Boala Wilson-Konovalov

Bolile care se dezvoltă din cauza unui factor genetic sunt considerate foarte rare, dar cu cât o persoană trăiește mai mult, cu atât sunt mai frecvente în practica medicală.

Patologiile congenitale sunt printre cele mai dificile în tratament, deoarece înaintea medicilor devine o sarcină să înșelăm natura și să-i corectăm greșelile.

Boala Wilson-Konovalov a fost descrisă în 1912, neurologul englez Samuel Wilson, care a identificat o serie de simptome de distonie ficat-creier, ciroză și le-a combinat sub denumirea de „degenerare lenticulară progresivă”.

Esența bolii constă în faptul că corpul acumulează o cantitate excesivă de cupru, și anume, în principalele sale organe vitale - creierul și ficatul.

În cantități normale, cuprul este implicat în formarea fibrelor nervoase, a oaselor, a producției de colagen și a pigmentului melaninei. Dar dacă procesul privării de cupru este încălcat (și aceasta este esența problemei bolii), acesta poate pune viața în pericol. În mod normal, cuprul este digerat cu alimente și excretat în bilă, în formarea căruia ficatul este implicat activ. Dacă boala nu este tratată, prognosticul este slab.

Probabilitatea de a dezvolta boala Wilson-Konovalov

Din 100 de mii de oameni în total, medicii găsesc această patologie în doar trei. Este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că probabilitatea dezvoltării acesteia este la acei indivizi ai căror părinți au amândoi o genă ATP7B mutantă pe a 13-a pereche de cromozomi. Genetica a estimat că această genă reprezintă aproximativ 0,6% din populația lumii. Într-un grup special de copii cu risc care se nasc într-o relație strânsă.

Simptomele bolii Wilson-Konovalov

Boala se poate manifesta în copilărie sau adolescență sub formă de tulburări neuropsihiatrice și insuficiență hepatică.

Medicii disting trei forme ale bolii:

tulburarea afectează numai ficatul;
tulburarea afectează numai activitatea sistemului nervos central;
cu o formă mixtă există manifestări ale ambelor forme.

Boala are, de asemenea, 2 etape, aceasta este un fel de perioadă de incubație pentru boala Wilson-Konovalov:

latent - 5-7 ani;
Etapa manifestărilor clinice.

Există două tipuri de boli:

acută - în 25% brusc apare icter, temperatura crește, insuficiență hepatică;
cronică - o manifestare lentă a bolii care apare în 8-16 ani.

Când apar tulburări hepatice, apar următoarele simptome:

Sângerări nasale;
Oboseală și slăbiciune;
scăderea apetitului și capacitatea de a lucra;
Instabilitate a scaunului și gaz;
durere plictisitoare în ficat;
Mâncărime;
Febră;
Icter;
Umflătură;
Sângerări în stomac și intestine.

Simptomele pentru leziunile sistemului nervos central includ:

Manifestarea simptomelor la vârsta de 20 de ani;
„Masky Face”;
salivație abundentă;
Tulburarea vorbirii și coordonarea mișcărilor;
tremura;
Atetoza;
Agresivitate - stări isterice și de panică.

Printre semnele speciale ale bolii - formarea unui inel maro de-a lungul corneei ochiului.

Complicațiile bolii Wilson-Konovalov

Consecințele bolii Wilson-Konovalov fără tratament sunt mari. Există o încălcare în multe organe și sisteme:

Piele - pigmentare crescută, găuri albastre pe unghii;
Rinichi - pietre la rinichi, umflarea picioarelor;
Aritmie cardiaca;
Articulațiile - sunt afectate în 20-50% din cazuri;
Oase - fragilitatea lor crește, fracturile sunt frecvente;
sistemul endocrin - o întârziere în dezvoltarea sexuală, bărbații pot avea o creștere a glandelor mamare, femeile au o problemă cu postura fătului.

Diagnosticul bolii Wilson-Konovalov

Următoarele metode sunt utilizate pentru diagnostic:

Determinarea nivelului de ceruloplasmină;

Determinarea cuprului în urină și ser zilnic.

Tratamentul bolii Wilson-Konovalov

Tratamentul include atât medicamente, cât și măsuri dietetice:

Dieta cu boala Wilson-Konovalov - Tabelul nr. 5 cu restricția cuprului la 1 mg pe zi;
Medicament kuprenil;
Uniatio;
Vitamina B6.