Boli ale canalului ionic - imagini clinice
Lehmann-Horn, Frank; Lerche, Holger; Mitrovic, Nenad; Jurkat-Rott, Karin
rezumat
Bolile canalelor ionice sunt un grup eterogen de tulburări ereditare de excitație a mușchilor sau a sistemului nervos. Cele mai cunoscute exemple de boli ale canalelor ionice identificate până acum sunt boli ale mușchilor scheletici (miotonie și paralizie periodică, precum și hipertermie malignă), tulburări de excitație nervoasă centrală (ataxii episodice, migrenă hemiplegică familială și trei forme de sindroame epilepsice ereditare dominante și aritmii cardiace) și aritmii cardiace fibrilație ventriculară idiopatică). În această parte a articolului, sunt prezentate aspectul clinic și mecanismele care stau la baza imaginilor clinice foarte diferite.
Cuvinte cheie: miotonie, epilepsie, ataxie, migrene, aritmie cardiacă
rezumat
Channelopatii - Manifestări clinice
„Channelopatiile” sunt un grup eterogen de tulburări ereditare de excitabilitate a celulelor nervoase sau musculare. Exemple bine cunoscute de canalopatii identificate sunt bolile mușchilor scheletici (miotoniile, paralizele periodice și hipertermia malignă), tulburările nervoase centrale de excitabilitate (ataxiile episodice, migrenele hemiplegice familiare, precum și trei forme de epilepsie moștenită în mod dominant) și aritmiile cardiace ( sindroamele QT lungi și fibrilația ventriculară idiopatică). În partea următoare a articolului, tabloul clinic și mecanismele de bază sunt descrise pentru fiecare dintre aceste boli foarte diferite.
Cuvinte cheie: miotonie, epilepsie, ataxie, migrenă, aritmie cardiacă
Mulțumim profesorului Dr. med. Albert Ludolph pentru contribuții valoroase la discuție și domnul Priv.-Doz. Dr. med. Matthias Kochs pentru revizuirea secțiunii „Aritmii cardiace familiare”. Lucrarea a fost susținută de Fundația Germană de Cercetare și de Ministerul Federal pentru Educație și Cercetare/Centrul Interdisciplinar pentru Cercetare Clinică Ulm.
Cum este citat acest articol:
Dt Дrztebl 2000; 97: A-1902-1907 [Numărul 27]
Numerele între paranteze se referă la bibliografie, care este disponibilă în copie de la autor și pe internet (www.aerzteblatt.de).
Adresa autorilor:
Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn
Departamentul de Fiziologie Aplicată
Universitatea din Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89069 Ulm
E-mail: [email protected]
1 Departamentul pentru fiziologie aplicată (șef: Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn) la Universitatea din Ulm
2 Departamentul de Neurologie (Șef: Prof. Dr. med. Albert C. Ludolph) al Universității din Ulm