Boli neuromusculare - Simptom cheie Slăbiciune musculară • Doctor general online
Termenul „boli neuromusculare” cuprinde un număr mare de boli care duc la principalul simptom al slăbiciunii musculare. Datorită eterogenității și rarității bolilor, diagnosticul se face adesea târziu și terapia este întârziată. Prin urmare, o cooperare strânsă între medicii generaliști și centrele neuromusculare este extrem de importantă.
Grupul de boli neuromusculare cuprinde un număr mare de imagini clinice eterogene, al căror principal simptom este slăbiciunea musculară sau oboseala prematură a mușchilor. Cauza slăbiciunii musculare poate fi cauzată de mușchiul însuși, de o perturbare a transmisiei neuromusculare sau de o boală a nervilor periferici sau a neuronilor motori.
Ce simptome indică o boală neuromusculară?
Principalul simptom al bolilor neuromusculare este slăbiciunea musculară. Cu toate acestea, în funcție de boala de bază, există diferențe semnificative în ceea ce privește dinamica, tiparul de distribuție și orice simptome însoțitoare (Tabelul 1). În plus, nu este întotdeauna ușor să se facă diferența între „slăbiciune musculară reală” și slăbiciune generală, în special la pacienții geriatrici. Slăbiciunea musculară poate fi generală sau circumscrisă și atât permanentă, cât și intermitentă. În plus, în funcție de boală pot apărea simptome însoțitoare, cum ar fi atrofie musculară, mialgie, simptome miotonice sau afectarea organelor extramusculare. Prin urmare, un istoric medical detaliat și examene fizice și neurologice pot ajuta la restrângerea grupului de diagnostice suspectate.
Slabiciune musculara
Pentru a clasifica mai îndeaproape simptomul slăbiciunii musculare, trebuie luată mai întâi o anamneză detaliată. Modelele de distribuție și cursul de timp luate împreună pot oferi adesea informații despre o posibilă cauză de bază. Deci, o slăbiciune musculară peracută z. B. gândiți-vă la o miopatie inflamatorie sau la o exacerbare a unei tulburări miastenice anterior subclinice, în timp ce o slăbiciune musculară progresivă cronică z. B. este mai probabil să sugereze miopatie ereditară, boală a neuronilor motori sau neuropatie subiacentă. Fenomenul dependenței de stres a slăbiciunii este tipic unei tulburări de transmitere neuromusculară, dar slăbiciunea asociată stresului apare adesea și în alte boli, în special de ex. B. în miopatii metabolice.
Modelul de distribuție a slăbiciunii musculare poate fi caracteristic unei anumite boli. O slăbiciune izolată a mușchilor oculari poate indica prezența miasteniei oculare. Grupurile musculare proximale sunt accentuate în special în miopatiile inflamatorii, distrofiile musculare de tip Duchenne și Becker și miopatiile metabolice. Pe de altă parte, un model de distribuție distală a parezei musculare indică mai degrabă prezența unei distrofii miotonice de tip 1 sau a unei polineuropatii.
Tonusului muscular
Pacienții cu boli neuromusculare au adesea un tonus muscular normal. Pacienții cu miopatie sau neuropatie subiacentă pot oferi tonus muscular hipotonic. Spre deosebire de aceasta, doar atunci când neuronul 1 motor este deteriorat, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică, este un tonus muscular crescut în sensul spasticității.
Troficii musculari
În miopatii, atrofia se găsește de obicei datorită pierderii țesutului muscular. Modelul de distribuție corespunde de obicei cu cel al parezei musculare. Cu toate acestea, în unele cazuri, cum ar fi distrofia musculară Duchenne, poate exista și pseudo-hipertrofie a mușchiului, care este o înlocuire excesivă a țesutului muscular cu grăsime și țesut conjunctiv. Pacienții cu tulburare de transmitere neuromusculară prezintă de obicei atrofie numai în cazul miasteniei cronice, tratate inadecvat sau rezistente la terapie (așa-numita „miastenie defectă”).
Creșterea CK
O creștere persistentă a CK de câteva mii de U/l este tipică pentru distrofia musculară sau miozita - mai ales dacă slăbiciunea musculară a apărut subacut, adică în câteva săptămâni. O creștere fluctuantă a CK se poate datora rabdomiolizei recurente, de ex. B. poate avea, de asemenea, o cauză medicamentoasă sau toxică, cum ar fi. B. luând o statină. Înainte ca diagnosticul suspectat de miopatie să se facă pe baza unei creșteri izolate a CK - adică fără mialgie sau slăbiciune musculară - valorile trebuie repetate și determinate din nou după câteva zile cu repaus maxim.
Simptome concomitente
În plus față de slăbiciunea musculară, pacienții se plâng adesea de diferite simptome însoțitoare. Malgiile și/sau crampele musculare pot apărea ca parte a unor boli neuromusculare. Acestea se găsesc în special în bolile musculare inflamatorii sau metabolice și în unele distrofii musculare, cum ar fi B. distrofia miotonică. Miotonia este de ex. B. caracterizat prin faptul că pacienții pot elibera numai cu dificultate și cu o întârziere după ce au ținut ferm un obiect.
Nu este neobișnuit ca pierderea în greutate să apară din cauza pierderii musculare. Pe lângă mușchii extremităților, slăbiciunea musculară poate afecta și mușchii gâtului și poate duce la tulburări de înghițire. O astfel de disfagie este un simptom relevant, deoarece pneumonia prin aspirație poate apărea ca o complicație. Când sunt implicați mușchii mici ai ochiului, de ex. B. în contextul miasteniei grave, pacienții raportează vedere dublă. Dacă slăbiciunea musculară se bazează pe neuropatie, cei afectați suferă și de tulburări de sensibilitate sub formă de hipestezie sau disestezie. Slăbiciunea musculară, precum și deficitele sensibile pot duce la tulburări de coordonare și tulburări de mers.
Procedura de diagnostic
Pe lângă examinarea musculară, ar trebui efectuată și o evaluare a diferitelor calități ale sensibilității în ceea ce privește o posibilă neuropatie subiacentă.
Deoarece mușchiul cardiac poate fi, de asemenea, implicat în miopatii ereditare, trebuie efectuat cel puțin un ECG de rutină. În plus, determinarea capacității vitale poate oferi informații despre implicarea mușchilor respiratori, de ex. B. în contextul bolilor miastenice sau al anumitor distrofii musculare.
Diagnostic de laborator
Dacă pacientul prezintă slăbiciune musculară și se suspectează o boală neuromusculară, trebuie efectuate mai întâi teste preliminare de laborator. Un nivel crescut de CRP sau ESR poate indica o boală inflamatorie de bază. În plus, disfuncția tiroidiană și diabetul zaharat trebuie excluse.
Cu toate acestea, în special, determinarea creatin kinazei (CK) este de o importanță deosebită în diagnosticul bolilor neuromusculare. Crește atunci când țesutul muscular dispare în ser și prezintă adesea o creștere la> 10.000 U/l în miozită (vezi mai sus). Valorile CK crescute în mod repetat, care apar independent de efortul fizic, pot indica o boală neuromusculară chiar și în absența slăbiciunii musculare manifeste.
Diagnostic neurologic special
Dacă prezența unei slăbiciuni musculare poate fi obiectivată sau dacă există valori crescute de CK în ser în mod repetat, trebuie oferit un tratament de către un neurolog sau un ambulatoriu neuromuscular specializat. Tabelul 2 oferă o prezentare generală a celor mai importante boli neuromusculare.
rezumat
Grupul bolilor neuromusculare este eterogen și, în general, sunt boli rare. În special, simptomul slăbiciunii musculare indică posibila prezență a unei boli neuromusculare. O anamneză detaliată cu atenție la bolile concomitente, obiectivarea simptomelor descrise printr-o examinare fizică detaliată, precum și aparate direcționate în mod adecvat și teste de laborator pot fi realizate în mod ideal prin cooperare constructivă între medicul generalist și centrul neuromuscular.
Conflicte de interes: MF nu are conflicte de interese. JS a primit taxe sau subvenții pentru proiecte de la Biotest, CSL Behring, Grifols și Novartis.
Publicat în: Medicul generalist, 2018; 40 (8) paginile 22-25