Boli neuromusculare Federația Franceză de Neurologie
Ce este boala neuromusculară ?
nu este doar o boală, ci peste o sută de boli diferite. Acestea sunt boli care afectează celuleagitatmotor a măduvei spinării sau a neuronilor motori (amiotrofii coloanei vertebrale, scleroză laterală amiotrofică), rădăcini și nervi membri (neuropatii periferice), joncțiunea dintre nerv și mușchi (miastenia gravis) și musculară (miopatii). Sunt foarte diferite în ceea ce privește cauzele lor (vezi mai jos), vârsta lor de debut (de la nou-născut la vârstnici), severitatea și consecințele lor evolutive, gestionarea terapeutică (care depinde de cauză). Ele pot afecta abilitățile motorii ale picioarelor sau brațelor, dar uneori și alte organe și funcții care depind de mușchi (abilități motorii ale ochilor, vorbire, înghițire, digestie, respirație, inimă). Fiecare dintre aceste boli este mai puțin frecventă și, prin urmare, clasificată în boli rare dar toate aceste boli afectează mai mult de 30.000 de persoane din Franța.
Care este cauza bolilor neuromusculare ?
Aceste boli au cauze foarte diverse. Pentru unii dintre ei, cauza este genetic, adică anomalia unei gene apare spontan sau este transmisă de părinți. Această anomalie genetică sau „mutație” va provoca o defecțiune a celulei care este, în funcție de caz, neuronul motor, nervul periferic sau mușchiul și va fi responsabilă de boală. În alte cazuri, este o defecțiune a'imunitate (boala „autoimună”) care va provoca leziuni ale nervilor (neuropatii disimune), joncțiune neuromusculară (miastenia gravis) sau inflamație a mușchii (miozita). Există multe alte cauze posibile: toxicitate medicamentoasă sau de mediu, deficit de vitamine, boli endocrine sau generale, infecții.