Boli metabolice Centrul elvețian pentru ficatul copilăriei
Ce este o boală metabolică ?
O persoană cu o boală metabolică nu produce o enzimă sau nu produce suficient din ea. Anumiți nutrienți netăiați se acumulează apoi în organism și îl intoxică.
Există mai multe boli metabolice: pot afecta metabolismul proteinelor (tirozinemie, fenilcetonurie, boală de sirop de arțar), zaharuri (glicogenoză, intoleranță congenitală la fructoză, galactozemie) și lipide.
Se pot raporta și la procesele care au loc în interiorul celulei în sine, vorbim de boli mitocondriale sau boli lizozomale.
La nivel global, bolile metabolice apar la unul din 800 până la 2.500 de nou-născuți.
Cum se transmit ?
Majoritatea sunt moștenite și sunt moștenite autozomal recesiv. Pentru ca boala să se dezvolte, un copil trebuie apoi să moștenească două gene defecte (recesive), una de la fiecare părinte. Dacă părinții nu sunt bolnavi, se spune că sunt „purtătorii” acestei gene recesive.
Care sunt simptomele ?
Apar variabil, uneori la naștere sau după o perioadă cuprinsă între câteva luni și câțiva ani. Se manifestă în moduri diferite, de exemplu prin:
La sugari, primele simptome apar brusc și brusc. Aceste simptome sunt adesea declanșate de ingestia unui nou aliment sau de stres, cum ar fi într-o boală din copilărie.