Boli rare Am suferit de distrofie de tije și con și arterită Takayasu
„Cazul nostru este atât de rar, de parcă am fi fost amândoi loviți de un fulger independent”, spune Michael Emmerich (46 de ani) din Berlin.
El și fiica sa Dominique (24 de ani) suferă de boli extrem de rare. Și pe altele foarte diferite. Abia la 30 de ani a aflat ce se afla în spatele orbirii sale târâtoare: distrofia cu tijă conică (ZSD). În medie, apare o singură dată la 40.000 de persoane. Nu există terapie.
Între timp, i s-a spus că o cantitate de vitamina A ar putea ajuta celulele vizuale. Ceea ce Emmerich nu bănuia: vitaminele au accelerat pierderea vederii. De-a lungul timpului, a devenit expert în propria sa boală, a scris prima broșură ZSD în general ușor de înțeles cu fiica sa cea mare Denise (26), biolog, și a trimis copii la clinici.
Fiica sa cea mică, Dominique (24 de ani) suferă de o boală și mai exotică. Arterita Takayasu afectează doar o persoană din milion în Europa de Vest. „Când aveam 18 ani, brațul meu a început să mă doară când l-am ridicat”, spune ea. Medicii au prescris masaje. Dar boala, în care vasele de sânge se îngustează de inflamație, a progresat.
La 20 în sfârșit diagnosticul. Datorită dozei mari de cortizon, ea s-a îngrășat și, timp de doi ani, perfuziile cu așa-numitul imunosupresor i-au menținut starea stabilă. Cu toate acestea, brațul tău stâng nu va fi niciodată la fel de flexibil și nedureros ca pe vremuri - pentru că niciun medic nu ți-a recunoscut boala când a ajuns la ea.