Ce este PKU
Ce este fenilcetonuria ?
Fenilcetonuria este cauzată de o anomalie biochimică pe care copilul o moștenește de la părinți. Gena pentru transformarea fenilalaninei în tirozină a suferit o mutație și, prin urmare, organismul nu este capabil să efectueze această transformare în mod optim.
La naștere, bebelușul arată complet normal, dar anomalia va fi detectată în primele zece zile de viață cu un test de depistare a sângelui numit testul Guthrie și efectuat la toți nou-născuții din Elveția și în majoritatea țărilor europene. Dacă acest test este pozitiv și testele ulterioare de sânge îl confirmă, se pune diagnosticul PKU și tratamentul este început imediat.
Un test pozitiv înseamnă că prea mult dintr-o substanță numită fenilalanină este prezentă în sângele nou-născutului. Înainte ca testarea și tratamentul adecvat să fie disponibile, nivelurile sanguine de fenilalanină au rămas ridicate, ceea ce a afectat creșterea și dezvoltarea creierului și ar putea duce, în majoritatea cazurilor, la întârziere mentală severă, chiar și la moarte.