Boala siropului de arțar - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 23.10.2017

Sinonim (e)

Primul descriptor

definiție

De asemenea, interesant

Imagine variabilă și variabilă din punct de vedere clinic (intervalul mediu de timp de la simptomele inițiale la poziția d.

Apariție/epidemiologie

Etiopatogenie

manifestare

Tablou clinic

• Accentul este pus pe simptomele neurologice progresive cu băut slab, areflexie, hiper- sau hipotonie musculară, convulsii, spasticitate și, în cele din urmă, rigiditatea sistemului decerebral. Urina are un miros asemănător lui Maggi (similar cu siropul de arțar american).
• Piele: îngroșată, uscată. Păr plictisitor, fragil, rar.

diagnostic

terapie

Curs/prognostic

literatură

1. Ha JS și colab. (2004) Encefalopatia bolii urinei cu sirop de arțar: un studiu de urmărire în stadiul acut utilizând RMN difuzat. Pediatr Radiol 34: 163-166
2. Harris RA și colab. (2004) Mecanisme responsabile de reglarea catabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
3. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) Un nou sindrom: disfuncția cerebrală infantilă progresivă familială asociată cu o substanță urinară neobișnuită. Pediatrie 14: 462-467
4. Parmar H și colab. (2004) Boala urinei cu sirop de arțar: constatări de imagistică prin rezonanță magnetică ponderată prin difuzie și tensor de difuzie. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97

Articole recomandate

Hemangiom rar, solitar, cu o formă caracteristică, asemănătoare țintei, care apare la orice vârstă.

Eczeme degenerative toxice frecvente, rezistente la terapie, cauzate de linsul permanent, de asemenea, tic .

Avitaminoza rară din cauza lipsei de vitamina B3 și eventual. și alți factori ai complexului B (vitamina B6).

Boală complexă cu mai multe organe care apare la 3-5 luni sau mai târziu după v.a. ulei alogen de celule stem hematopoietice.

Articolul de referință (4)

Declinarea responsabilității

Vă rugăm să cereți medicului curant un diagnostic definitiv și de încredere. Acest site web vă poate oferi doar un ghid.

Autori

Ultima actualizare la: 23.10.2017

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să vă conectați pentru a accesa toate articolele și imaginile.

Conținutul nostru este Accesibil numai membrilor profesioniștilor din domeniul medical. Dacă sunteți deja înregistrat, vă rugăm să vă autentificați. În caz contrar, vă puteți înregistra acum gratuit.

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să completați informațiile obligatorii:

Confirmați adresa de e-mail sau furnizați dovezi ale apartenenței la un grup de specialiști.

---