Cardiomiopatie restrictivă - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

enciclopedia

Ultima actualizare la: 22.07.2018

Sinonim (e)

definiție

Formă foarte rară de cardiomiopatie cu întindere diastolică redusă și funcție (restricție), în special a ventriculului stâng, mai rar a ventriculului drept. Acest lucru duce la o obstrucție a umplerii unuia sau ambelor ventriculi. În cardiomiopatia restrictivă (RCM), inima nu este de obicei nici dilatată, nici hipertrofiată. Excepție: cardiomiopatie restrictivă datorată amiloidozei sistemice și a bolii Fabry. În cazurile avansate, endocardul este îngroșat cu o tendință la tromboză și o tendință crescută spre emboli.

Clasificare

Clasificarea cardiomiopatiilor restrictive (RCM):

Cardiomiopatia restrictivă miocardică

  • Cardiomiopatia restrictivă neinfiltrativă
    • RCM idiopatic
    • RCM familial: desminopatii, mutații ale proteinelor sarcomere, mutații în genele TNNT2 și TNNI3; Pseudoxanthoma elasticum (Peled Y și colab. 2014; Hayashi T și colab. 2018)
  • RCM în sclerodermia sistemică
  • Cardiomiopatia restrictivă infiltrativă
    • RCM pentru bolile de stocare (hemocromatoză, boala Fabry, boli de stocare a glicogenului)
    • RCM în amiloidoza sistemică, sarcoidoză, boala Gaucher, sindromul Hurler

  • Fibroza endomiocardică (formă tropicală care apare în Africa; sindromul de hipereozinofilie (vezi mai jos endocardita fibroblastică eozinofilică Löffler) cu medicamente: serotonină, ergotamină, busulfan)
  • Carcinoid (fibroză endocardică, în special a ventriculului drept (sindrom Hedinger)

De asemenea, interesant

Amiloidozele sunt boli rare de pliere a proteinelor, în care proteinele se schimbă ca urmare a conformației.

Apariție/epidemiologie

În Europa, cardiomiopatia restrictivă este mai puțin frecventă decât cardiomiopatia dilatată și hipertrofică. Mult mai frecvent în țările tropicale din cauza incidenței ridicate a fibrozei endomiocardice în aceste țări. 14% dintre pacienții care au murit de boli de inimă în Uganda și 10% în Nigeria au avut RCM.

RCM este foarte rar la copiii cu vârsta de până la 15 ani.

Etiopatogenie

Fibroza endocardică este cea mai frecventă cauză a RCM. Aici eozinofilul pare să joace o cauză patogenetică importantă. Infecții precum toxoplasmoza, febra reumatică, expunerea la ceriu (pământul rar) joacă, de asemenea, un rol în dezvoltarea fibrozei endomiocardice. Diferite mutații joacă un rol în RCM-urile neinfiltrative.

Tablou clinic

Predomină semnele insuficienței cardiace drepte. Semne de dispnee, oboseală, mai rar simptome anginoase precum și simptome de tromboembolism sistemic, edem al gambei, revărsături pericardice, ascită, congestie pulmonară Inima poate avea dimensiuni normale sau ușor mărită, iar cavitatea ventriculară este dilatată și redusă. Atriile sunt dilatate.

Evaluarea macroscopică a miocardului: rigiditate miocardică, endocard clar îngroșat, care afectează cel mai adesea tractul de intrare, părțile tractului de ieșire și vârful inimii. Îngroșarea endocardică a ventriculului stâng se termină de obicei brusc la prospectul mitral anterior. Odată cu progresia, vârful inimii este atras spre planul valvei AV. Acest lucru duce la obliterarea parțială a camerei. Nu este neobișnuit ca trombii parietali să se găsească în ventricul. La rândul lor, organizarea lor duce la fibroza endocardică.

diagnostic

Ecocardiografie Doppler: atrii mărite, ventriculi de dimensiuni normale; Dovezi ale unui model de umplere restrictiv; în stadiul târziu, restricționarea funcției pompei.

Laborator: informații importante despre o boală de bază existentă (de exemplu, sarcoidoză, amiloidoză, hemocromatoză; carcinoid; boala Fabry; hipereozinofilie)

Diagnosticul invaziv, dacă este necesar cu biopsie endomiocardică: histologic, stratificarea endocardului îngroșat este caracteristică fibrozei endomiocardice (CEM) și endocarditei parietale fibroplastice (EPF). Sub stratul endocardic pe care pot sta trombii există o zonă cu țesut de granulație realizat din țesut conjunctiv slab cu vase dilatate și celule inflamatorii intercalate și ocazional celule eozinofile. Pot apărea atât calcificarea, cât și osificarea acestor structuri modificate. Fibrele miocardice pot fi hipertrofice; sunt înconjurate în diferite grade de infiltrate inflamatorii și fibroză. Îngroșarea pericardică cauzată de țesutul fibros nespecific nu este neobișnuită.

terapie

Terapia unei boli de bază existente

Terapia insuficienței cardiace (precoce cu diuretice)

Cu insuficiență cardiacă terminală - transplant de inimă