Când gospodăria cu zahăr este în curs; rt is - Hamburger Abendblatt
Genele defecte pot fi responsabile dacă zahărul nu este transportat corespunzător în organism. Cu examinări simple, specialiștii din UKE stabilesc ce funcție este deranjată.
O examinare de rutină va determina dacă un copil are zahăr în urină. Toți cei implicați sunt șocați: medicul suspectează diabetul, părinții se gândesc la consecințele iminente pe termen lung. Cu toate acestea, în testul ulterior al zahărului din sânge se dovedește că valoarea zahărului din sânge este în intervalul normal și, prin urmare, nu este diabetul suspectat. „Acesta este un exemplu tipic de ceea ce este cunoscut sub numele de glucozurie familială, o tulburare congenitală în care transportul zahărului la rinichi nu funcționează corect”, spune prof. Rene Santer de la Clinica pentru copii de la Spitalul Universitar Eppendorf, care cercetează aceste procese metabolice.
Pentru ca zahărul din struguri (glucoza) să fie absorbit din alimente, trebuie să depășească numeroase obstacole. Pentru a face acest lucru, molecula de glucoză solubilă în apă are nevoie de ajutorul anumitor proteine, așa-numiții transportori de glucoză. "Aproximativ 25 de astfel de proteine de transport sunt acum cunoscute. Un defect genetic care este responsabil pentru o anumită boală a fost descoperit pentru patru dintre ele. Am eliminat două dintre aceste defecte aici în clinica noastră", spune Santer.
Una dintre acestea este glucozuria familială, în care a devenit recent cunoscut faptul că proteina de transport SGLT 2, care se găsește doar în rinichi, nu funcționează corect. În mod normal, urina care conține zahăr este produsă mai întâi în rinichi, iar apoi glucoza este transportată înapoi într-un al doilea pas, astfel încât să nu fie detectabil zahăr în proba de urină a unei persoane sănătoase.
Dacă există o deficiență în SGLT 2, această reabsorbție este perturbată și pacientul pierde în mod constant zahăr în urină, dar de obicei nu prezintă alte simptome ale bolii. Acum, că știu care genă este defectă în această tulburare, specialiștii de la UKE pot caracteriza boala mai îndeaproape prin extragerea sângelui și analizarea materialului genetic. "Această tulburare este relativ frecventă, dar cifrele exacte nu sunt cunoscute. În timpul tratamentului, este important să se asigure că pacientul bea suficient. Odată cu pierderea zahărului, se pierde mult lichid. O dietă specială este rareori necesară", spune Santer.
În 1997, Santer și colegii săi au clarificat prima dintre aceste tulburări. Această variantă afectează proteina de transport GLUT 2, care este activă în ficat, rinichi și pancreas. "Această proteină acționează ca o sondă și îi spune pancreasului cât de mult zahăr este în sânge. Pancreasul răspunde livrând cantități variate de insulină. Dacă această sondă nu funcționează corect, pancreasul nu va elibera suficientă insulină și pacienții vor avea niveluri ridicate. Acest senzor apare și în ficat atunci când nivelul zahărului din sânge este prea scăzut, de exemplu, dacă nu ați mâncat mult timp și, astfel, asigură eliberarea zahărului în sânge. Dacă acest lucru nu funcționează corect, ficatul dă prea puțin Zahărul scade, iar pacienții au un nivel scăzut de zahăr în perioadele în care nu mănâncă. Prin urmare, lipsa GLUT 2 duce la o boală cu niveluri scăzute de zahăr din sânge la post și niveluri ridicate de zahăr din sânge după ce au mâncat. Boala are adesea niveluri extrem de ridicate de zahăr în urină. "
Un al treilea defect, care poate fi diagnosticat și în UKE folosind metode biologice moleculare moderne, se referă la o proteină care transportă zahărul din sânge către lichidul cefalorahidian. Consecința unei astfel de deficiențe de GLUT-1: Copiii au crize severe în săptămânile de după naștere, deoarece celulele creierului primesc prea puțin zahăr și, prin urmare, prea puțină energie. Pentru a face diagnosticul, trebuie examinat nivelul zahărului din apa creierului. Deficiența acestei proteine de transport poate fi tratată oferind copiilor afectați o dietă extrem de bogată în grăsimi. „Aceste grăsimi alimentează apoi celulele creierului cu suficientă energie și înlocuiesc astfel glucoza lipsă”, spune prof. Kurt Ullrich, directorul Clinicii pentru copii din UKE.
A patra tulburare afectează transportatorul de glucoză SGLT 1 din intestin. De îndată ce copiii sunt hrăniți cu alimente care conțin glucoză sau lactoză (galactoză), aceștia dezvoltă diaree masivă apoasă. "Dacă lăsați aceste zaharuri, diareea s-a încheiat. În loc de glucoză și galactoză, copiii primesc pur și simplu fructoză în dieta lor pentru tratament și sunt practic vindecați", spune Ullrich.
Educația acestor boli nu numai că le-a îmbunătățit opțiunile de tratament, dar le-a oferit oamenilor de știință noi perspective asupra metabolismului zahărului și a tulburărilor acestuia - precum și abordări de cercetare pentru noi opțiuni de tratament. „Acest lucru ar putea duce la noi puncte de plecare pentru tratamentul diabetului”, a spus Santer. „Dacă inhibăm proteina de transport în rinichi cu un medicament, ne putem asigura că diabeticii nu excretă glucoză în urină la un nivel de zahăr din sânge de 160 miligrame pe decilitru, ci mai degrabă la valori mai mici. În acest fel, nivelul zahărului din sânge ar putea fi prea mare În acest fel, mulți diabetici ar putea beneficia și de cercetările noastre privind bolile relativ rare. "