Cauzele, simptomele și tratamentul deficitului de enzimă fructoză 💊

Probleme de fructoză în organism

Fructoza sau zahărul din fructe este un zahăr simplu (monozaharidă) care se găsește în fructe, anumite legume rădăcinoase, unele flori și miere. Poate fi absorbit direct în fluxul sanguin, la fel ca în cazul glucozei, un alt zahăr simplu utilizat pe scară largă, fără alte defecțiuni de către enzimele digestive din intestin. Uneori fructoza nu este bine tolerată în intestin și, prin urmare, nu este absorbită. Poate apărea în diferite boli ale intestinului, unde diferite tipuri de nutrienți pot acționa ca iritanți.

În cazul intoleranței și al malabsorbției altor substanțe nutritive, este adesea deficitul sau defectul enzimelor digestive care este cauza problemei. Elementele nutritive nedigerate nu pot fi absorbite. Cu toate acestea, fructoza nu trebuie descompusă mai departe în intestin. În schimb, este o problemă cu transportul și descompunerea fructozei în ficat, care este principala problemă. Problema cu compusul responsabil de transportul fructozei, cunoscut sub numele de GLUT-5, duce la Malabsorbția fructozei. Când deteriorarea fructozei de către ficat este afectată, aceasta duce la Intoleranță la fructoză. Deoarece este o problemă de familie, este mai corectă decât intoleranță ereditară la fructoză (HFI).

Ce este deficitul enzimei de fructoză?

Deficitul enzimei fructozei este o problemă cu metabolismul fructozei, cunoscut și sub denumirea de deficit de fructoză-1-fosfat aldolază. Se dezvoltă o afecțiune cunoscută sub numele de intoleranță ereditară la fructoză. Defalcarea fructozei în ficat are loc în mai multe etape. Izozimele aldolazei și în special aldolazele B sunt cauza problemei intoleranței ereditare la fructoză (HFI). Izozimele sunt un grup de enzime care sunt similare din punct de vedere structural, dar au funcții diferite. În ceea ce privește aldolaza, există aldolaza A, B și C. Aldolaza B este responsabilă de trei etape în metabolismul fructozei. Enzima este prezentă și în rinichi și intestine, deși principalul loc de descompunere a fructozei este în ficat.

cauzele

Dacă există un deficit de aldolază B (deficit de fructoză-1-fosfat aldolază), se întâmplă următoarele:

  • Scindarea redusă a fructozei-1-fosfatului de către aldolază inhibă, de asemenea, o altă enzimă cunoscută sub numele de fructokinază.
  • Acest lucru duce la o acumulare de fructoză liberă în ficat, rinichi și sânge.
  • Prin influențarea altor reacții celulare, conținutul ridicat de fructoză determină creșterea nivelului de acid uric din sânge (hiperuricemie).
  • Rinichii încearcă să elimine excesul de acid uric, care afectează excreția de acid lactic.
  • Există o acumulare de acid lactic în sânge peste nivelurile normale - acidemia lactică.

Reglarea normală a glucozei este, de asemenea, compromisă, deoarece aldolaza B joacă un rol în producerea de glucoză din alți nutrienți (un proces cunoscut sub numele de gluconeogeneză). Prin urmare, hipoglicemia (nivel scăzut de zahăr din sânge în sânge) este prezentă și în intoleranța ereditară la fructoză (HFI).

Cauzele deficitului de enzimă fructoză

Deficitul de fructoză-1-fosfat aldolazic și, prin urmare, intoleranța ereditară la fructoză (HFI) este o anomalie genetică. Este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că anomalia genetică trebuie transmisă de la ambii părinți. S-a crezut inițial că este o tulburare genetică foarte rară, dar se pare că este mai frecventă și afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane. Nu există nicio preferință de gen pentru bărbați și femei care sunt afectați în mod egal.

Afecțiunea poate ieși la iveală numai atunci când sunt ingerate cantități semnificative de fructoză. Acest lucru se poate întâmpla la începutul vieții, deoarece formularea de lapte pentru copii conține zahăr (zaharoză), care este o combinație de glucoză și fructoză. Bebelușul poate avea simptome de intoleranță ereditară la fructoză, care uneori sunt diagnosticate greșit sau abia depistate alteori, îngreunate de faptul că bebelușul poate să nu prezinte simptome ușoare.

Aici este uneori confundat cu alte condiții. Poate rămâne nediagnosticat perioade lungi de timp până când copilul îmbătrânește și poate raporta simptome, semnele HFI devenind mai evidente sau copiii care încep să respingă alimentele cu cantități mari de fructoză sau zaharoză (zahăr).

Simptome ale deficitului de enzime de fructoză

Starea este în mare măsură calmă, cu cantități mici de ingestie de fructoză. Spre deosebire de malabsorbția fructozei, există puține sau deloc simptome gastrointestinale, cum ar fi gazele și diareea. Acest lucru se datorează problemei că fructoza este descompusă odată ce este absorbită în organism, în timp ce malabsorbția fructozei este o problemă în intestin.

Simptomele deficitului ereditar de enzime de fructoză sunt asociate în principal cu toxicitate hepatică, uremie și acid lactic. Contine:

  • Letargie și iritabilitate - Bebelușii pot prezenta somnolență excesivă și pot avea inima frântă.
  • crampe
  • Icter
  • Vomit
  • Probleme cu hrănirea copiilor
  • Probleme cu creșterea în greutate
  • Ficatul mărit

Este mai probabil ca aceste simptome să apară la scurt timp după ingerarea unei cantități mari de alimente sau băuturi care conțin fructoză. Simptomele hipoglicemiei pot fi prezente și cu intoleranță ereditară la fructoză din cauza problemei cu aldolaza B, care afectează gluconeogeneza.

Tratamentul deficitului de enzime de fructoză

Nu există tratament medical pentru intoleranța ereditară la fructoză. Cheia este să eviți Alimente bogate în fructoză și adesea pacientul poate identifica alimentele care se simt „rău”, chiar dacă este posibil să nu poată identifica anumite simptome. Zaharoza (zahărul) trebuie de obicei îndepărtată din alimente deoarece este o combinație de glucoză și fructoză. S-au făcut modificări ale dietei în Ghid nutrițional pentru malabsorbția fructozei.