Cauza deficitului de hormon de creștere, semne, tratament - NetDoktor
Clemens Gödel este freelancer pentru echipa medicală NetDoktor.
Deficitul hormonului de creștere este o boală rară care poate duce în principal la tulburări de dezvoltare fizică. Principalul simptom la copii este creșterea redusă în lungime. La adulții cu deficit de hormon de creștere, alte simptome apar în prim plan. Pacienții primesc hormon de creștere artificial injectat sub piele. Citiți mai multe despre deficitul hormonului de creștere aici: cauze, simptome, diagnostic și terapie.
Deficitul hormonului de creștere: descriere
Dacă există un deficit de hormon de creștere, există un deficit de hormon somatotropină (STH). Pe lângă faptul că acționează ca un hormon de creștere, are și multe alte roluri. De asemenea, influențează oasele, mușchii, grăsimea, echilibrul zahărului și funcțiile cognitive.
Deficitul de hormon de creștere izolat afectează aproximativ unul din 4.000 până la 10.000 de copii. Izolat înseamnă că nu există alte eșecuri hormonale. Acesta este cazul la majoritatea persoanelor cu deficit de hormon de creștere.
Somatotropină
Somatotropina este produsă în organism de glanda pituitară și este eliberată în rafale, în special în timpul somnului. Această eliberare este reglementată de un hormon (GHRH) dintr-o regiune cerebrală de nivel superior, hipotalamusul.
Eliberarea somatotropinei în sânge duce la o mare varietate de reacții în organism. Printre altele, ficatul eliberează somatomedine, în special factorul de creștere asemănător insulinei-1 (IGF-1). IGF-1 este factorul real de creștere. Eliberarea sa mărește producția de proteine, reproducerea celulelor și maturarea. Metabolismul grăsimilor și glucidelor este, de asemenea, influențat. Se promovează dizolvarea grăsimilor din celulele grase și efectul hormonului de scădere a zahărului din sânge insulină asupra celulelor țintă este slăbit. Acest lucru crește nivelul zahărului din sânge. Dacă există un nivel suficient de ridicat de IGF-1 în sânge, acest lucru reduce eliberarea de somatotropină.
Dacă există un deficit de hormon de creștere, poate exista o tulburare la toate nivelurile circuitului de control al balanței somatotropinei. În plus față de tulburările de producție ale factorilor și hormonilor individuali, căile de semnalizare, cum ar fi receptorii pentru IGF-1, pot fi, de asemenea, perturbate.
Hormonul artificial de creștere
Tratamentul deficitului de hormon de creștere a fost posibil din 1957 - prin înlocuirea hormonului lipsă. Hormonul de creștere utilizat a fost obținut din glanda pituitară a decedatului. Din 1985 hormonul de creștere poate fi produs artificial în laborator.
Deficitul hormonului de creștere: simptome
Simptomele pe care le declanșează un deficit de hormon de creștere sunt diverse, deoarece hormonul îndeplinește o mare varietate de funcții. În plus, simptomele depind de vârsta de la debutul bolii. Principalul simptom la minori este creșterea scăzută. La adulții cu deficit de hormon de creștere, creșterea este de obicei deja completă, motiv pentru care apar alte simptome.
Deficitul hormonului de creștere la copii
Simptomul central, dar nespecific la copiii cu deficit de hormon de creștere este creșterea redusă în lungime. O deficiență congenitală de hormon de creștere devine de obicei vizibilă între vârstele de șase și doisprezece luni. Cu toate acestea, creșterea poate fi normală până în al doilea an. Tulburarea de creștere cauzată de un deficit de hormon de creștere afectează în cea mai mare parte toate părțile corpului în mod egal (statură mică proporțională).
Dacă deficitul hormonului de creștere este ușor, copiii afectați sunt slabi. Un deficit pronunțat, pe de altă parte, duce la formarea unui strat relativ gros de grăsime sub piele.
Dezvoltarea dinților este, de asemenea, afectată de întârzierea creșterii.
Un alt simptom important, în special la copii, este un nivel semnificativ scăzut de zahăr din sânge (hipoglicemie). Spre deosebire de alte boli asociate cu niveluri scăzute de zahăr din sânge, dacă copilul se naște cu deficit de hormon de creștere, greutatea și înălțimea copilului sunt de obicei normale la naștere.
Nivelul scăzut persistent de zahăr din sânge, în special la nou-născuți, poate fi singurul indiciu al unui deficit de hormon de creștere. Cu toate acestea, poate apărea și hiperbilirubinemie. Aceasta înseamnă o cantitate crescută de bilirubină în sânge. Bilirubina este un produs descompus al hemoglobinei (pigment roșu din sânge).
La copii, un deficit de hormon de creștere poate afecta bunăstarea lor generală într-o asemenea măsură încât refuză să mănânce sau să bea.
Deficitul hormonului de creștere la adulți
La adulții cu deficit de hormon de creștere, bunăstarea generală moderată și starea de spirit proastă sunt în prim plan. Acest lucru poate reduce performanța și calitatea vieții. În plus, se remarcă o redistribuire a grăsimii către stomac și trunchi. Masa musculară și densitatea osoasă scad. Nivelul lipidelor din sânge și susceptibilitatea la boli cardiovasculare pot fi crescute. Cu toate acestea, deficitul de hormon de creștere la adulți poate fi, de asemenea, în mare măsură asimptomatic.
Mai multe tulburări hormonale
Hormonul de creștere este produs în glanda pituitară. Acest lucru produce și alți hormoni. Exemple sunt LH și FSH (importante pentru funcția organelor sexuale), ACTH (important pentru funcția glandei suprarenale), ADH (important pentru funcția renală) și TSH (important pentru funcția tiroidiană). Dacă deficitul hormonului de creștere se datorează unei boli a glandei pituitare, producția acestor alți hormoni poate fi afectată, de asemenea - cu simptome corespunzătoare.
Simptomele indică cauza bolii
Există o serie de simptome care oferă deja o indicație a cauzelor deficienței hormonului de creștere. Acestea includ, de exemplu, așa-numitul nistagmus pendular (oscilația involuntară a ochiului) și un penis deosebit de mic (micropenis). Aceste două simptome sugerează ceea ce este cunoscut sub numele de displazie septo-optică - o tulburare neurologică complexă care afectează glanda pituitară și nervul ocular.
Deficiența hormonului de creștere: cauze și factori de risc
Deficitul de hormon de creștere este, în majoritatea cazurilor, idiopatic, ceea ce înseamnă că cauza nu este cunoscută. Dar poate fi și congenital sau dobândit. Cauzele posibile în astfel de cazuri sunt, de exemplu, predispoziția ereditară, inflamația (cum ar fi hipofizita autoimună), leziunile vasculare, leziunile, tumorile sau consecințele expunerii la radiații (de exemplu, de la chimioterapie). Intervențiile chirurgicale în zona sensibilă a glandei pituitare pot declanșa, de asemenea, un deficit de hormon de creștere.
Chiar și stresul psihologic sever poate influența procesul sensibil de creștere și dezvoltare.
În majoritatea cazurilor, deficiența hormonului de creștere apare izolat, ceea ce înseamnă că nu există alte tulburări hormonale.
Deficiența hormonului de creștere: investigații și diagnostic
La copii, întârzierile de creștere sunt adesea observate în timpul unui control medical. În timpul examinărilor periodice, medicul măsoară greutatea și înălțimea copilului. Aceste valori sunt introduse în așa-numita curbă de creștere (curbă percentilă). Aceasta arată dacă creșterea corespunde normei sau cât de mult se abate de la ea.
Cu toate acestea, cauzele scăderii creșterii sunt foarte diverse - deficiența hormonului de creștere este doar un motiv posibil. În special endocrinologii sunt specialiști în deficiența hormonului de creștere. Domeniul endocrinologiei se ocupă cu glandele (hormonale) ale corpului.
Interviu cu anamneză
Un rol central în diagnosticul deficitului de hormon de creștere este luarea unui istoric medical (anamneză). În acest scop, medicul discută în detaliu cu părinții copilului în cauză sau cu pacientul adult însuși. Scopul este de a afla despre mediul individual, familial și social al persoanei în cauză. Medicul va pune următoarele întrebări, printre altele:
- Ce simptome ai observat?
- Există o schimbare vizibilă a dispoziției, a performanței sau a comportamentului de a mânca și a bea?
- Se cunosc boli anterioare?
- Cum s-au dezvoltat ceilalți membri ai familiei?
- Există stres psihologic?
Examinare fizică
Interviul este urmat de un examen fizic. În cazul copiilor, aceasta include în primul rând măsurarea înălțimii lor. Această măsurare trebuie să fie cât mai exactă posibil. Pe lângă valorile absolute, se poate calcula și dezvoltarea creșterii, care este importantă pentru evaluarea întârzierii creșterii. O declarație fiabilă despre rata de creștere poate fi făcută numai cu o observație mai lungă pe o perioadă de cel puțin șase până la douăsprezece luni.
Prin definiție, creșterea este clasificată ca anormală dacă valorile sunt sub așa-numita a treia percentilă de lungime. Aceasta înseamnă că 70% dintre copiii de aceeași vârstă sunt mai în vârstă. În plus, se poate face diferența între tulburările de creștere proporționale și disproporționale. În cazul unui deficit de hormon de creștere, tulburarea de creștere este de obicei proporțională, adică toate părțile corpului sunt afectate de creșterea întârziată.
La copiii mai mari, medicul acordă atenție și semnelor de pubertate, cum ar fi dezvoltarea pieptului și a părului pubian ca parte a examinării fizice.
Examinarea cu raze X
O radiografie a mâinii stângi este efectuată pentru a verifica deficitul hormonului de creștere. Cu ajutorul acestei imagini, se poate determina „vârsta osoasă”. În mod normal, corespunde vârstei. Aceasta poate fi utilizată pentru a diferenția dacă există o întârziere în dezvoltare sau un deficit de hormon de creștere. Fără dovezi ale întârzierii creșterii osoase, este puțin probabil să existe un deficit de hormon de creștere.
Test de sange
Folosind un test de sânge, medicul măsoară parametrii de rutină, precum și concentrația hormonului de creștere somatotropină (STH), proteina de legare IGF-3 (IGFBP-3) și IGF-I. Se măsoară și nivelurile sanguine ale altor hormoni produși de glanda pituitară, cum ar fi hormonul de creștere (în special ACTH și TSH), precum și substanțele eliberate de aceștia, cum ar fi cortizonul. Când cauza deficitului de hormon de creștere se află în glanda pituitară, hormonii multipli sunt adesea afectați. Măsurarea hormonului de control din hipotalamus, care duce la eliberarea hormonului de creștere (GHRH), nu este fiabilă.
Test de stimulare STH
Dacă valorile sanguine ale IGF-1 și IGFB-3 sunt scăzute și nu se găsește nicio altă cauză, poate exista o deficiență a hormonului de creștere. Pentru a investiga această suspiciune, se poate efectua un test de stimulare STH. În acest scop, pacientului de post i se injectează o substanță care stimulează glanda pituitară să elibereze somatotropină (de exemplu, glucagon, insulină, arginină, clonidină). O probă de sânge este apoi prelevată de mai multe ori la intervale regulate și analizată pentru a vedea dacă și cât de mult a fost eliberat hormonul de creștere.
Se discută despre valoarea minimă care trebuie măsurată pentru a exclude un deficit de hormon de creștere. De obicei, este dată o valoare limită între 8 și 10 nanograme pe mililitru (ng/ml) de sânge. O valoare sub 7 ng/ml indică un deficit de hormon de creștere. Dacă se măsoară o concentrație suficient de mare de somatotropină, nu există deficiență.
Sunt necesare două teste de stimulare suspectă pentru a detecta un deficit de hormon de creștere. Cu toate acestea, trebuie luat în considerare faptul că rezultatul testului poate fi influențat de mulți factori (de exemplu, hormoni sexuali și obezitate). Ca urmare, comparabilitatea dintre două teste nu poate fi întotdeauna dată.
La unii copii, este posibil să nu se efectueze teste de stimulare din cauza efectelor secundare. Nu trebuie administrată stimulare nou-născuților și sugarilor.
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) se efectuează numai în cazuri speciale dacă se suspectează un deficit de hormon de creștere - și anume dacă se suspectează cauza deficitului de hormon de creștere în creier.
Studii genetice
Testele genetice pot fi necesare dacă se suspectează o afectare genetică ca motiv al deficienței hormonului de creștere. Cu toate acestea, mutațiile specifice descoperite până acum pot fi găsite doar în câteva cazuri. Cu toate acestea, un număr de sindroame ale bolii pot fi detectate cu un test genetic.
Citiți mai multe despre examene
Aflați aici ce teste pot fi utile pentru această boală:
Deficitul de hormon de creștere: tratament
Pentru a planifica tratamentul pacienților cu deficit de hormon de creștere, este de obicei necesară o internare în spital. Terapia poate fi ajustată individual într-o clinică specializată.
Deficitul de hormon de creștere este tratat cu administrarea de hormon de creștere artificial (analogi de somatotropină). Această terapie se începe de obicei cât mai curând posibil. Hormonul trebuie injectat sub piele (subcutanat). Deoarece suma trebuie să fie întotdeauna exactă, pacientul și, dacă este necesar, părinții sunt special instruiți în modul de administrare a medicamentului.
La copii, terapia se termină de obicei atunci când creșterea în înălțime este completă sau nu mai există un deficit de hormon de creștere. În cazurile severe, poate fi necesară injectarea hormonului de creștere pe viață.
Tratamentul permanent poate fi, de asemenea, necesar la adulți. În plus, efectele hormonului de creștere artificial pot fi foarte diferite. Motivele pentru aceasta sunt, printre altele, diferențele genetice în receptorul hormonului de creștere (așa-numitele polimorfisme).
Efectele secundare sunt posibile, dar rare
Tratamentul cu analogi de somatotropină poate permite copiilor cu deficit de hormon de creștere să atingă înălțimea normală. La pacienții adulți, terapia poate îmbunătăți simptomele, cum ar fi creșterea acumulării de grăsime pe abdomen, scăderea performanței și scăderea densității osoase.
În unele cazuri, tratamentul hormonal poate avea alte efecte, uneori nedorite. În primul rând, la locul injectării pot apărea reacții locale, cum ar fi furnicături și înroșire. Alte reacții adverse posibile sunt tractul urinar, gâtul, infecțiile gastrointestinale sau ale urechii, durerile de cap, convulsiile, durerea generală și astmul bronșic. Presiunea din creier rareori poate crește. La pacienții cu cancer, terapia cu hormoni de creștere poate provoca o altă tumoare.
Hormonul de creștere este, de asemenea, de o importanță crucială pentru metabolismul zahărului și, prin urmare, capacitatea organismului de a menține nivelul zahărului constant. Dacă terapia cu hormon de creștere artificial este slab ajustată, echilibrul zahărului poate fi perturbat sau nu se normalizează. Acest lucru poate contribui la dezvoltarea diabetului zaharat.
Terapia cu somatotropină crește densitatea osoasă. Acest lucru poate agrava o scolioză existentă (coloana vertebrală îndoită lateral) și poate dezvolta ceea ce este cunoscut sub numele de epifizioliză a capului femural (deteriorarea capului osului coapsei).
În general, efectele secundare semnificative sunt rare în terapia hormonală de creștere artificială. Cu toate acestea, tratamentul trebuie verificat îndeaproape cel puțin o dată la două luni. Un parametru important este concentrația IGF-1 în sânge. Terapia este considerată corect ajustată atunci când această concentrație este în intervalul dorit. Dacă tratamentul nu a demonstrat un efect suficient după un an, poate fi luată în considerare întreruperea tratamentului.
interventie chirurgicala
În unele cazuri de deficit de hormon de creștere, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Acest lucru este valabil mai ales atunci când tumorile cerebrale sunt responsabile pentru deficitul de hormon de creștere. Specialiștii pentru aceste intervenții sunt neurochirurgii.