Bolile metabolice congenitale rare pot fi tratate cu succes
Premiul Horst Bickel 2007 este acordat medicului pediatru al Spitalului Universitar Heidelberg pentru cercetarea aciduriei glutarice tip I
Privatdozent Dr. Stefan Kölker, medic principal la Centrul de Medicină Pediatrică și Adolescentă, Clinica I, este pe 15 noiembrie 2007 pentru cercetările sale extinse asupra unei boli metabolice congenitale rare, aciduria glutarică de tip I, care poate fi tratată cu succes printr-o terapie specială care începe la nou-născuți. a fost distins cu Premiul Horst Bickel înzestrat cu 25.000 de euro.
Societatea SHS pentru nutriție clinică mbH, Heilbronn, donează premiul promovat la nivel internațional în onoarea profesorului Dr. Horst Bickel, fost profesor al Universității Ruprecht-Karls, director al Clinicii pentru copii a Universității Heidelberg și pionier al medicinei metabolice pediatrice.
„Cu activitatea lor din ultimii ani, dr. Stefan Kölker și personalul său au adus o contribuție semnificativă la înțelegerea și tratarea acestei boli”, Societatea SHS a lăudat câștigătorii premiului. Acest lucru poate salva copiii afectați de daune neurologice grave.
Cursul bolilor și ghidurile de terapie
Aciduria glutarică de tip 1 este o boală metabolică în calea de descompunere a aminoacizilor lizină, hidroxilizină și triptofan, în care există o formare crescută a anumitor produse metabolice datorită unui defect înnăscut al enzimei glutaril-CoA dehidrogenază. Unele dintre aceste substanțe afectează direct creierul în curs de dezvoltare la sugari și copii mici.
Medicii din Heidelberg au descris evoluția exactă a bolii în ultimii ani și au inclus date de la mai mult de jumătate dintre pacienții cunoscuți în prezent la nivel mondial. Au reușit să arate următoarele: Cu ajutorul unei diete speciale, a anumitor medicamente și a unei terapii de urgență adecvate, pacienții pot trece printr-o dezvoltare fizică și mentală normală. Condiția prealabilă pentru aceasta este însă inițierea timpurie a terapiei și diagnosticului la nou-născuți.
Acest lucru este posibil numai în mod fiabil cu screening-ul extins al nou-născuților: în prezent, toți nou-născuții din Germania sunt examinați uniform pentru douăsprezece boli metabolice și două boli endocrinologice la nivel național, la 48 până la 72 de ore după naștere.
Rezultatele de la Heidelberg au dus la o primă orientare internațională pentru terapia bolii metabolice cu acidurie glutarică de tip I. În plus, cercetătorii au reușit să urmărească baza moleculară a bolii într-un model de șoarece.
Bickel a arătat pentru prima dată că bolile metabolice congenitale pot fi tratate
În anii 50 ai secolului trecut, profesorul Bickel a arătat pentru prima dată, cu lucrarea sa de pionierat asupra fenilcetonuriei (PKU), că pot fi tratate bolile metabolice congenitale, care în acel moment era încă considerată complet imposibilă. Dacă se începe o dietă strictă imediat după naștere, persoanelor afectate le este scutită soarta unor dizabilități intelectuale severe. După ce medicul american Robert Guthrie a dezvoltat un test simplu pentru detectarea PKU în 1963 - pentru „testul Guthrie” este suficientă o picătură de sânge, care este uscată pe o hârtie de filtru și examinată în laborator - profesorul Bickel s-a asigurat că testul Guthrie a fost introdus la nivel național în Germania la începutul anilor 1970.
Screening-ul nou-născutului previne leziuni grave în consecință
Odată cu introducerea spectrometriei de masă tandem în diagnosticarea metabolică la sfârșitul anilor 1990, screening-ul nou-născutului a fost modificat permanent, deoarece mai multe boli puteau fi examinate simultan folosind o singură metodă. Dr. Stefan Kölker și colegii săi au examinat boala metabolică congenitală Aciduria glutarică de tip I este una dintre bolile țintă ale screening-ului la nou-născuți la nivel național.
A lua legatura:
PD Dr. med. Stefan Kölker
Centrul medicilor seniori pentru medicină pediatrică și pentru adolescenți, Clinica I.
Secțiunea Boli metabolice congenitale
În Neuenheimer Feld 150
69120 Heidelberg
Tel.: 0221/56 38277
E-mail: [email protected]
Pentru întrebări din partea jurnaliștilor:
Dr. Annette Tuffs
Presă și relații publice lucrează la Spitalul Universitar Heidelberg
și Facultatea de Medicină a Universității Heidelberg
În Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221/56 45 36
Fax: 06221/56 45 44
E-mail: annette.tuffs (la) med.uni-heidelberg.de
Acest comunicat de presă este disponibil și online la adresa
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse
Caracteristicile acestui comunicat de presă:
Nutriție/sănătate/îngrijire, medicină
supraregional
Rezultatele cercetării, personalități
limba germana