Boala Wilson; German Liver Aid e
Ce este asta?
Boala Wilson este, de asemenea, numită boală de stocare a cuprului și este o boală ereditară rară. Din cauza unui defect genetic, corpul nu poate excreta cantități suficiente de cupru.
Cuprul este în sine un oligoelement esențial care se găsește în principal în ciocolată, ficat, cereale, leguminoase, soia și nuci. Cuprul ingerat prin alimente ajunge în ficat. O mare parte din cupru este excretat în bilă. O parte mai mică este pusă la dispoziția organismului prin intermediul unei proteine care leagă cuprul (ceruloplasmină).
Acest proces este deranjat de boala Wilson. Cuprul se acumulează în principal în ficat, creier și corneea ochiului și poate provoca leziuni acolo.
Boala este aproape întotdeauna fatală dacă nu este tratată. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și terapia îmbunătățesc semnificativ speranța de viață și sănătatea celor afectați.
Care sunt simptomele?
Simptomele apar cel mai adesea în copilărie sau la vârsta adultă timpurie (5 până la 35 de ani). În funcție de vârstă, acestea sunt diferite și în mare parte nespecifice: la copii, boala Wilson se manifestă adesea ca o inflamație a ficatului cu valori hepatice crescute (GOT și GPT). Unii dintre copii au deja ciroză atunci când sunt diagnosticați pentru prima dată. La 5% dintre cei afectați, boala Wilson poate duce la insuficiență hepatică acută din cauza unei inflamații foarte severe.
La adolescenți și adulți tineri, boala Wilson este adesea observată mai întâi de tulburările sistemului nervos central: acestea includ probleme de comportament, dificultăți de învățare, depresie, psihoze, tremurături necontrolate (tremurături), tulburări de vorbire și scriere, precum și dificultăți de înghițire și mersul afectat O schimbare specifică, tipică lui Wilson, este așa-numitul inel Kayser-Fleischer, un inel maro-verzui în jurul corneei ochiului.
Cum este diagnosticată boala Wilson?
Cuprul poate fi depus în corneea ochiului, creând un așa-numit inel Kayser-Fleischer. O suspiciune inițială a bolii Wilson apare adesea în timpul unui examen oftalmologic. Inelul Kayser-Fleischer se găsește la până la 95% dintre pacienții adulți cu boală Wilson cu simptome neurologice. La pacienții fără simptome neurologice, inelul Kayser-Fleischer este observat în jumătate din cazuri. Copiii cu boala Wilson, de obicei, nu au astfel de modificări tipice ale ochilor.
Dacă există un inel Kayser-Fleischer și o ceruloplasmină redusă în hemogramă, acest lucru poate confirma adesea diagnosticul.
Diagnosticul este mai complex dacă nu există un inel Kayser-Fleischer. În acest caz, un nivel scăzut de ceruloplasmină este mai puțin semnificativ, deoarece poate fi redus și de alte boli ale ficatului. Sunt necesare apoi examinări mai ample pentru a verifica suspiciunea unei tulburări a metabolismului cuprului.
Pe lângă ceruloplasmină, cuprul este examinat și în sânge, la fel și conținutul de cupru din urina de 24 de ore. O puncție hepatică poate fi, de asemenea, utilizată pentru a examina țesutul hepatic pentru depunerea cuprului și pentru a confirma diagnosticul. Un test genetic poate completa diagnosticul, dar este foarte solicitant, deoarece există câteva sute de mutații posibile în gena ATP7B în boala Wilson.
Cum este tratată boala Wilson?
Tratamentul bolii Wilson apare după diagnostic și durează pe viață. Dacă nu este tratată, boala Wilson este aproape întotdeauna fatală. Principala cauză de deces în boala Wilson netratată este afectarea hepatică avansată.
Scopul principal al terapiei este eliminarea excesului de cupru din corp. Preparatele D-penicilamină, trientină și zinc sunt utilizate în principal în acest scop. Acest lucru poate avea un efect benefic atât asupra simptomelor, cât și asupra stării ficatului, mai ales dacă terapia este utilizată în stadiile incipiente ale bolii hepatice. Simptomele neurologice se pot ameliora și ele, dar din păcate acest lucru nu este întotdeauna cazul. Dacă terapia medicamentoasă este inadecvată sau începe prea târziu, un transplant de ficat poate salva viața.
Cât de frecventă este boala Wilson?
Boala Wilson este rară. Ghidul EASL 2012 estimează că până la una din 30.000 de persoane vor dezvolta boala Wilson.
Există mult mai mulți oameni sănătoși care poartă doar o genă ATP7B defectă și o pot moșteni. Ghidul estimează că una din 90 până la 150 de persoane are un singur ATP7B defect.
Boala Wilson crește riscul de cursuri severe de Covid-19?
În prezent, nu avem informații cu privire la faptul dacă diagnosticul de bază al bolii Wilson crește riscul de boli grave Covid 19. Se știe, totuși, că pacienții cu ciroză hepatică - indiferent de cauză - au adesea cursuri severe de Covid-19.
Informații actuale suplimentare despre bolile hepatice și noul coronavirus pot fi găsite la https://www.leberhilfe.org/coronavirus/
Cine este în pericol?
Boala Wilson este o boală ereditară rară. Copiii ai căror părinți au o genă ATP7B defectă, precum și frații și copiii bolii Wilson sunt expuși riscului. Boala poate apărea la orice vârstă, dar de obicei se observă cu simptome pentru prima dată între 5 și 35 de ani.
Informatii suplimentare
Informații suplimentare despre boala Wilson și adresele specialiștilor pot fi găsite la asociația noastră parteneră Morbus Wilson e.V. la www.morbus-wilson.de
Köln | 10/2020 | Redacția Leberhilfe