Ce atitudine atunci când descoperiți chisturi renale Swiss Medical Review
rezumat
Boala chistică renală (MKR) este un grup eterogen de afecțiuni care au ca numitor comun prezența chisturilor microscopice sau mari. MKR-urile sunt descoperite atât la copii, cât și la adulți și pot apărea sub formă de chisturi izolate sau multiple, uni- sau bilaterale, congenitale sau dobândite, simptomatice sau nu, care pot ajunge până la provocarea insuficienței renale. Diagnosticul etiologic este în majoritatea cazurilor o abordare clinică, radiologică, histopatologică și/sau genetică atentă. Obținerea unui diagnostic clar este esențială pentru a specifica prognosticul și tratamentul și pentru a oferi consiliere genetică dacă este necesar.
Caz clinic
Un tânăr de 21 de ani este trimis pentru evaluarea hipertensiunii arteriale severe (TA: 180/120 mmHg). Cântărește 80 kg pentru 175 cm. Testele care includ creatinina, ACTH, cortizolul, catecolaminele și joja de urină sunt standard. La ultrasunete, dimensiunea și aspectul rinichilor sunt păstrate. Acestea conțin 10-15 chisturi infracentimetrice, cu conținut fluid și perete subțire, localizate în medulă.
Istoricul familial nu indică boala renală chistică și/sau hipertensiunea arterială. Ecografia renală a părinților nu este remarcabilă. Se păstrează un diagnostic provizoriu al bolii medulare multicistice. Este necesar să se facă alte investigații? Care este prognosticul acestei afecțiuni chistice descoperită întâmplător la un tânăr ?
Introducere
Boala chistică renală (MKR) este un grup eterogen de afecțiuni care au ca numitor comun prezența chisturilor microscopice sau mari. MKR-urile pot apărea atât la copii, cât și la adulți și includ atât chisturi izolate sau multiple, uni- sau bilaterale, congenitale sau dobândite și simptomatice sau nu.
Diagnosticul etiologic este, în majoritatea cazurilor, o abordare clinică, radiologică, histopatologică și/sau genetică atentă. Obținerea unui diagnostic clar este esențială pentru a specifica prognosticul, tratamentul și/sau monitorizarea clinică.
Patogenia chisturilor: o boală a genelor !
Chisturile indică aparent o anomalie în dezvoltarea nefronilor și a mugurelui ureteral sau a unei patologii degenerative dobândite a peretelui tubular. S-au făcut progrese considerabile în ultimii ani în ceea ce privește înțelegerea fiziopatologiei anumitor MKR, inclusiv a polichistozei autozomale dominante (PKD). 1 Această afecțiune este legată de mutații din policistinele 1 și/sau 2, proteine situate în ciliul primar al celulei renale epiteliale tubulare. 2 Contactul lor direct cu urina le conferă un posibil rol de traductoare mecanice. În aval de modificările policistinei, a fost demonstrat rolul căii vasopresinei V2, a receptorului AMP ciclic, al acvaporinei 2, în secreția de lichid de către celulele chistice. 3 În prezent se desfășoară un studiu terapeutic cu un antagonist al receptorului V2.
Procedura de diagnostic
Abordarea radiologică
Majoritatea MKR-urilor sunt asimptomatice și sunt descoperite întâmplător în timpul explorării radiologice a cavității abdominale. În primul rând, radiologul determină benignitatea sau malignitatea leziunilor chistice pe baza clasificării morfologice a bosniacilor, stabilită pe baza caracteristicilor lor tomodensitometrice. 4 Această clasificare a fost adaptată pentru ultrasunete și RMN. Distinge patru tipuri de leziuni chistice și definește o atitudine bine codificată pentru fiecare dintre ele (Tabelul I). Principalul său merit este de a separa leziunile chistice care necesită intervenții chirurgicale urologice (tipurile III-IV), cele de monitorizare radiologică (tip II) sau abținerea directă de la orice tratament sau monitorizare (tip I).
Ecografia este examenul radiologic de bază pentru screeningul MKR ereditar și caracterizarea chisturilor simple (Figura 1). 5 Pentru toate celelalte leziuni (tip II-IV), ultrasunetele trebuie completate cu tomografie computerizată (CT), standardul de aur pentru diagnosticarea maselor renale (Figura 2). 6 În CT, chistul simplu are o densitate apropiată de cea a apei (-10 până la +20 HU), nemodificată după injectarea produsului de contrast, spre deosebire de tumorile canceroase. 4 RMN este indicat în plus față de examinările anterioare în cazul unei leziuni chistice nedeterminate sau ca tratament de primă linie la pacienții cu o contraindicație a CT cu mediu de contrast (alergie, CRI). 7