Boli metabolice; UKD
Informații generale despre bolile metabolice congenitale la adulți
Grupul de boli metabolice congenitale cuprinde un grup mare de stări deficitare moștenite ale enzimelor care, în funcție de enzima implicată, pot duce la simptome foarte diferite. În funcție de enzima implicată, bolile pot afecta diferite sisteme de organe din organism. Pe de o parte, o boală metabolică se poate dezvolta ca urmare a unei concentrații crescute a unei substanțe care este degradată mai puțin de o enzimă defectă. Alte boli metabolice apar atunci când o substanță nu mai este suficient formată în organism din cauza unui deficit enzimatic. Extinderea bolii depinde de sistemul de organe în care o substanță este îmbogățită sau lipsește. Datorită opțiunilor terapeutice îmbunătățite în copilărie în ultimii 20 de ani, mulți pacienți ajung acum la vârsta adultă. Pentru îngrijirea acestor pacienți, în ultimii ani au fost instituite consultații speciale în clinicile interne din Germania, cum ar fi consultarea de tranziție locală.
Spectrul bolilor tratate include tulburări ale metabolismului aminoacizilor (fenilcetonurie, inclusiv tratament în timpul sarcinii, boală a siropului de arțar, defecte ale ciclului ureei, homocistinurie, organoacidopatii), boli de depozitare a glicogenului și alte boli ale metabolismului glucidic (de exemplu galactozemie, tulburări ale metabolismului ereditar al fructozei) B. mitocondriopatii, tulburări de oxidare a acizilor grași), boli de stocare lizozomală (de exemplu, boala Fabry, mucopolizaharidozele), porfirii și alte boli rare ale metabolismului intermediar. În multe cazuri, tratamentul unor astfel de boli necesită o dietă pe tot parcursul vieții și înlocuirea componentelor alimentare sintetice pentru a evita deficiențele. Terapiile medicamentoase specifice sunt acum disponibile pentru unele dintre boli (de exemplu, terapii de substituție enzimatică pentru M. Gaucher, M. Fabry, M. Pompe, mucopolizaharidoză tip I și IV, detoxifiere a azotului cu fenil butirat de sodiu și benzoat de sodiu pentru defecte ale ciclului ureei, hemarginat pentru porfirii acute).
Grup de lucru pentru tulburările metabolice congenitale în medicina internă (ASIM): www.asim-med.de
Contactați clinica:
Folosim cookie-uri pentru a vă oferi un serviciu mai bun, pentru a analiza traficul de pagini, pentru a personaliza conținutul și pentru a difuza publicitate direcționată. Dacă continuați să utilizați acest site, sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Citiți cum folosim cookie-urile și cum le puteți controla făcând clic aici: Politica de confidențialitate
Spitalul Universitar Düsseldorf
Moorenstrasse 5
40225 Düsseldorf