Cabinet de Ginecologie - Interpretarea testului de sânge Trisomy 21
Ce este trisomia 21 ?
Trisomia 21 este cea mai frecventă cauză de întârziere mintală la copii. Se datorează prezenței unui cromozom suplimentar. Jumătate dintre copiii cu sindrom Down sunt, de asemenea, purtători de deformări. Speranța lor de viață este acum de peste 50 de ani.
Cum să știți înainte de naștere dacă un copil are sindrom Down ?
Pentru a ști dacă copilul are trisomie 21, este necesar să-i studiezi cromozomii (cariotipul) . Înainte de naștere, acest lucru necesită o probă de lichid amniotic (amniocenteză), este un examen care prezintă un risc de avort spontan (aproximativ 0,5%, cifră oficială, dar în realitate mai puțin), motiv pentru care nu oferim acest examen tuturor femeilor, dar numai cei cu risc ridicat. Amniocenteza va fi, de asemenea, oferită dacă se constată anumite malformații la ultrasunete sau cu întârziere severă a creșterii.
Vârsta maternă Riscul de trisomie 21, care este foarte scăzut la femeile tinere, crește ușor odată cu vârsta, mai ales după 38 de ani. Cu toate acestea, jumătate dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei tinere, deoarece sarcinile după 38 de ani sunt mai puțin numeroase. Anterior, amniocenteza era oferită în mod obișnuit femeilor de peste 38 de ani.
Măsurarea translucenței nucale, sau ecografia morfologică a primului trimestru, trebuie efectuată la 12 săptămâni. Există o legătură statistică puternică între această măsurare și riscul ca copilul să aibă sindromul Down. Translucența nucleului mai mare de 3,5 mm va declanșa oricum o amniocenteză. O transluciditate nucală foarte anormală vă poate face, de asemenea, precaut cu privire la alte malformații (inimă)
Un test de sânge pentru markeri serici efectuată între 12 și 17 săptămâni de amenoree face posibilă calcularea riscului ca fătul să aibă trisomie 21. Dozăm doi hormoni (PAAP-A și fracție liberă de beta HCG) în sângele matern care cresc dacă copilul are Down. sindrom.
Calcul integrat al riscului Prin integrarea măsurării translucenței nucale, a vârstei mamei și a acestei doze hormonale în calcul, putem calcula un risc global de trisomie 21.
Acest calcul este utilizat numai pentru a examina femeile cu risc crescut. Astfel, se identifică în timpul sarcinii aproximativ 80% din cazurile de trisomie 21.
Cine poate solicita un test de marker seric ?
Orice femeie însărcinată care dorește să știe care este riscul ei de a avea un copil cu sindrom Down (mongol) poate solicita acest test indiferent dacă este tânără sau bătrână. Medicii au obligația să o ofere în mod sistematic.
Analiza poate fi efectuată numai într-un laborator special autorizat să efectueze aceste teste. Trebuie să semnați un consimțământ pentru această analiză. La câteva zile după eșantion, rezultatul revine la medicul prescriptor, exprimat în risc (de exemplu: 1/500, 1/100,.). Pacientul nu primește rezultatul. Cu el veți discuta despre atitudinea de adoptat.
Ce este un risc ?
Aceasta este probabilitatea ca un eveniment cunoscut și așteptat să aibă loc (de exemplu, câștigarea Loto-ului, dacă jucați). În ceea ce privește rasa umană și mongolism, aceasta nu se află în afara oricărui test de aproximativ 1/650. După screening, riscul poate fi orice număr, exprimat ca „o singură șansă” (10, 100, 1000, 10.000). Dacă calculul indică de exemplu 1/8987, trebuie să ne imaginăm o pungă de 8987 bile, există în geantă 8986 bile albe și una neagră și vei lua o minge din geantă fără să te uiți.