Canalopatii musculare SpringerLink
Miotonie și paralizie periodică
Miotonii și paralizii periodice
rezumat
Miotonia și paralizia periodică familială sunt canalopatii musculare. Ceea ce au în comun este o tulburare a excitabilității musculare cauzată de mutații în canalele Na +, K +, Ca 2+ și Cl - controlate de tensiune. De obicei, hiperexcitabilitatea membranei provoacă rigiditate miotonică; Depolarizarea poate transforma supraexcitabilitatea în subexcitabilitate și, prin urmare, poate provoca slăbiciune musculară tranzitorie, așa cum se poate observa la pacienții cu miotonie pronunțată. O depolarizare a membranei de mai lungă durată este baza comună a slăbiciunii musculare pentru toate paraliziile periodice. Perturbarea canalului interictal poate fi atât de bine compensată încât sunt necesari declanșatori exogeni sau endogeni specifici pentru a declanșa episoade de slăbiciune. Un declanșator special este potasiul seric, care controlează potențialul membranei de repaus și, astfel, excitabilitatea. Mutațiile cunoscute pentru paralizie periodică, al căror efect nu poate fi compensat de condiții normale, duc la miopatie progresivă.
rezumat
Miotoniile și paraliziile periodice familiale sunt canalopatii musculare. Au în comun o excitație musculară afectată, cauzată de mutații ale canalelor Na +, K +, Ca 2+ și Cl - cu tensiune. Hiperexcitabilitatea membranei are ca rezultat, de obicei, rigiditate miotonică; odată cu creșterea depolarizării membranei, hiperexcitabilitatea poate fi transformată tranzitoriu în hipoexcitabilitate provocând slăbiciune tranzitorie ca în miotonia severă. Hipoexcitabilitatea datorată depolarizării de lungă durată care inhibă generarea potențialului de acțiune este mecanismul comun pentru paralizii periodice. Interectiv, defecțiunea canalului ionic poate fi compensată, astfel încât sunt necesari factori specifici exogeni sau endogeni provocatori pentru a produce simptome la pacienți. Un agent declanșator deosebit de evident este nivelul potasiului seric, ionul decisiv pentru potențialul de membrană de repaus și gradul de excitabilitate. Mutațiile periodice de paralizie pentru care defecțiunea canalului ionic nu este complet compensată interictal provoacă miopatie progresivă.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.