Boli metabolice ereditare - definiție și tratament

Ce sunt bolile metabolice moștenite ?

Bolile metabolice ereditare (HMD), denumite și Erori înnăscute ale metabolismului, sunt un grup de boli rare cauzate de o disfuncție a unei enzime implicate în metabolismul celular.

boli

Acest lucru poate duce la diverse anomalii ale metabolismului proteinelor, lipidelor sau glucidelor (sinteza, asimilarea, transportul, transformarea sau degradarea acestora). Efectele, uneori severe, observate pot fi legate de acumularea de molecule în cantități mari, care apoi devin toxice pentru organism 1 .

Expertiza noastră se concentrează pe bolile ereditare ale metabolismului proteinelor. O proteină este o moleculă formată dintr-un ansamblu de unul sau mai multe lanțuri de aminoacizi legați între ei. Aminoacizii de care avem nevoie pentru a produce toate proteinele noastre sunt în număr de 20, dintre care se spune că sunt „esențiali” (trebuie furnizați în mod absolut de dietă, deoarece organismul nu le produce în mod natural), iar alții nu. (pot fi produse de corp). În proteina MMH, unul sau mai mulți aminoacizi nu se transformă și/sau se descompun în mod corespunzător din cauza disfuncției enzimatice.

În Franța, MMH-urile sunt îngrijite în centrele de referință sau de competență din sectorul G2M. Pentru a găsi centrul cel mai apropiat de dvs., puteți consulta lista de pe site-ul Opha.net.

Diferitele tipuri de proteine ​​MMH

Cea mai cunoscută boală metabolică moștenită, deși rară, este fenilcetonurie. Afectează 1 din 18.000 de persoane și este testat la naștere folosind testul Guthrie. Pentru fenilcetonurie, fenilalanina (Phé) nu se transformă corect în tirozină (Tyr), din cauza disfuncției enzimatice. Acest lucru duce la o creștere a concentrației plasmatice a fenilalaninei (Phe), ceea ce duce la formarea de metaboliți neobișnuiți care se dovedesc toxici pentru creier (și restul) și un deficit parțial de tirozină (Tyr) 2 .