Ce este de fapt Tirosinemia PTA astăzi
Unele boli congenitale pot fi tratate acum bine - dar numai dacă le recunoașteți la timp. Aceasta include și tirozinemia de tip 1. Testul pentru boala metabolică rară a fost inclus în screening-ul nou-născuților în urmă cu câteva luni.
Boală hepatică în copilărie
Tirosinemia de tip 1 afectează doar unul din aproximativ 100.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, toți părinții pot avea copilul testat pentru această tulburare genetică ca parte a screeningului nou-născutului. Tirosinemia de tip 1 poate duce la insuficiență hepatică în primul an de viață. Chiar dacă boala progresează mai lent, cei afectați mor încă în copilărie din cauza carcinomului hepatocelular - cu excepția cazului în care sunt tratați. Diagnosticul precoce al tirozinemiei este necesar pentru a asigura o terapie adecvată.
Defectarea tirozinei este perturbată
Tirosinemia de tip 1 este moștenită ca trăsătură autozomală recesivă. Un defect genetic înseamnă că enzima fumaril acetoacetat hidrolază nu este suficient de disponibilă. Ca urmare, aminoacizii tirozină nu sunt metabolizați complet. Se acumulează produse metabolice toxice, cum ar fi fumarilul și acetoacetatul de maleil. Acestea afectează ficatul și rinichii, dar și creierul și nervii.
Medicament și dietă
În trecut, cei afectați puteau fi salvați doar cu un transplant de ficat. Cu toate acestea, substanța nitizinonă (Orfadin ®) este disponibilă de aproape 15 ani. Previne descompunerea tirozinei și astfel formarea de metaboliți dăunători. În același timp, copiii trebuie hrăniți cu alimente cu tirozină scăzută. Complicațiile grave pot fi evitate dacă tratamentul este început mai devreme. Prognosticul pe termen lung este bun.