Când mutațiile genice duc la tulburări de mișcare asemănătoare convulsiilor, springerlink

rezumat

Tulburările de mișcare paroxistică sunt o boală neurologică rară. Cu toate acestea, unele dintre ele sunt extrem de tratabile și, prin urmare, joacă un rol important în diagnosticul diferențial în evaluarea pacienților cu tulburări paroxistice.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

literatură

Kato N, Sadamatsu M, Kikuchi T, Niikawa N, Fukuyama Y (2006) Coreoatetoza paroxistică kinesigenică: de la prima descoperire în 1892 până la legătura genetică cu convulsii infantile familiale benigne. Epilepsie Res 70 Suppl 1: S174-184.

Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E și colab. (2004) Evaluarea clinică a diskineziei kinesigenice paroxistice idiopatice: noi criterii de diagnostic. Neurologie 63: 2280-2287.

Szepetowski P, Rochette J, Berquin P, Piussan C, Lathrop GM și colab. (1997) Convulsii infantile familiale și coreoatetoza paroxistică: un nou sindrom neurologic legat de regiunea pericentromerică a cromozomului uman 16. Am J Hum Genet 61: 889-898.

Tomita H, Nagamitsu S, Wakui K, Fukushima Y, Yamada K și colab. (1999) Locusul coreoxietetozei paroxistice kinesigenice hărți la cromozomul 16p11.2-q12.1. Am J Hum Genet 65: 1688-1697.

Bennett LB, Roach ES, Bowcock AM (2000) Un locus pentru dischinezie paroxistică kinesigenică hărți la cromozomul uman 16. Neurologie 54: 125-130.

Caraballo R, Pavek S, Lemainque A, Gastaldi M, Echenne B și colab. (2001) Legătura convulsiilor infantile familiale benigne cu cromozomul 16p12-q12 sugerează alelismul convulsiilor infantile și sindromului coreoatetoza. Am J Hum Genet 68: 788-794.

Guerrini R, Bonanni P, Nardocci N, Parmeggiani L, Piccirilli M, și colab. (1999) Epilepsie rolandică recesivă autosomală cu distonie paroxistică indusă de exerciții și crampe ale scriitorului: delimitarea sindromului și cartografierea genelor la cromozomul 16p12-11.2. Ann Neurol 45: 344-352.

Valente EM, Spacey SD, Wali GM, Bhatia KP, Dixon PH și colab. (2000) O a doua cartografiere a locusului coreoatetoza paroxistică kinesigenică (EKD2) pe 16q13-q22.1 indică o familie de gene care dau naștere la tulburări paroxistice pe cromozomul uman 16. Creierul 123 (Pt 10): 2040-2045.

Spacey SD, Valente EM, Wali GM, Warner TT, Jarman PR și colab. (2002) Heterogenitatea genetică și clinică în dischinezia paroxistică kinesigenică: dovezi pentru o a treia genă EKD. Tulburarea Mov 17: 717-725.

Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W și colab. (2011) Secvențierea Exome identifică mutații trunchiate în PRRT2 care cauzează diskinezie kinesigenă paroxistică. Nat Genet 43: 1252-1255.

Lee YC, Lee MJ, Yu HY, Chen C, Hsu CH și colab. (2012) Mutații PRRT2 în dischinezia paroxistică kinesigenică cu convulsii infantile într-o cohortă taiwaneză. PLoS One 7: e38543.

Lee HY, Huang Y, Bruneau N, Roll P, Roberson ED și colab. (2012) Mutații în gena PRRT2 cauzează dischinezie kinesigenă paroxistică cu convulsii infantile. Cell Rep 1: 2-12.

Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F și colab. (2012) Mutațiile PRRT2: o cauză majoră a dischineziei kinesigenice paroxistice la populația europeană. Neurologie 79: 170-174.

Schmidt A, Kumar KR, Redyk K, Grunewald A, Leben M, și colab. (2012) Două fețe din aceeași monedă: convulsii infantile familiale benigne și dischinezie kinesigenă paroxistică cauzată de mutațiile PRRT2. Arch Neurol 69: 668-670.

Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L și colab. (2012) Mutațiile PRRT2 duc la diskinezii paroxistice cu variabilitate marcată în expresia clinică. J Med Genet 49: 79-82.

Li J, Zhu X, Wang X, Sun W, Feng B și colab. (2012) Secvențierea genomică vizată identifică mutațiile PRRT2 ca o cauză a coreoatetozei kinesigenice paroxistice. J Med Genet 49: 76-78.

van Vliet R, Breedveld G, de Rijk-van Andel J, Brilstra E, Verbeek N, și colab. (2012) Fenotipurile PRRT2 și penetranța dischineziei kinesigenice paroxistice și a convulsiilor infantile. Neurologie 79: 777-784.

Becker F, Schubert J, Striano P, Anttonen AK, Liukkonen E și colab. (2013) Tulburări legate de PRRT2: alte cazuri de PKD și ICCA și revizuirea literaturii. J Neurol 260: 1234-1244.

Wang JL, Cao L, Li XH, Hu ZM, Li JD și colab. (2011) Identificarea PRRT2 ca genă cauzală a diskineziei kinesigenice paroxistice. Creierul 134: 3493-3501.

Heron SE, Grinton BE, Kivity S, Afawi Z, Zuberi SM și colab. (2012) Mutațiile PRRT2 provoacă epilepsie infantilă familială benignă și convulsii infantile cu sindrom de coreoatetoză. Am J Hum Genet 90: 152-160.

Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y și colab. (2012) Mutațiile PRRT2 responsabile de dischinezii paroxistice kinesigenice provoacă, de asemenea, convulsii infantile familiale benigne. J Hum Genet 57: 338-341.

Schubert J, Paravidino R, Becker F, Berger A, Bebek N și colab. (2012) Mutațiile PRRT2 sunt cauza principală a convulsiilor infantile familiale benigne. Hum Mutat 33: 1439-1443.

Dale RC, Gardiner A, Antony J, Houlden H (2012) Mutație PRRT2 familială cu tulburări paroxistice eterogene, inclusiv torticolis paroxistic și migrenă hemiplegică. Dev Med Child Neurol 54: 958-960.

Cloarec R, Bruneau N, Rudolf G, Massacrier A, Salmi M, și colab. (2012) PRRT2 a lăsat convulsii infantile și dischinezie paroxistică cu migrenă. Neurologie 79: 2097-2103.

Gardiner AR, Bhatia KP, Stamelou M, Dale RC, Kurian MA și colab. (2012) Mutații genetice PRRT2: de la diskinezie paroxistică la ataxie episodică și migrenă hemiplegică. Neurologie 79: 2115-2121.

Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D și colab. (2012) Mutații PRRT2 în convulsii infantile familiale, diskinezie paroxistică și migrenă hemiplegică. Neurologie 79: 2109-2114.

Riant F, Roze E, Barbance C, Meneret A, Guyant-Marechal L, și colab. (2012) Mutațiile PRRT2 cauzează migrenă hemiplegică. Neurologie 79: 2122-2124.

Graham ME, Washbourne P, Wilson MC, Burgoyne RD (2002) Analiza moleculară a funcției SNAP-25 în exocitoză. Ann N Y Acad Sci 971: 210-221.

Hu K, Carroll J, Rickman C, Davletov B (2002) Acțiunea complexului în complexul SNARE. J Biol Chem 277: 41652-41656.

Jarman PR, Bhatia KP, Davie C, Heales SJ, Turjanski N, și colab. (2000) Coreeatoetoză distonică paroxistică: trăsături clinice și investigarea fiziopatologiei într-o familie numeroasă. Tulburarea Mov 15: 648-657.

Demirkiran M, Jankovic J (1995) Dischinezii paroxistice: caracteristici clinice și clasificare. Ann Neurol 38: 571-579.

Chudnow RS, Mimbela RA, Owen DB, Roach ES (1997) Gabapentin pentru coreoatetoza distonică paroxistică familială. Neurologie 49: 1441-1442.

Fink JK, Hedera P, Mathay JG, Albin RL (1997) Coreoatetoza distonică paroxistică legată de cromozomul 2q: analiză clinică și fiziopatologie propusă. Neurologie 49: 177-183.

Reitter B, Weisser J (1978) [Coreoatetoza paroxistică familială. Curs clinic, efect L-dopa (traducerea autorului)]. Sănătatea lunară a copiilor 126: 405-407.

Kaufman CB, Mink JW, Schwalb JM (2010) Stimulare bilaterală profundă a creierului pentru tratamentul dischineziei paroxistice non-kinesigenice refractare din punct de vedere medical. J Neurosurg 112: 847-850.

Rainier S, Thomas D, Tokarz D, Ming L, Bui M, și colab. (2004) Mutațiile genei regulatorului miofibrilogenezei 1 determină coreoatetoza distonică paroxistică. Arch Neurol 61: 1025-1029.

Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW și colab. (2004) Gena pentru dischinezie paroxistică non-kinesigenică codifică o enzimă într-o cale de răspuns la stres. Hum Mol Genet 13: 3161-3170.

Bohnen NI, Albin RL, Frey KA, Fink JK (1999) (+) - alfa- [11C] Imagistica PET dihidrotetrabenazină în coreoatetoza distonică paroxistică familială. Neurologie 52: 1067-1069.

Lombroso CT, Fischman A (1999) Dischinezie paroxistică non-kinesigenică: investigații fiziopatologice. Tulburare epileptică 1: 187-193.

Spacey SD, Adams PJ, Lam PC, Materek LA, Stoessl AJ și colab. (2006) Heterogenitate genetică în dischinezie paroxistică nonkinesigenică. Neurologie 66: 1588-1590.

Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P și colab. (2008) Dischinezia și epilepsia induse de exerciții paroxistice se datorează mutațiilor din SLC2A1, care codifică transportorul de glucoză GLUT1. Creierul 131: 1831-1844.

Munchau A, Valente EM, Shahidi GA, Eunson LH, Hanna MG și colab. (2000) O nouă familie cu exerciții paroxistice induse de distonie și migrenă: un studiu clinic și genetic. J Neurol Neurosurg Psychiatry 68: 609-614.

Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J și colab. (2008) Mutațiile GLUT1 sunt o cauză a diskineziei induse de efort paroxistic și induc anemie hemolitică printr-o scurgere de cationi. J Clin Invest 118: 2157-2168.

Brockmann K (2009) Fenotipul în expansiune al sindromului deficit de GLUT1. Brain Dev 31: 545-552.

Striano P, Weber YG, Toliat MR, Schubert J, Leu C, și colab. (2012) Mutațiile GLUT1 sunt o cauză rară a epilepsiei generalizate idiopatice familiale. Neurologie 78: 557-562.

Weber YG, Kamm C, Suls A, Kempfle J, Kotschet K, și colab. (2011) Coreeatoetoză/spasticitate paroxistică (DYT9) este cauzată de un defect GLUT1. Neurologie 77: 959-964.

Informatia autorului

Afilieri

Grup de lucru pentru tulburări de mișcare și neuropsihiatrie la copii și adulți, Universitatea din Lübeck Institutul de Neurogenetică, Maria-Goeppert-Str. 1, 23562, Lübeck, Germania

Grup de lucru pentru tulburări de mișcare și neuropsihiatrie la copii și adulți, Universitatea din Lübeck Institutul de Neurogenetică, Lübeck, Germania

Prof. Dr. med. Alexander Münchau

Puteți căuta acest autor și în PubMed Google Scholar

autorul corespunzator

informatii suplimentare

Conflict de interese

Autorii declară că nu au fost ghidați de interese economice în crearea articolului și că nu există potențiale conflicte de interese. Editorul declară că calitatea conținutului articolului a fost verificată de doi experți independenți. Publicitatea în acest număr al revistei nu are legătură cu instruirea CME. Editorul garantează că instruirea CME și întrebările CME nu conțin declarații promoționale și nu conțin recomandări despre produse. Acest lucru se aplică în special preparatelor care sunt adecvate pentru tratarea tabloului clinic prezentat.