Card flash KKUJ PKU
KKUJ: PKU
Cauza, consecințele, tratamentul,
Detalii
| 14 cărți |
| 6 elevi |
| limba germana |
| universitate |
| 20.03.2017/20.09.2017 |
| Fara informatii |
Gestionarea folderelor pentru KKUJ: PKU
Selectați folderele în care doriți să adăugați sau să eliminați „KKUJ: PKU”
Descrieți tabloul clinic fenilcetonurie (PKU) (cauză, problemă în metabolism)
Este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Adică Ambii părinți trebuie să fie purtători -> șansa este apoi 1: 4 la fiecare sarcină în care copilul este afectat. În fenilcetonuria clasică, enzima fenilalainhidroxilază (HAP) este defectă -> nu există o conversie a fenilalaninei în tirozină în ficat > nivel crescut de fenilalanină în sânge> toxicitate-> afectează sistemul nervos
În plus, purtătorii care transportă AS la bariera hematoencefalică sunt supraîncărcați -> iau alte AS, care nu mai pot fi furnizate pentru sinteza proteinelor importante din creier
Există, de asemenea, un deficit de tirozină și melanină -> tirozina devine un aminoacid esențial.
Cum este diagnosticat PUK?
La începutul anilor 1960, Robert Guthrie a dezvoltat un test pentru detectarea timpurie a fenilcetonuriei, care a fost numit, prin urmare, testul Guthrie.
Acest test a fost o parte integrantă a screening-ului nou-născuților din Elveția din 1965.
- 3-4 zile, astfel încât să nu aveți valori negative false
- este pe bază voluntară
- Mai întâi se verifică dacă copilul reacționează sensibil la BH4
- Dacă nu -> dietă săracă în fenilalanină
Care sunt nivelurile ridicate de fenilalanină din sânge?
Nivelul prea ridicat (micromol/l):
- 0-2 J> 300
- 2-10J> 400
- 10 J> 600
- > 16 J> 1200 (DE, Ö) mai bine> 600, deoarece trebuie așteptate daune
- Femeile cu PKU care doresc să aibă copii și în timpul SS:> 300!