Caracteristici ortopedice
Dr. Len Leshin - Probleme ortopedice în sindromul Down
Viața cu sindromul Down, nr. 44, septembrie 2003, pp. 18f.
Len Leshin
Traducere: Susanne Roßbach
Tulburările musculo-scheletice la persoanele cu sindrom Down nu sunt mai puțin frecvente. În acest raport, autorul oferă o imagine de ansamblu asupra diferitelor probleme care pot apărea, dar nu trebuie să apară.
Aproape toate afecțiunile osoase și articulare la persoanele cu sindrom Down sunt cauzate de colagen anormal găsit la persoanele cu sindrom Down. Colagenul este principala proteină care alcătuiește ligamentele, tendoanele, cartilajul, oasele și structurile pielii. Unul dintre aceste tipuri de colagen (tip VI) este codificat de o genă găsită pe cromozomul 21. Efectul la persoanele cu sindrom Down este slăbirea crescută a ligamentelor care leagă oasele între ele și de mușchi și oase. Combinația dintre aceste ligamente slabe și tonusul muscular scăzut la persoanele cu sindrom Down contribuie la problemele lor ortopedice.
Aceste complicații sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down decât la restul populației. Dar este important să subliniem că majoritatea persoanelor cu sindrom Down nu au niciuna dintre condițiile descrise aici.
Cea mai frecventă complicație la nivelul coloanei vertebrale este instabilitatea atlanto-axială, care este instabilitatea între prima și a doua vertebră cervicală. (Pentru mai multe informații despre acest lucru, consultați un articol separat pe site-ul Len Leshin.)
O altă complicație a coloanei vertebrale la persoanele cu sindrom Down este scolioza. Aceasta este o îndoire laterală a coloanei vertebrale. Acest lucru pare a fi mai frecvent la persoanele cu sindrom Down decât la populația generală, dar frecvența exactă este necunoscută. În momentul în care aproape toți copiii cu sindrom Down erau în instituții, aproximativ jumătate dintre aceștia au fost diagnosticați cu scolioză până când au intrat la vârsta adultă. Tratamentul pentru scolioză este același cu cel al altor copii. Începe cu un tratament ortez, poate fi necesară o intervenție chirurgicală ulterioară.
Cinci până la opt la sută dintre copiii cu sindrom Down dezvoltă boli ale articulațiilor șoldului. Cea mai frecventă problemă este o subluxare a articulației șoldului. Osul șoldului se deplasează în mufa articulației. Această deplasare poate fi legată de o deformare a mufei articulare. Slăbiciunea ligamentară observată în sindromul Down în combinație cu tonusul muscular scăzut este responsabilă pentru dezvoltarea acestei schimbări. Interesant este că subluxația șoldului la copiii cu sindrom Down nu este aproape niciodată congenitală, dar se dezvoltă mai ales între trei și 13 ani. Un semn al acestui lucru șchiopătează. Durerea nu trebuie neapărat să apară. Pentru terapie, articulația șoldului este inițial imobilizată cu un ghips. Cu toate acestea, mulți copii cu sindrom Down trebuie să fie operați mai târziu.
O altă problemă a șoldului este boala Legg-Calve-Perthe (LCP). Capul osului coapsei nu este alimentat cu suficient sânge. Ca urmare, osul devine slab și deformat. LCP este puțin mai frecvent la copiii cu sindrom Down decât la restul populației. Semnele acestui fapt includ o șchiopătare, dar care nu provoacă durere, și mobilitatea restrânsă a șoldului afectat. Diagnosticul se face prin raze X. Cazurile mai puțin pronunțate și recunoscute timpuriu pot fi tratate cu o combinație de repaus la pat, ajutoare ortopedice și atele. Corecția chirurgicală este necesară în cazurile mai severe.
O altă boală a articulației șoldului este epifizioliza capitis femoris. Nu este văzut la fel de des la persoanele cu sindrom Down. Aceasta este o schimbare între capul femural și gât. Această afecțiune a fost legată de obezitate și tiroida subactivă, care sunt frecvente la adolescenții cu sindrom Down. Simptomul este o șchiopătare, care este însoțită de dureri la nivelul șoldului sau genunchiului. (Boala de șold cauzează adesea dureri de genunchi în loc de dureri de șold.) Terapia se face chirurgical cu ajutorul unghiilor gâtului femural sau a șuruburilor în osul coapsei.
Aproximativ 20 la sută din toate persoanele cu sindrom Down au o instabilitate a rotulei (instabilitate rotuliană). În cele mai multe cazuri, rotula se poate deplasa mai mult spre exterior decât în mod normal (subluxație). Cu toate acestea, în unele cazuri, rotula poate deveni complet deplasată (luxație) și unii pacienți au probleme cu readucerea acesteia în poziție. Subluxația ușoară a rotulei nu este dureroasă, dar luxația poate fi dureroasă. Persoanele cu instabilitate rotuliană pot merge, dar mobilitatea genunchiului este adesea limitată. Asociată cu aceasta este o schimbare de ritm. Cu cât nu primiți mai mult tratament, cu atât starea va deveni mai rea în timp. În cazurile ușoare, bandajul articulației genunchiului poate ajuta, în cazurile mai severe este necesară corecția chirurgicală.
Multe persoane cu sindrom Down au picioarele plate (pes planus). În cazuri mai puțin pronunțate, călcâiul este într-o poziție neutră. În cazurile severe, călcâiul este rotit, astfel încât pacienții să meargă pe interiorul călcâiului. Calusurile se dezvoltă adesea în picioarele plate, părțile frontale ale picioarelor se îndreaptă adesea și se poate dezvolta și un pinten osos. În multe cazuri, pantofii corecți sau tălpile ajută. Cu toate acestea, cazurile severe trebuie corectate chirurgical.
O altă anomalie se numește metatarsus primus varus și este, de asemenea, frecventă. Partea frontală a piciorului se îndoaie spre interior, imediat după degetul mare. Acest lucru duce la o deformare evidentă a piciorului, ceea ce face dificilă găsirea încălțămintei adecvate. După un timp, inflamația dureroasă a mingii piciorului se poate dezvolta în zona în care piciorul se îndoaie cel mai mult. Cazurile mai puțin severe pot fi tratate cu branțuri sau pantofi ortopedici. Chirurgia corectivă este necesară în cazurile mai severe.
Artrita sau artropatia
Artrita este o inflamație a articulațiilor care determină umflarea articulației și durerea.
Artropatia este o boală neinflamatoare a unei articulații care poate avea diverse cauze. Există cu siguranță o incidență mai mare a problemelor articulare la persoanele cu sindrom Down, dar dacă există și o creștere a incidenței artritei autoimune (de exemplu, artrita cronică juvenilă, ARJ) este încă dezbătut în rândul profesioniștilor din domeniul medical. Mai mulți profesioniști din domeniul medical recomandă numirea acestei boli „artropatie a sindromului Down”, deoarece diagnosticul artritei reumatoide juvenile este un diagnostic de excludere. Cu toate acestea, cercetătorii diagnostichează, de asemenea, JRA la copii și adolescenți cu sindrom Down dacă sunt îndeplinite anumite criterii. Tratamentul pentru artrită la persoanele cu sindrom Down este același ca la persoanele fără sindrom Down.
Dacă durerea articulară nu este cauzată de inflamație, motivul evident la persoanele cu sindrom Down este supra-mobilitatea articulațiilor. Alte cauze pot fi, de asemenea, psoriazisul sau guta.
Un număr mic de studii sugerează că adulții cu sindrom Down au o densitate osoasă mai mică decât restul populației. Acest lucru înseamnă un risc crescut de a dezvolta osteoporoză ca adult, în special la nivelul coloanei vertebrale. Nu se știe încă dacă administrarea de calciu suplimentar îmbunătățește densitatea osoasă la persoanele cu sindrom Down. Densitatea osoasă a copiilor cu sindrom Down nu a fost încă cercetată. Cu toate acestea, nu există dovezi că copiii cu sindrom Down au mai multe șanse să aibă oase rupte. La fel, nu există dovezi că oasele copiilor și adulților cu sindrom Down sunt mai rău vindecătoare.
Sursă: pagina de pornire a lui Len Leshin http://www.ds-health.com
Len este pediatru și tatăl unui fiu cu sindrom Down
Îi suntem recunoscători lui Len Leshin pentru permisiunea amabilă de a traduce și publica acest articol.