Cauzele sindromului Lesch-Nyhan

Conținutul nostru se bazează pe surse științifice bine fundamentate care reflectă cunoștințele medicale recunoscute în prezent. Lucrăm îndeaproape cu experți medicali.

cauzele

Cuprins

Sindromul Lesch-Nyhan este activ urmărind cauze din cauza:

  • Tulburări metabolice:
    Un metabolism perturbat este responsabil pentru sindromul Lesch-Nyhan, care, printre altele, determină o creștere a nivelului de acid uric în sânge. Acest așa-numit Hiperuricemie are cauzele sale într-una Deficitul de enzime (Enzimele sunt compuși care reglează metabolismul):
    • În sindromul Lesch-Nyhan, enzima numită hipoxantină-guanină-fosforibosiltransferază (HGPRT) lipsește sau este inoperabilă.
    • Deoarece HGPRT este implicat în metabolismul purinei, metabolismul purinei este perturbat în sindromul Lesch-Nyhan.
    • Aceasta înseamnă: corpul descompune purinele în acid uric.
  • Defect genetic:
    În spatele deficitului de enzime care predomină în sindromul Lesch-Nyhan este unul leziuni congenitale ale machiajului genetic: Gena afectată (un purtător al machiajului genetic) conține în mod normal informații pentru producerea enzimei HGPRT. Dacă este defect, corpul nu poate produce un HGPRT funcțional.

Moştenire

Sindromul Lesch-Nyhan contează din cauza acestuia cauze ereditare la bolile ereditare. Oricine are trăsătura genetică responsabilă de boala ereditară poate face acest lucru printr-o singură moștenirea recesivă legată de x dă mai departe copiilor săi. Aceasta înseamnă următoarele:

Că sindromul Lesch-Nyhan aproape exclusiv Bărbați îngrijorări, are cauzele sale în care femeile Două Au cromozomi X: Pentru ei, o genă defectă nu are consecințe din cauza moștenirii recesive legate de X. Cu toate acestea, la bărbați, perechea de cromozomi sexuali constă dintr-un cromozom X și un cromozom Y. Dacă cromozomul X are defectul genetic, cu siguranță vă veți îmbolnăvi deoarece nu există al doilea cromozom X care să compenseze defectul.