Ce este un H; mofilia A sau B; revista farmaciei

Cele mai importante informații despre cauzele, ereditatea și terapia hemofiliei, cunoscută anterior sub numele de „hemofilie”

factorului coagulare

  • Care sunt cauzele hemofiliei?
  • Moștenire: cum se dezvoltă hemofilia?
  • Ce simptome sunt tipice?
  • Care sunt gradele de severitate ale hemofiliei?
  • Cum pune medicul un diagnostic?
  • Cum arată terapia?
  • Exercițiu pentru hemofilie?
  • Expert consultant

Hemofilia - o scurtă explicație

Hemofilia A și B sunt boli ereditare în care coagularea sângelui este afectată din cauza lipsei factorilor de coagulare. În hemofilia A, factorul VIII este absent, în hemofilia B, factorul IX. Cei afectați pot sângera spontan sau după leziuni și accidente, dar și în timpul intervențiilor sau spontan. Deoarece genele modificate responsabile de hemofilie se află pe cromozomul X și sunt moștenite recesiv, în special băieții suferă de boală. Tratamentul constă de obicei în administrarea factorilor de coagulare lipsă - fie în mod regulat ca măsură preventivă, fie când este necesar.

Hemofilia, cunoscută anterior și sub numele de „hemofilie”, este o boală moștenită. Afectează în principal băieți și bărbați. Cu hemofilia, coagularea sângelui este perturbată. Prin urmare, sângele unei plăgi nu se coagulează sau doar se coagulează lent și poate duce și la sângerări spontane. Persoanele cu hemofilie au acum o speranță de viață normală datorită tratamentului bun.

Care sunt cauzele hemofiliei?

Interacțiunea diferiților factori de coagulare este o condiție prealabilă pentru coagularea normală a sângelui. Sistemul de coagulare a sângelui uman are 13 factori, care sunt notați cu numerele romane I-XIII. Cauzele sunt diferite în hemofilia A și B:

  • Hemofilie A.: Hemofilia A are o deficiență moștenită sau o activitate redusă a factorului VIII de coagulare (factorul opt).
  • Hemofilie B.: În cazul în care factorul de coagulare IX (factorul nouă) lipsește sau activitatea sa este redusă, este un caz de hemofilie B.

Pe lângă aceste două forme comune, există și alte tipuri de hemofilie mult mai rare.

Moștenire: cum se dezvoltă hemofilia?

Hemofilia A și B sunt moștenite într-o manieră recesivă legată de X. Aceasta înseamnă: machiajul genetic al hemofiliei A și B se află pe cromozomul X și este transmis mai departe cu acesta. Femeile au doi cromozomi X: unul moștenesc de la mama lor și unul de la tatăl lor. Bărbații, pe de altă parte, au doar un cromozom X pe care îl moștenesc de la mama lor. Bărbații moștenesc cromozomul Y de la tatăl lor.

Dacă băieții moștenesc un cromozom X de la mama lor cu o genă modificată corespunzător pentru factorii VIII sau IX, ei dezvoltă hemofilie.

Femeile pot avea, de asemenea, modificarea genei pe cromozomul X. Cu toate acestea, dacă au un al doilea cromozom X „sănătos” - ceea ce este de obicei cazul - nu se îmbolnăvesc. Dar ei pot transmite cromozomului X cu defectul și, astfel, boala la copiii lor. Astfel de femei sunt numite, prin urmare, „emițătoare”. Uneori au și o tendință ușor crescută de sângerare.

Dacă o femeie a moștenit modificarea genetică a cromozomului X atât de la mama, cât și de la tatăl ei, va avea doi cromozomi X modificați și va dezvolta hemofilie. Cu toate acestea, acest lucru este rar.

Incidența hemofiliei la băieții nou-născuți este de aproximativ 1: 5000; Hemofilia A este mai frecventă decât hemofilia B. În Germania, aproximativ 10.000 de bărbați trăiesc cu hemofilie.

Ce simptome sunt tipice?

Tendința de sângerare este aceeași în ambele forme de hemofilie. Se observă de obicei în copilărie, mai ales că boala ereditară este adesea cunoscută la familiile afectate:

  • Cei afectați suferă de vânătăi extinse (hematoame) deosebit de ușor.
  • Sângerările dureroase la nivelul articulațiilor sunt tipice. Acestea pot provoca leziuni articulare și - fără o terapie adecvată - pot duce la osteoartrita timpurie și la rigidizarea articulațiilor.
  • Sângerarea este dificil de oprit după leziuni.
  • Femeile afectate pot avea sângerări menstruale prelungite sau crescute.
  • Sângerările musculare extinse după un șoc sau un accident sunt, de asemenea, temute. Sângerările musculare severe apar și după injecții în mușchi (injecții intramusculare).
  • Există pericol pentru viață dacă există sângerări în organele interne sau în cap. Dacă nu este tratată, sângerarea poate fi uneori fatală.
  • De asemenea, este caracteristic faptul că sângerarea se oprește la început, dar poate începe din nou ca sângerare tardivă după ore sau zile.

Care sunt gradele de severitate ale hemofiliei?

Severitatea hemofiliei este definită de activitatea reziduală măsurată a factorului de coagulare respectiv în organism.

  • Hemofilie severă: Activitatea factorului de coagulare este mai mică de un procent.
  • Hemofilie moderată: Aici activitatea factorului de coagulare este între unu și cinci procente.
  • Hemofilie ușoară sau ușoară: Activitatea factorului de coagulare este cuprinsă între cinci și 40 la sută. Sângerarea apare de obicei numai după un accident sau vătămare corporală.

Cum pune medicul un diagnostic?

Diagnosticul se bazează pe simptomele tipice, adesea și pe istoricul familial. Testele de sânge, în special testele de coagulare, oferă informații suplimentare.

Cum arată terapia?

Un remediu pentru hemofilie nu este încă posibil. Cu toate acestea, cei afectați pot duce o viață în mare măsură normală astăzi dacă factorul de coagulare lipsă sau defect este înlocuit. Acest lucru se poate întâmpla numai atunci când este necesar, de exemplu în cazul unei vătămări sau a unei operații viitoare, sau poate fi o măsură preventivă. Pentru formele mai severe de hemofilie, tratamentul este de obicei preventiv. Persoanele afectate de obicei injectează ele însele factorul corespunzător concentrat în venele lor la fiecare câteva zile.

O posibilă complicație este însă că pacienții cu hemofilie A își dezvoltă propriile substanțe de apărare (anticorpi) împotriva factorului VIII. Acest lucru slăbește efectul factorului VIII furnizat. Astfel de anticorpi împotriva factorului de coagulare furnizat pot apărea și în hemofilia B.

În formele ușoare de hemofilie, se utilizează uneori preparate precum hormonul desmopresină, care cresc eliberarea factorilor de coagulare. Un anticorp numit emicizumab pentru tratamentul hemofiliei A a fost, de asemenea, aprobat din 2018. Funcționează așa cum face în mod normal factorul VIII și nu este inactivat de anticorpi direcționați împotriva factorului VIII. Poate fi injectat sub piele ca măsură preventivă; este necesară administrarea acestuia doar o dată pe săptămână.

Exercițiu pentru hemofilie?

Sporturile erau vizionate foarte critic din cauza riscului de rănire. Dar sportul are și efecte pozitive. Poate chiar ajuta la reducerea riscului de rănire în viața de zi cu zi prin antrenarea flexibilității și coordonării. După consultarea medicului curant și folosirea echipamentului de protecție adecvat și, dacă este necesar, a unei căști, pacienții cu hemofilie pot practica adesea sportul dorit. Cu toate acestea, printre altele, următoarele sunt considerate nepotrivite sau nepotrivite:

  • Fotbal
  • Hochei și hochei pe gheață
  • Arte marțiale, box
  • Ridicare de greutăți

Expert consultant

Profesorul Dr. med. Wolfram Delius este specialist în medicină internă și cardiologie. Și-a finalizat abilitarea la Clinica Universității Medicale din Uppsala, Suedia, apoi a deținut o catedră extraordinară de medicină la Universitatea Tehnică din München. Specialistul în inimă a lucrat mult timp ca medic șef, cel mai recent timp de două decenii în departamentul de cardiologie/pneumologie de la Spitalul Municipal München-Bogenhausen (spitalul didactic academic). Acum își conduce propria practică.

Profesorul Delius este implicat activ în evenimente de formare avansată ale Asociației Medicale Bavareze de ani de zile și a primit distincția Ernst von Bergmann a Asociației Medicale Germane.

Notă importantă:
Acest articol conține doar informații generale și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic. Experții noștri nu pot răspunde la întrebări individuale.