Ce să faci cu hiperamoniemia pas cu pas în pediatrie

J. Bouchereau, S. Pichard, A. Imbard, M. Schiff *

faci

Arborele de diagnosticare - Comentarii

(1) Hiperamonemia poate fi fie primară (deficit al ciclului ureei), fie secundară unei alte boli metabolice sau anomalii dobândite. O evaluare biologică în scopuri etiologice trebuie întotdeauna efectuată și include:

gaz din sânge, lactat, ionogramă din sânge, glicemie, test complet al funcției hepatice, hemostază, creatin fosfokinază (CPK), BU pentru testarea corpurilor cetonice;

evaluare metabolică: cromatografie cu aminoacizi din plasmă (0,5 ml tub heparinizat în gheață), profil de acilcarnitină (poate fi realizat pe hârtie de transfer sau plasmă; 1 ml tub heparinizat în gheață), cromatografie a acizilor organici și acid orotic urinar (prima urină care trebuie înghețată) ).

(2) Semnele clinice care sugerează hiperamoniemia acută sunt cele de suferință neurologică acută: cefalee, tulburări de conștiință, somnolență care pot duce la comă cu moartea. Hiperamonemia poate fi evocată și în fața semnelor digestive: vărsături, anorexie.

(3) La început, în absența orientării etiologice, primele măsuri simptomatice sunt oprirea aportului de proteine ​​și a perfuziei de carbohidrați (soluție de glucoză 10% conținând 5 g/L NaCl și 2 g/L KCl) asigurând un flux de carbohidrați. Cel puțin echivalent la producția de glucoză hepatică, adică 8-10 mg/kg/min la nou-născuți, 5-6 mg/kg/min la copii, 4 mg/kg/min la adulți. Această infuzie permite anabolizarea și purificarea endogenă a amoniacului și va fi combinată cu terapia cu insulină în caz de hiperglicemie.

(4) Scruberile medicamentoase permit purificarea exogenă a amoniacului:

Benzoat de sodiu prima linie: doza de încărcare 250 mg/kg timp de 2 ore, apoi reluați 250 mg/kg/zi intravenos (IV) continuu (5,5 g/m²/zi la adulți, maxim 12 g/zi). Acest tratament trebuie început după diagnosticarea hiperamonemiei, înainte de transferul la o unitate specializată sau la o unitate de terapie intensivă.