Boala Wilson cauzează, simptome, tratamente

cauzează

Boala Wilson este o patologie rară de origine genetică care are ca rezultat acumularea anormală de cupru în diferite organe, ficatul și creierul fiind cele mai afectate. Fără tratament, poate fi fatal.

Cauza bolii Wilson

Toxicoza cuprica

cupru este prezent în mâncarea noastră; se găsește în special în ficat, în anumite crustacee și fructe de mare, ciocolată, nuci, ciuperci ... Acest lucru este bun, deoarece cuprul este, de asemenea, esențial pentru fabricarea multor proteine ​​necesare funcționării corpului.

Cuprul ingerat prin alimente este depozitat în ficat. Este transportat la organe datorită unei molecule: ceruleoplasmină. Excesul este eliminat în bilă (produsă de ficat) sau urină.

În Boala Wilson, o alterare genetică determină o disfuncție în eliminarea cuprului din organism. Prezența sa în exces va fi responsabilă pentru o intoxicație reală, afectând diferite organe și în primul rând pe cel în care este depozitat, ficatul.

O boală autozomală recesivă

Această mutație se referă la gena ATP7B, purtată de cromozomul 13. Pentru a fi afectat de boală, este necesar să se efectueze o mutație ATP7B pe cei 2 cromozomi 13. Aceasta înseamnă că este necesar să fi primit o genă mutantă de la tatăl său și de la el mamă. Se spune că transmisia este autosomală (prezentă pe un cromozom non-sexual) recesivă.

Persoanele care au o genă mutantă și o genă sănătoasă nu au boala (1 din 90 de persoane în Franța), dar o pot transmite dacă soțul lor are și o genă modificată.

Această boală rămâne rară; privește unul din 25.000 de oameni.

Simptomele bolii Wilson

Rareori încep înainte de 3 ani și variază în funcție de organele afectate:

  • Afectarea ficatului: Aceasta este hepatită acută sau cronică, sau chiar ciroză. Există oboseală, scădere în greutate, umflături, tulburări digestive sau icter;
  • Afectarea creierului: se manifestă mai mult la adolescenți și provoacă tulburări neurologice și/sau psihiatrice. Simptomele sunt foarte variate. Unele, precum tulburările de dispoziție, sunt uneori atribuite greșit „crizei adolescenților”. Există, de asemenea, tremurături, spasme, probleme de coordonare sau dificultăți de vorbire. Uneori boala se manifestă prin probleme academice, în special probleme de scriere;
  • Implicarea ochilor: boala este responsabilă la 75% dintre pacienți pentru formarea unui inel portocaliu la marginea exterioară a irisului: inelul Kayser-Fleischer. Acesta este un depozit de cupru, vizibil cu ochiul liber sau cu o lampă cu fantă (dispozitiv de examinare oftalmică). Acest inel este întotdeauna prezent în formele neurologice. Boala Wilson nu afectează vederea;
  • Afectarea inimii: posibile tulburări de ritm.
  • Afectarea sângelui: posibilă anemie (scăderea globulelor roșii).
  • Implicarea oaselor: provocarea durerii.
  • Irregularitatea menstruației la pacienți.