Laboratorul München Centrul de Diagnostice Genetice Umane

Diagnosticul genetic uman servește la clarificarea cauzelor bolilor, pe lângă examinările clinico-chimice, hemostaseologice și de altă natură sau predispoziția la anumite boli. În conformitate cu prevederile Legii privind diagnosticarea genetică (GenDG), este necesar acordul scris al pacientului sau, pentru copii, de la un părinte sau tutore.

laboratorul

O explicație detaliată a importanței și sferei examinării, precum și o documentare atentă a ordinului de examinare (indicație clinică, eventual constatări preliminare, medicamente) sunt esențiale.

Deoarece examinările implicate sunt complexe și rare, rezultatele sunt de obicei disponibile numai după una sau două săptămâni.

Obiectivul nostru principal este:

  • Determinarea caracteristicilor HLA pentru asociațiile de boli (inclusiv HLA-B * 27, HLA DQ2 și DQ8 în cazurile de boală celiacă etc.)
  • Clarificarea mutațiilor relevante pentru tromboză (factor II, factor V și gena MTHFR)
  • dovezi genetice moleculare ale intoleranței la lactoză și fructoză
  • Investigarea polimorfismelor apolipoproteinei E
  • Detectarea celor mai frecvente mutații ale genei HFE (de exemplu, hemocromatoză)

O parte importantă a diagnosticării noastre sunt rapoartele de filiație, pe care le desfășurăm la cererea instanței, precum și a persoanelor private.