Când copiii au fibroză chistică
Mulți au mai auzit-o, dar majoritatea oamenilor nu știu mai mult decât faptul că fibroza chistică - cunoscută și sub numele de fibroză chistică - este o boală care scurtează viața. Deci ce fel de boală este asta? Ce o provoacă? Cum poate fi tratat și care este prognosticul?
Asta este ceea ce medicul pediatru Dr. med. Nadine McGowan
Fibroza chistică este alcătuită din componentele cuvântului Mucus pentru mucus și viscido pentru vâscos, adică gros, dur. Ceea ce clarifică rapid problema principală a bolii - pacienții suferă, printre altele, de plângeri asociate cu sau sunt declanșate de mucus foarte gros.
Fibroza chistică este o boală ereditară autosomală recesivă. Acest lucru înseamnă că ambii părinți (clinic sănătoși) au trăsătura cauzatoare de boală pe cromozomul 7 și ambii trec pe cromozomul afectat. Numai dacă ambii cromozomi 7 ai unei persoane poartă mutația se îmbolnăvește. În Germania, unu la doi copii se nasc cu fibroză chistică la fiecare 1000 de nașteri. În Asia, din motive necunoscute, fibroza chistică este de aproximativ 90 de ori mai puțin frecventă decât în țara noastră.
Ce simptome au copiii cu fibroză chistică?
Datorită defectului genetic, toate glandele exocrine (toate glandele care eliberează secreții către exterior) sunt afectate de o perturbare a canalelor de clorură, ceea ce face ca secrețiile secretate să fie mai groase. Consecințele sunt, printre altele, infecții pulmonare recurente, uneori cu germeni problematici și simptome clinice severe. Deoarece mucusul este atât de dur, cu greu poate fi îndepărtat și tuse.
Fibroza chistică la copii poate fi diagnosticată chiar înainte de primul an de viață Foto: Fotolia
Digestia se caracterizează și prin probleme, unii copii se nasc cu o obstrucție intestinală din cauza meconiului vâscos (așa-numitul ciocănit al copilului, prima mișcare a intestinului după naștere, care de obicei este deja dură oricum), iar tulburările digestive severe pot apărea și mai târziu . Deoarece pancreasul, care produce, de asemenea, insulină, este afectat de boală, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică suferă de diabet zaharat de tip 1 în ultimii ani de viață.
Care este speranța de viață cu fibroză chistică?
De regulă, factorul care limitează viața este plămânii, care au devenit fibroși și care la un moment dat nu mai pot face față schimbului de gaze. Sau o infecție care nu mai este gestionabilă. Asta a fost acum aproximativ 20 de ani Speranța de viață a copiilor cu fibroză chistică la 20 de ani. Astăzi se presupune că pacienții născuți acum vor avea la urma urmei între 40 și 50 de ani.
Inhalarea, fizioterapia și nutriția specială împotriva subponderalității se numără printre metodele de tratament pentru copiii cu fibroză chistică Foto: Corbis
Din păcate, în prezent nu există terapie cauzală, adică curativă, pentru fibroza chistică. Este important să înlocuiți în mod continuu anumite enzime digestive, tratamente de inhalare pentru lichefierea mucusului bronșic, fizioterapie pentru a putea tuși mai bine și pentru a vă asigura că pacienții au greutate normală cât mai mult timp posibil. Datorită muncii mult crescute a respirației și a problemelor digestive, mulți pacienți sunt în mod clar subponderali fără tratament adecvat, ceea ce face infecțiile mai ușoare și altfel agravează prognosticul.
Copii afectați de fibroză chistică sunt vizibile la o vârstă fragedă din cauza eșecului de a prospera și a infecțiilor pulmonare recurente, severe și prelungite - dacă nu au suferit deja de ileus meconiu (vezi mai sus) la naștere Cu cât diagnosticul este pus mai repede și au început tratamentele extinse, cu atât este mai bună speranța de viață. În Elveția, toți nou-născuții sunt deja testați pentru această boală, dar acest lucru nu este cazul aici.