Boala Wilson - Simptome, cauze și tratament Sănătatea mea

Boala Wilson este o tulburare genetică și ereditară a metabolismului cuprului. De obicei este recunoscut foarte devreme și este apoi relativ ușor de tratat. Fără terapie, boala duce la otrăvirea cu cupru fatală. Mai multe despre simptome, cauze și terapia bolii Wilson.

Sinonime

Boala de depozitare a cuprului, otrăvirea cu cupru, degenerarea hepatolenticulară

definiție

Boala Wilson este, de asemenea, cunoscută sub numele de boală de stocare a cuprului sau degenerescență hepatolenticulară. Boala este o tulburare genetică și moștenită a metabolismului cuprului.

În boala Wilson, cuprul absorbit prin alimente nu este excretat prin ficat și bilă ca în mod normal, ci se acumulează în corp - mai ales în creier, ochi, rinichi și ficat. Se poate vorbi și despre otrăvirea cu cupru. Boala Wilson trebuie tratată o viață întreagă. Dacă nu este tratată, boala este fatală, dar este de obicei depistată devreme. Speranța de viață este normală, cu un tratament bun.

Primele simptome ale bolii Wilson apar între 5 și 20 de ani. La această vârstă, otrăvirea cu cupru progresează rapid. Boala începe rar între 20 și 40 de ani. Apoi boala progresează mai încet. Este foarte probabil ca ficatul să fie afectat, rezultând dureri abdominale cronice, hepatită și ciroză hepatică. La adulții tineri, leziunile nervoase cu mișcări și tulburări de vorbire sunt în prim plan.

Simptome

Tulburări hepatice, cum ar fi mărirea ficatului, creșterea valorilor ficatului în sânge, îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase, inflamația ficatului, ciroză hepatică, insuficiență hepatică acută
tulburări neurologice, de ex. B. Tremurarea mâinilor atunci când mișcați și țineți obiecte, tulburări de vorbire, dificultăți de vorbire și de înghițire, expresii faciale reduse, mișcări reduse ale brațelor și picioarelor, mers nesigur
anomalii psihiatrice: psihoze, învățare, tulburări de concentrare și memorie, depresie, limitarea crescândă a abilităților intelectuale
Depunerile de cupru în ochi provoacă inelul cornean Kayser-Fleischer tipic bolii Wilson de pe marginea exterioară a corneei (inel deschis verde-măslin sau maroniu subțire în ochi) și pete ale pielii
Tulburări ale funcției renale
Boli ale oaselor, cum ar fi osteoporoza și artrita.

cauzele

Boala Wilson este cauzată de un defect al genei proteinelor (proteine de fază acută). Defectul genetic al bolii Wilson este moștenit de la părinți. Dacă ambii părinți sunt purtători de gene, adică tată și mamă, copilul se îmbolnăvește. Dacă un singur părinte este purtător de gene, copilul devine doar purtător de gene. Defectul genetic determină o deficiență a proteinei de transport a cuprului ceruloplasmină. Cuprul este excretat mai puțin în urină și se acumulează în organism de-a lungul anilor.

examinare

La diagnosticarea bolii Wilson, simptomele evidente, cum ar fi disfuncția hepatică sau anomalii neurologice, indică drumul cel bun. Dacă există o suspiciune inițială, următoarele investigații oferă certitudine:

Test de urină: concentrație crescută de cupru în urină
Test de sânge: testare genetică, test radio cupru, concentrații reduse de cupru și ceruloplasmin proteine de transport cupru
Biopsie hepatică
Examinarea lampii cu fantă a ochilor pentru a detecta un inel cornean Kayser-Fleischer
Imagistica prin rezonanță magnetică pentru a exclude alte cauze.

tratament

În tratamentul bolii Wilson, absorbția cuprului din tractul digestiv trebuie inhibată cu medicația penicilamină. O dietă săracă în cupru are un efect de susținere. Transplantul hepatic este ultima soluție pentru insuficiența hepatică. O combinație de medicamente și psihoterapie poate fi eficientă împotriva simptomelor psihiatrice. Simptomele neurologice sunt, de asemenea, tratate cu medicamente și terapii adecvate, dar numai la aproximativ 20% dintre pacienți regresează.

Medicamente pentru boala Wilson

Agenții chelatori formează așa-numiții complecși chelați cu cupru și astfel captează oligoelementul din sânge. Ca urmare, excreția de cupru cu urina crește, reducând astfel depunerea de cupru în organe. Alte medicamente pentru boala Wilson includ:

Penicilamină și Trientină (disponibil numai pe bază de rețetă)
Oligoelemente
Zincul ca acetat de zinc, glutamat sau orotat inhibă absorbția cuprului în intestin; Disponibil fără rețetă de la farmacie. Notă: Nu combinați cu agenți de chelare!

Auto-ajutor cu boala Wilson

Auto-ajutorarea bolii Wilson se concentrează în primul rând pe consumul cât mai puțin de cupru posibil cu alimente. Următoarele sfaturi vă vor ajuta:

Evitați alimentele cu un conținut ridicat de cupru, de ex. B. ciuperci, cereale integrale, nuci, cacao, măruntaie precum ficatul și creierul, peștele, homarul, stridiile
Bea apă minerală cu conținut scăzut de cupru
nu folosiți recipiente de cupru pentru alimente
Aveți grijă la conductele de apă din cupru, ceainicele și încălzitoarele de apă cu serpentine de cupru.

prognoză

Dacă nu este tratată, boala Wilson duce, de obicei, la moarte în decurs de până la șapte ani. De obicei, însă, boala este recunoscută devreme. Cu o terapie adecvată, speranța de viață este nelimitată.