CADASIL - Cauze, simptome și tratament
La CADASIL este o boală a cărei dezvoltare este genetică și care este asociată cu accidente vasculare cerebrale frecvente la persoanele afectate. Termenul de boală CADASIL provine din engleză și înseamnă Arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie. Crizele cardiace apar în principal la vârsta mijlocie.
Cuprins
Ce este CADASIL?
CADASIL este o boală ereditară care duce la infarcturi familiale la pacienți. CADASIL este o moștenire autosomală dominantă. CADASIL este una dintre arteriopatiile cerebrale, apar leucoencefalopatie și infarcte subcorticale. Spre deosebire de majoritatea celorlalte accidente vasculare cerebrale datorate arteriosclerozei sau boli similare preexistente, o mutație genetică este responsabilă de susceptibilitatea la infarct în CADASIL.
Mai exact, o mutație a genei NOTCH3 duce la simptomele CADASIL. Gena se află pe un braț specific de pe al 19-lea cromozom. Ca urmare a mutației genice, pacienții cu CADASIL suferă de microangiopatie care afectează arterele importante din creier. Primele semne ale CADASIL sunt adesea dureri de cap severe și recurente, care seamănă cu o migrenă.
Această durere este cauzată de modificările tipice ale vaselor de sânge ca urmare a bolii. Practic, CADASIL este considerat o boală rară. Cu toate acestea, printre bolile ereditare de accident vascular cerebral apare relativ frecvent, cu o prevalență de aproximativ 5: 100.000.
cauzele
CADASIL apare ca urmare a mutațiilor genetice ale genei NOTCH3. În principiu, CADASIL are un model de moștenire autosomal dominant. Gena responsabilă se află pe ramura scurtă a cromozomului 19. Datorită predispoziției ereditare, infarctele tipice cu CADASIL apar mai frecvent în familiile afectate.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Cu CADASIL, pacienții suferă inițial de accidente vasculare cerebrale minore recurente pe o perioadă de câțiva ani. Acestea afectează în principal substanța albă a creierului. Ca urmare a acestor infarcte, persoanele care suferă de CADASIL dezvoltă demență în creștere. Ca urmare, abilitățile mentale ale persoanei afectate se deteriorează treptat. În timpul examinării clinice, CADASIL poate prezenta paralele cu boala Binswanger.
Cu toate acestea, pacienții cu CADASIL nu suferă de hipertensiune arterială. Practic, cursul CADASIL diferă foarte mult între persoanele individuale și în cadrul familiilor în cauză. În principiu, există simptome tipice asociate cu accident vascular cerebral minor. CADASIL afectează cu greu speranța de viață, mai ales la pacienții de sex feminin.
Unii purtători ai mutațiilor genetice nu prezintă niciun simptom al CADASIL pentru restul vieții. Într-un stadiu avansat, CADASIL prezintă mai multe semne de demență, precum și tulburări de mișcare și spasticitate. În etapele finale ale CADASIL, pacienții se află într-o stare vegetativă și sunt dependenți de nutriția artificială.
În principiu, CADASIL afectează adesea și alte arteriole din diferite organe și, prin urmare, nu se limitează inevitabil la creier. De exemplu, ochii sunt afectați de anomalii, în special retina se schimbă. Cu toate acestea, abaterile de obicei nu provoacă niciun simptom.
Pielea poate fi, de asemenea, afectată de modificările cauzate de CADASIL. În cazuri rare, CADASIL poate duce la afectarea funcției renale. Pacienții suferă, de asemenea, de microhematurie și proteinurie ușoară.
Diagnostic și curs
Istoria familiei are o mare importanță atunci când diagnosticați CADASIL. În plus, o descriere exactă a evoluției anterioare a bolii este de o importanță enormă. Pentru a diagnostica CADASIL, medicul folosește metode imagistice, cum ar fi tehnici RMN sau CT. Un diagnostic efectuat de CADASIL se face adesea numai după apariția unui accident vascular cerebral.
Deși durerile de cap tipice indică teoretic CADASIL în prealabil, unii medici confundă durerea cu migrenele. Cu toate acestea, diagnosticele mai timpurii sunt posibile la copiii persoanelor afectate. Un diagnostic fiabil al CADASIL se bazează întotdeauna pe testarea genetică, prin care medicii identifică gena declanșatoare.
Ca parte a diagnosticului diferențial, medicul clarifică dacă sunt prezente și alte leucoencefalopatii, cum ar fi boala Fabry sau vasculita SNC. Leucodistrofiile precum leucodistrofia metacromatică pot fi, de asemenea, excluse. În plus, CADASIL nu trebuie confundat cu boala CARASIL.
Complicații
Cu CADASIL, un atac de cord apare relativ devreme la pacient. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la moartea pacientului. Atacurile de cord duc adesea la leziuni grave și ireversibile în consecință, pentru care nu este posibil un tratament direct. Accidente vasculare cerebrale afectează în principal creierul.
Tulburările de sensibilitate și abilitățile motorii sunt afectate. Mai mult, poate apărea și demență, prin care persoana afectată este limitată și în gândirea și acționarea sa. Nu este neobișnuit ca CADASIL să provoace tulburări de vorbire și tulburări de comportament. Calitatea vieții este extrem de redusă de această boală.
Pe măsură ce boala progresează, apar diferite spasticități, astfel încât pacientul să poată depinde de îngrijirea altor persoane sau de nutriția artificială. Organele interne pot fi, de asemenea, deteriorate, ceea ce reduce și speranța de viață a pacientului. Ochii sunt, de asemenea, afectați de CADASIL, ducând la pierderea vederii.
Nu este posibil să se trateze cauza CADASIL. Din acest motiv, tratamentul vizează doar reducerea infarctului. Procedând astfel, tensiunea arterială crescută trebuie evitată și persoana afectată trebuie să ducă un stil de viață sănătos. De obicei, nu există alte complicații.
Când trebuie să mergi la medic?
În caz de dureri de cap recurente, de migrenă, trebuie consultat un medic. Acest lucru poate determina dacă aceste simptome sunt un simptom precoce al CADASIL sau se datorează unei alte boli. În orice caz, este necesar un tratament prompt. Posibilele simptome precoce includ, de asemenea: probleme cu rinichii, probleme cu vederea și semne de demență. Dacă se observă aceste semne de avertizare, va fi nevoie de un medic.
În caz de accident vascular cerebral, medicul de urgență trebuie consultat imediat. Accidente vasculare cerebrale recurente, care sunt însoțite și de simptomele menționate, sunt un semn sigur al bolii genetice și trebuie tratate în orice caz. Boala CADASIL poate fi asumată cel târziu atunci când abilitățile mentale ale persoanei afectate scad. Alte semne de avertizare care necesită clarificare imediată de către un medic sunt tulburările de mișcare și spasticitatea.
Datorită numărului mare de simptome posibile și a diferitelor evoluții pe care le poate lua boala, un diagnostic vizat este de obicei posibil doar în stadiul târziu. Un istoric familial poate oferi informații despre un posibil risc de boală și, astfel, permite diagnosticarea și terapia precoce.
Tratament și terapie
Un tratament cauzal și o vindecare a CADASIL nu sunt încă posibile. Majoritatea pacienților li se administrează medicamente pentru a reduce simptomele acute și riscul de accident vascular cerebral. De regulă, este logic să vă schimbați stilul de viață pentru a minimiza anumiți factori de risc.
Atunci când tratează CADASIL, medicii depun eforturi pentru scăderea tensiunii arteriale și a nivelului scăzut de grăsimi din sânge și zahăr din sânge. Cu toate acestea, cursul CADASIL poate fi greu influențat. Prin urmare, este, de asemenea, important ca pacientul să elaboreze o directivă anticipată în timp util dacă boala progresează până la stadiul terminal. Posibilitățile limitate de a influența progresia CADASIL fac deseori inutile un diagnostic precoce, deoarece crește doar suferința psihologică a pacientului afectat, fără niciun motiv.
Outlook și prognoză
În cel mai rău caz, CADASIL poate duce la moartea persoanei afectate, deoarece pacientul suferă un accident vascular cerebral. De obicei, acest lucru apare atunci când boala este lăsată netratată. Tratamentul implică administrarea de medicamente care pot reduce riscul de accident vascular cerebral. Un stil de viață sănătos poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii și poate preveni accidentele vasculare cerebrale.
Cursul CADASIL depinde foarte mult de tipul de tratament și de stilul de viață al pacientului. Cu toate acestea, adesea, cursul CADASIL nu poate fi influențat, deoarece boala a fost până acum puțin cercetată. Cu toate acestea, un diagnostic precoce are un efect foarte pozitiv asupra stării pacientului. Deoarece simptomele CADASIL apar adesea la o vârstă fragedă, speranța de viață a celor afectați este foarte redusă.
Dacă CADASIL nu este tratat, majoritatea pacienților vor muri de un accident vascular cerebral sau de consecințele acestuia. Consecințele unui accident vascular cerebral sunt adesea ireversibile și nu mai pot fi tratate. Boala progresează în ciuda tratamentului și, din păcate, nu poate fi oprită.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Măsurile preventive privind CADASIL nu sunt încă disponibile. CADASIL este deja determinat la naștere, astfel încât mijloacele preventive ar trebui să abordeze mutațiile genetice. Sensibilitatea la accident vascular cerebral cauzat de CADASIL poate fi redusă prin schimbarea stilului de viață, astfel încât prevenirea este posibilă în unele cazuri.
Dupa ingrijire
Deoarece CADASIL este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet sau cauzal. De asemenea, îngrijirea ulterioară nu este posibilă, astfel încât persoana afectată este dependentă de tratament pentru întreaga viață. Deoarece CADASIL duce la un risc crescut de atacuri cerebrale, acestea trebuie prevenite.
Mai presus de toate, acest lucru este posibil și printr-un stil de viață sănătos. În caz de accident vascular cerebral, mergeți la spital sau sunați imediat la un medic de urgență. Terapia este adesea necesară după un accident vascular cerebral pentru a compensa eventualele dizabilități. Infarctele pot apărea frecvent, în special la vârsta mijlocie.
După șederea în spital, persoana în cauză depinde de obicei de administrarea medicamentelor. Acestea trebuie luate în mod regulat și în doza corectă. Din păcate, unele consecințe ale unui accident vascular cerebral sunt ireversibile și nu mai pot fi tratate pe deplin.
Riscul unui alt accident vascular cerebral este redus semnificativ printr-un stil de viață sănătos și prin administrarea de medicamente. Dacă părinții pacientului încearcă să aibă un alt copil, aceștia ar trebui să fie supuși consilierii genetice pentru a evita apariția CADASIL.
Puteți face asta singur
Pacienții care suferă de CADASIL pot lua singuri unele măsuri pentru ameliorarea simptomelor. O schimbare a stilului de viață s-a dovedit reușită. Cei afectați ar trebui să evite supraponderalitatea sau să slăbească prin dietă și exerciții fizice. Activitatea fizică și o dietă echilibrată sunt componente importante ale terapiei însoțitoare.
De asemenea, persoanele bolnave nu trebuie să fumeze sau să renunțe la fumat pentru a evita hipertensiunea arterială, tulburările nivelului de colesterol și alte complicații care pot avea un efect negativ asupra sindromului CADASIL. Alte influențe nocive, cum ar fi diabetul sau tulburările de metabolizare a lipidelor, trebuie evitate printr-un stil de viață activ și examinări medicale regulate. Femeile ar trebui să înceteze să ia pilula sau, dacă este necesar, să treacă la un preparat cu un conținut scăzut de estrogen. De asemenea, ar trebui să beți mult. Aportul regulat de lichide este deosebit de important vara.
Măsurile însoțitoare se concentrează pe prevenirea unui accident vascular cerebral. Dacă s-a produs deja un accident vascular cerebral, autoterapia se concentrează pe sprijinirea măsurilor fizioterapeutice și mentale. Ce pași sunt utili și necesari în detaliu depinde de gravitatea afecțiunii. În principiu, ar trebui căutat un grup de auto-ajutorare, pentru că a vorbi cu alte persoane afectate este o parte importantă a gestionării accidentului vascular cerebral. În plus față de centrele de terapie, sunt disponibile și forumuri de internet în acest scop.