Boală renală polichistică - Cauze, simptome, tratament, diagnostic

  1. LA
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Eu
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NU
  15. O
  16. P
  17. Î
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Da
  26. Z

Descriere

Boala renală polichistică (Boala renală polichistică) este o boală moștenită caracterizată prin dezvoltarea mai multor chisturi umplute cu lichid în rinichi. Aceste chisturi, care variază în mărime și număr, pot reduce capacitatea rinichilor de a funcționa normal. Insuficiența renală se poate dezvolta dacă chisturile devin mari și numeroase.

simptome

Boala renală polichistică este a patra cauză principală de insuficiență renală în America de Nord. Se estimează că aproximativ 5% dintre pacienții care necesită dializă sau transplant de rinichi au PDM.

Simptomele PMR la adulți apar de obicei la adulții tineri, cu vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani, în timp ce simptomele PMR la copil încep în perioada perinatală sau în copilăria timpurie. Boala poate fi detectată prin ultrasunete. Boala afectează în mod egal bărbații și femeile, indiferent de originea lor etnică.

Cauze

MPR este o afecțiune moștenită. Aceasta înseamnă că părinții transmit boala copiilor lor prin intermediul genelor lor. Există două tipuri de MPR.

90% dintre persoanele cu RMD au boală renală polichistică autosomală dominantă (MPRAD) sau MPR pentru adulți. Restul de 10% au boală renală polichistică autosomală recesivă (MPRAR) care afectează sugarii și copiii.

Adult PAD sau PPR apare atunci când un părinte și-a transmis gena unui copil. Deoarece gena este dominantă, există o șansă de 50% ca un copil să aibă PDD dacă oricare dintre părinți are boala. În unele cazuri, însă, această formă de PRD poate apărea spontan ca urmare a unei noi mutații genetice și apoi nu este transmisă de la un părinte.

MPRAR este forma mai rară a bolii. Apare atunci când fiecare dintre părinți este un „purtător tăcut” al bolii. Aceasta înseamnă că părinții poartă gena, dar nu sunt afectați de boală. Există 25% șanse ca un copil născut din doi părinți purtători să dezvolte boala. Dacă un singur părinte este transportator, copiii nu vor fi afectați.

Simptome și complicații

Rinichii, care sunt în mod normal de mărimea unui pumn, îndeplinesc trei funcții principale:

  • filtrează sângele și produce urină pentru a elimina deșeurile din organism, prevenind astfel acumularea de toxine în fluxul sanguin;
  • produc hormoni care afectează alte funcții ale corpului, cum ar fi reglarea tensiunii arteriale și producerea de celule roșii din sânge;
  • reglează concentrația elementelor minerale sau electroliți (de exemplu sodiu, calciu și potasiu) și cantitatea de lichid din organism.

Boala renală polichistică poate rămâne tăcută în stadiile incipiente. Simptomele sunt cauzate de infecții, un chist mărit sau incapacitatea organismului de a elimina toxinele dăunătoare din sânge.

Unele dintre cele mai frecvente simptome ale PRD sunt durerile de spate și durerile de flanc (între coaste și șolduri), sensibilitatea în abdomen sau senzația de plenitudine în abdomen.

Iată câteva simptome comune:

  • prezența sângelui în urină;
  • infecții renale;
  • prezența chisturilor în alte părți ale corpului, cum ar fi ficatul și pancreasul;
  • anomalii ale valvei cardiace;
  • pietre la rinichi;
  • hipertensiune arterială (hipertensiune arterială);
  • dureri abdominale (cauzate de mărirea rinichilor, care cântăresc pe abdomen);
  • pleoape umflate, umflarea mâinilor și picioarelor (un simptom numit edem);
  • urinare mai frecventă, mai ales noaptea;
  • durere sau dificultate la urinat;
  • prezența varicelor;
  • hemoroizi;
  • dureri de cap.