesutul subcutanat.

În plus față de neurofibroamele cutanate întotdeauna benigne din boala Recklinghausen, așa-numitele neurofibroame plexiforme sunt un semn distinctiv al neurofibromatozei de tip 1. Aceste tumori deseori alungite, asemănătoare cu viermii, provin din ramurile mari ale nervilor periferici, care sunt responsabile de mișcarea brațelor și picioarelor, de exemplu, nervii sciatici . Spre deosebire de nodulii cutanati ai pielii, care apar doar la maturitate, neurofibroamele plexiforme sunt deseori prezente de la nastere. În cinci până la zece la sută din cazuri, neurofibroamele plexiforme degenerează în tumori maligne.

Un alt indiciu al bolii Recklinghausen sunt anumite pete de pigment pe piele, care sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de pete de cafea-la-lait. Aceste pete pigmentare pot apărea și la persoanele sănătoase, dar în neurofibromatoza de tip 1 ele sunt de obicei mai mari și mai numeroase. Mai ales în zona axilei, precum și în zona inghinală, acestea se găsesc adesea în număr mare și amintesc de pistrui în aparență, motiv pentru care medicii se referă și la acest fenomen din boala Recklinghausen drept „pistrui” (pistrui = pistrui).

Tumorile superficiale ale pielii din boala Recklinghausen nu cauzează de obicei probleme de sănătate, dar pot fi foarte stresante pentru cei afectați din punct de vedere cosmetic. În schimb, neurofibroamele plexiforme provoacă simptome precum senzație de amorțeală și, mai rar, paralizie dacă - în funcție de dimensiunea și locația lor - afectează funcția nervului corespunzător.

În plus față de simptomele caracteristice de pe piele și nervi, următoarele afecțiuni pot apărea cu boala Recklinghausen:

Modificări osoase: chisturi osoase, oase rupte, aderențe sau deformări ale corpurilor vertebrale, deformări ale oaselor craniene, curbură a coloanei vertebrale (scolioză)
Modificări ale ochilor: tumori de-a lungul nervului optic și afectarea vederii asociate, mici modificări rotunde, galben-maronii ale irisului (așa-numiții noduli Lisch)
debut prematur al pubertății
Tumori medulare suprarenale (feocromocitom)
Anomalii ale vaselor de sânge

În unele cazuri, boala Recklinghausen poate reduce inteligența.

Complicații în boala Recklinghausen

Boala Recklinghausen poate duce la probleme de învățare ca urmare a modificărilor sistemului nervos la copii. De asemenea, este posibil ca abilitățile lor motorii și lingvistice să se dezvolte mai lent. În cinci până la zece procente, neurofibroamele plexiforme pot deveni maligne și pot deveni cancer.

Complicațiile suplimentare care apar în contextul bolii Recklinghausen sunt cauzate în principal de boli concomitente și apoi depind de sistemul de organe afectat.

Boala Recklinghausen: cauze și factori de risc

Cauza bolii Recklinghausen rezidă în gene. Fie părinții transmit neurofibromatoza de tip 1 descendenților lor, dar până la 50 la sută din cazuri apare din modificări spontane ale materialului genetic (așa-numita mutație spontană).

Gena pe care se află mutația este de obicei responsabilă pentru producerea unei proteine speciale (neurofibromina). Acest lucru este semnificativ implicat în suprimarea dezvoltării anumitor tumori (supresor tumoral). Datorită defectului genetic, efectul protector al neurofibrominei nu mai este disponibil, astfel încât tumorile caracteristice ale neurofibromatozei de tip 1 se pot dezvolta.

Boala Recklinghausen: examene și diagnostic

Pentru a pune diagnosticul bolii Recklinghausen, medicul îl întreabă mai întâi pe pacient în detaliu despre istoricul medical (anamneză). Dacă boala apare mai frecvent în familie, aceasta oferă medicului informații importante. Modificările tipice ale pielii de neurofibromatoză de tip 1 sugerează deja suspiciunea bolii. Prin urmare, medicul examinează pielea în mod deosebit, iar examinarea ochilor și a scheletului este, de asemenea, importantă pentru a determina boala Recklinghausen.

Pentru a identifica nodulii pielii drept neurofibrom, medicul poate preleva o probă de țesut (biopsie) și i se poate examina țesutul (histopatologic). Tumorile care nu pot fi văzute extern pot fi detectate folosind imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Următoarele criterii se aplică diagnosticului „NF1”:

Există șase sau mai multe pete de cafea-la-lait cu un diametru de cel puțin cinci milimetri (la pacienții pread pubertate) sau 15 milimetri la adulți.
Există două sau mai multe neurofibroame cutanate sau un neurofibrom plexiform.
În timpul unui examen de ochi, medicul va recunoaște doi sau mai mulți noduli Lisch pe iris.
Există o tumoare a nervului optic (gliom optic).
O pigmentare a pielii asemănătoare pistrui poate fi văzută în zona axilei și inghinale („pistrui”).
Se știe că rudele de gradul I au boala Recklinghausen.
La examinarea scheletului, se constată anumite modificări osoase, de exemplu în craniu, vertebre sau în oasele tubulare lungi (de exemplu, chisturi osoase).

Dacă sunt prezente două sau mai multe dintre criteriile menționate, diagnosticul bolii Recklinghausen este considerat confirmat.

Citiți mai multe despre examene

Aflați aici ce teste pot fi utile pentru această boală:

Boala Recklinghausen: tratament

Deoarece boala Recklinghausen este o boală ereditară, în prezent nu există terapie cauzală. Cu toate acestea, este posibil să se atenueze simptomele neurofibromatozei de tip 1, de exemplu prin îndepărtarea chirurgicală a neurofibroamelor care provoacă disconfort sau sunt deosebit de stresante din punct de vedere cosmetic. Alte opțiuni de tratament depind de tipul de simptome.

Boala Recklinghausen: evoluția bolii și prognosticul

Prognosticul bolii Recklinghausen depinde în primul rând de evoluția individuală a bolii. Dacă boala se limitează la modificări ale pielii, evoluția bolii este în general favorabilă. Prognosticul se agravează dacă s-au format tumori maligne din neurofibroame plexiforme. În acest caz - ca în cazul tuturor cazurilor de cancer - un punct de tratament timpuriu pentru cursul ulterior al Boala Recklinghausen crucial.