Ce este alcaptonuria; Știri-Medical

Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.

Alcaptonuria este cauzată de deficiența unei enzime unice numită homogentizat 1,2 dioxigenază. Este responsabil pentru degradarea acidului omogen (HGA) în acid maleilacetoacetic prin degradarea tirozinei. Apare cu o frecvență de aproximativ 1 din 250.000 până la 1 din 1.000.000. Este moștenitor autosomal recesiv și este un exemplu clasic de eroare metabolică congenitală.

Caracteristici clinice

Cele trei caracteristici principale ale alcaptonuriei includ:

Acid omogen în urină, care este oxidat de aer în polimeri de benzoquinoneacetat și determină înnegrirea urinei pe reziduuri. Acest lucru poate fi observat la sugari și duce la diagnosticul acestei tulburări în copilărie într-o cincime din cazuri.
Ochroza sau pigmentarea negru-albăstruie a țesutului conjunctiv apare, de obicei după vârsta de 30 de ani, și este evidentă ca decolorare a urechilor și a ochilor, precum și a diferitelor fluide corporale.
Artrita care implică coloana vertebrală, precum și articulațiile mari apare, de obicei în anii douăzeci, datorită depunerii polimerului în cartilaj și os subcondral. Acest lucru duce în mod obișnuit la decolorarea severă și treptată a articulației, ceea ce poate duce la dizabilități.

Pot apărea și alte caracteristici, inclusiv:

Calcificarea sau regurgitarea valvei mitrale și aortice
Dilatarea aortică
Pietre la rinichi
Pietre de prostată

Ereditate

Alcaptonuria este o tulburare autosomală recesivă și, prin urmare, fiecare copil dintr-o familie are șansa unu la patru de a obține două copii ale genei defecte și afectate clinic. Rata de transport este de 50% (primind doar o copie defectă), iar aceste persoane nu prezintă simptome. 25% dintre descendenți pot fi lipsiți de boli din punct de vedere clinic și după testarea genetică.

Diagnostic și management

Alcaptonuria este diagnosticată prin găsirea HGA în urină folosind cromatografia gazoasă/spectrometrie de masă și este confirmată prin teste genetice pentru a identifica o mutație recesivă în gena HGD.

Tratamentul este simptomatic și poate include:

Paliația durerilor articulare
Fizioterapie pentru întărirea mușchilor și pentru actualizarea flexibilității
Terapia ocupațională pentru a ajuta pacientul să rămână independent și să desfășoare activități din viața de zi cu zi
Reasamblări obișnuite la nevoie
Tratamentul pietrelor la rinichi și prostată
Remontarea supapei aortice, dacă este necesar