Ce este cistinoza; Știri-Medical

Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.

Mandal Ananya

Cistinoza este o boală de stocare lizozomală caracterizată printr-o acumulare anormală a aminoacidului cistină în celulele corpului. Numită și boala de stocare a cistinei, este o eroare congenitală a metabolismului care duce la depunerea cristalului de cistină în diferite țesuturi, cum ar fi măduva osoasă, corneea, rinichii și ficatul.

Tipuri de cistinoză

Există trei tipuri distincte de cistinoză și acestea includ:

Cistinoza nefropatică

Cistinoza nefropatică este cea mai severă formă a afecțiunii. Această formă începe în copilărie și provoacă rahitism, ficat mărit și insuficiență renală. Copilul se poate dezvolta la ritmul așteptat și poate urina excesiv. Depunerile în rinichi duc în cele din urmă la sindromul Fanconi care descrie reabsorbția defectuoasă a aminoacizilor, a sărurilor, a zahărului și a apei din rinichi. Copiii care nu sunt tratați pentru această afecțiune mor adesea de insuficiență renală până la vârsta de 10 ani.

Cistinoza non-nefropatică

Această formă a afecțiunii este mult mai puțin severă decât cistinoza nefropatică și afectează în principal doar ochii. Acumularea cristalelor de cistină în cornee poate duce la fotofobie, care este o hipersensibilitate vizuală la pornire.

Cistinoza intermediară

Cistinoza intermediară este, de asemenea, o formă severă a afecțiunii și este asemănată cu cistinoza nefropatică. Cu toate acestea, această formă a bolii are un debut mai târziu, afectând de obicei adolescenții și rezultând în insuficiență renală completă undeva între 15 și 25 de ani.

Cauza și prevalența

Cistinoza este moștenită într-un mod autosomal recesiv și se estimează că este afectată de 1 la 100.000 până la 200.000 de persoane. Fiecare dintre cele trei forme de cistinoză este asociată cu mutații ale unei gene CTNS numit care codifică o proteină care transportă de obicei cistina din lizozomi în interiorul celulelor.