Boli rare ce s-au schimbat datorită revistei Téléthon Santé

Datorită fondurilor colectate în timpul Teletonului, s-au făcut pași mari către cunoașterea și tratamentul bolilor neuromusculare și, în general, a bolilor rare. Prezentare generală a progreselor cercetării, în special în terapia genică și celulară.

boli

Datorită donațiilor colectate în timpul Teletonului, AFM (Asociația Franceză împotriva Miopatiilor) a reușit să își creeze „cele trei brațe armate”, care lucrează împreună în fiecare zi pentru a lupta împotriva bolii. Laboratorul Genethon, creat în 1990, este dedicat terapii genetice; Institutul de Miologie efectuează studii clinice din 1996; iar laboratorul I-Stem, creat în 2005, este dedicat terapii celulare.

2.700 de gene identificate

Genethon a înființat 14 bănci de ADN colectate de la pacienți și familiile acestora. În 1992, laboratorul a stabilit primele hărți ale genomului uman, care permit o accelerare exponențială a descoperirii genelor. Până în prezent, cercetătorii au reușit să identifice și să localizeze peste 2.700 de gene responsabile de boli genetice rare.

Încercări clinice și produse terapeutice

„Facem progrese pe toate fronturile, în ceea ce privește identificarea genelor și cunoașterea bazelor mecanismelor fiziopatologice, până la înființarea studiilor clinice, fără a uita bioproducția pe scară largă a produselor de terapie genică., În care Généthon joacă un rol cheie ”, afirmă Nathalie Kayadjanian, director științific adjunct al AFM.

Terapii noi

Philippe Moullier, director științific al laboratorului Généthon, este mulțumit de „progresele sincer impresionante” care au avut loc. „Généthon face posibilă eliminarea obstacolelor pentru definirea produselor terapeutice și a metodelor de administrare a tratamentelor”, explică el. Nathalie Kayadjanian, director științific adjunct al AFM, confirmă că „diferitele strategii dezvoltate par foarte promițătoare. "

Terapia farmacologică

Este posibil ca moleculele noi sau deja utilizate pentru alte patologii să ofere beneficii pacienților. boli rare prin abordarea cauzei sau consecințelor daunelor genetice. Unele produse pot stimula expresia unei gene fetale sau alternative (o altă versiune a genei) pentru a depăși proteina deficitară.

Terapia celulară

Țesuturile bolnave sunt regenerate prin transplantul de celule sănătoase, în special celule stem, embrionare sau adulte, care se pot transforma în diferite celule ale corpului. Utilizarea propriilor celule ale pacientului ajută la evitarea complicațiilor și respingerea transplantului.

Terapia genică

  • Terapia genică constă în integrarea unei gene sănătoase (gena-medicament) în ADN-ul unei celule țintă utilizând un vector de origine virală sau sintetică, pentru a compensa funcția genei defecte. Dintre diferiții vectori, lentivirusurile sunt derivate din virusul HIV.
  • Chirurgie genică corectează părțile defecte ale genei responsabile de boală. Au fost dezvoltate noi instrumente, cum ar fi meganucleaze, enzime care taie ADN-ul în locuri specifice și repară mutația.

Terapii care acționează la nivelul ARN messenger

ADN-ul, care conține programul genetic, este transcris în ARN în celule. ARN-ul Messenger este o versiune a ADN-ului care permite sinteza unei proteine. Se compune din exoni, părțile de codificare (informative) necesare pentru producerea unei proteine ​​și introni, părțile necodificate care sunt îndepărtate în timpul unei așa-numite etape de îmbinare. Când sunt posibile mai multe îmbinări, vorbim despre îmbinarea alternativă. Terapiile pot acționa asupra acestui ARN mesager pentru a influența sinteza unei proteine.