Cauzele demenței copilăriei; Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Demența copilăriei este o tulburare neurologică care afectează metabolismul creierului. Simptomele particulare includ degenerescența retiniană, convulsii, pierderi vizuale, surditate, deteriorare cognitivă și funcții motorii afectate, cu o mare probabilitate de deces precoce.
Ce este demența copilăriei ?
Demența copilăriei este o boală genetică foarte rară care apare ca urmare a unor boli neurodenerative și metabolice complexe. Din cauza rarității sale, există o lipsă de informații și conștientizare cu privire la această tulburare potențial fatală, care duce adesea la diagnosticarea tardivă sau incorectă și la întârzierea debutului tratamentului.
Mai mult, diagnosticul precoce al demenței copilăriei este problematic, deoarece simptomele inițiale nu sunt foarte specifice și sunt în mare parte legate de alte tulburări neurologice. Deoarece leziunile cerebrale asociate cu demența sunt ireversibile, diagnosticul tardiv este deosebit de periculos pentru copii și duce adesea la moarte prematură.
Cauzele demenței copilăriei
Cauza principală a demenței copilăriei este lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL), care sunt un grup de tulburări genetice, neurodegenerative, de stocare lizozomală moștenite într-un mod autosomal recesiv. Cu o prevalență generală de 7-8 la 100.000 de nașteri, NCL sunt principala cauză a demenței copiilor la nivel mondial.
NCL-urile se caracterizează prin neurodegenerare severă în sistemul nervos central și acumularea de material autofluorescent, cum ar fi lipofuscina de stocare în neuroni, microglia, macroglia, dar și alte tipuri de celule. Categoria diferitelor tipuri de NCL depinde în principal de gena afectată sau cauzatoare de boală și de vârsta de debut a bolii. Până în prezent, au fost identificate 14 gene despre care se știe că provoacă NCL.
În funcție de vârsta de debut și manifestările clinice, NCL-urile sunt împărțite în următoarele tipuri:
Congenital - este cauzată de mutația genei CTSD. Vârsta de debut este înainte sau în jurul nașterii, iar manifestările clinice sunt convulsiile și microcefalia.
Copil (inclusiv) - este cauzată de mutații ale genelor PPT1 și KCTD7. Vârsta de debut este de 6-24 de luni, iar simptomele particulare sunt deteriorarea abilităților cognitive și motorii, pierderea vederii și convulsiile.
Târziu-infantil (LINCL) - mutațiile din genele CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD și PPT1 sunt responsabile pentru această formă de NCL, care apare în principal la copiii cu vârsta cuprinsă între 2-7,5 ani. Caracteristicile clinice includ abilități cognitive și motorii, pierderea vederii și convulsii.
Juvenile (JNCL) - mutațiile din genele CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9 și ATP13A2 sunt responsabile pentru această formă de NCL. Vârsta specială de debut este de 4-10 ani, iar caracteristicile clinice sunt abilitățile cognitive și motorii, pierderea vederii și convulsiile.