Ce se întâmplă în timpul unui test genetic
Un test genetic examinează structura genetică a unei persoane, de obicei pentru a evalua riscul unei boli, pentru a determina cu exactitate cauza modificărilor celulare sau pentru a determina bolile ereditare. Pentru test se folosește de obicei o probă de sânge sau o cantitate mică de salivă. Până în prezent, testele genetice au fost utile doar pentru câteva boli. Deoarece rezultatele unui test genetic pot afecta relația de muncă sau de asigurare, dar și copiii și frații, acestea pot avea loc numai în anumite circumstanțe. Acest lucru este reglementat în Germania printr-o lege separată, Legea privind diagnosticarea genetică.
Ce tipuri de teste genetice există?
În funcție de semnificația rezultatului, se pot distinge trei tipuri diferite de teste genetice:
- teste genetice de diagnostic: sarcina lor principală este de a găsi cauza unei boli preexistente.
- Testele genetice predictive: sunt utilizate pentru a identifica anumite caracteristici ale unei persoane, care influențează, de exemplu, efectul unui medicament sau care, împreună cu factorii de mediu, pot declanșa o boală. Testarea genetică predictivă poate ajuta la planificarea tratamentului.
- Teste genetice predictive: pot fi utilizate pentru a prezice riscul unor boli viitoare. De asemenea, aceștia pot furniza informații despre probabilitatea de a transmite copiilor dumneavoastră o trăsătură genetică sau o boală.
Testele genetice nu sunt posibile numai pentru întrebări medicale. Acestea sunt utilizate, de exemplu, în cercetare, dar și în aplicarea legii sau pentru a clarifica strămoșii, cum ar fi într-un test de paternitate.
Cum se efectuează examinarea?
Informația genetică este localizată în nucleul unei celule ale corpului pe cromozomi. Acestea constau din fire ADN în formă de scară, purtătorii reali ai informațiilor genetice. Acesta este motivul pentru care un test genetic se mai numește și analiză ADN. Genele sunt secțiuni individuale ale unui fir de ADN.
De regulă, celulele din sânge sunt examinate pentru un test genetic. Pentru aceasta este suficientă o probă normală de sânge. Uneori, părul sau celulele de la căptușeala gurii sunt, de asemenea, examinate. Tot ce trebuie să faceți este să luați o probă din interiorul mucoasei obrazului cu un tampon de bumbac.
Materialul genetic este apoi izolat de celule și secvența de „litere” chimice care alcătuiesc toate genele este citită folosind proceduri foarte precise. Prin compararea secvenței de litere, diferite gene și modificări ale unei gene pot fi identificate cu precizie.
Analiza este efectuată de un laborator autorizat. Poate dura câteva săptămâni pentru ca rezultatul să fie determinat.
Care este semnificația unei schimbări genetice?
Genele pot avea multe funcții. De obicei, schema pentru o anumită proteină este conținută într-o genă. Fiecare proteină are o sarcină specifică, de exemplu, controlează o parte a metabolismului sau este implicată în diviziunea celulară. Dacă se schimbă o genă, proteina „sa” poate fi, de asemenea, schimbată în așa fel încât să nu mai funcționeze corect și, de exemplu, să tulbure metabolismul. Alte modificări genetice asigură faptul că o celulă produce o proteină care de fapt nu este intenționată. Deoarece proteinele au roluri foarte diferite, schimbarea exactă depinde de ceea ce înseamnă pentru sănătate.
Dacă o proteină este complet absentă din cauza unui defect genetic, efectele sunt adesea vizibile: se cunosc câteva mii de boli ereditare care se bazează pe o schimbare genetică care duce la un eșec al proteinelor.
Alte modificări genetice sunt puțin relevante pentru sănătate. Efectele depind adesea de alte gene și de stilul de viață și de factorii de mediu. Acesta este unul dintre motivele pentru care testele genetice permit doar predicții fiabile despre sănătate în cazuri excepționale și adesea nu oferă mai multe informații decât testele convenționale.
La ce se folosesc testele genetice?
Testele genetice pot ajuta la răspunsul la următoarele întrebări, de exemplu:
Ce cauzează o boală și cum poate fi tratată?
Testele genetice sunt utilizate, de exemplu, în unele tipuri de cancer pentru a arăta ce modificări genetice sunt responsabile pentru o tumoare. Acest lucru permite uneori celulelor canceroase să fie tratate mai specific. Această terapie specială a fost posibilă până acum, de exemplu, pentru cancerul de sân, plămâni, colon și piele, dar numai pentru o mică proporție de pacienți.
În cazul unor boli infecțioase, cum ar fi hepatita C, pot fi utilizate și teste genetice pentru examinarea agentului patogen. Anumite tipuri de virusul hepatitei C sunt mai ușor de tratat decât altele.
Un test genetic poate oferi, de asemenea, indicii dacă un medicament este tolerat și are un efect suficient.
Există anumite riscuri de boală?
Dacă o familie are mai multe boli, aceasta poate indica o susceptibilitate ereditară. În astfel de cazuri, un test genetic poate fi o opțiune: poate examina apoi ce variantă genică are o persoană și poate și rudele sale. Astfel de teste genetice sunt disponibile, de exemplu, pentru boli ereditare, cum ar fi fibroza chistică sau boala nervoasă Boala Huntington.
Testele genetice pot avea loc și înainte de nașterea unui copil (teste genetice prenatale). Cu toate acestea, li se permite doar să determine modificările genetice care ar putea afecta sănătatea copilului înainte sau după naștere. Testele genetice pentru bolile care apar după vârsta de 18 ani sunt interzise înainte de naștere.
Cum și când este recomandat un test genetic?
Examinările genetice sunt reglementate în Germania în Legea privind diagnosticarea genetică. Aceasta stipulează ce examinări sunt permise când și ce informații prealabile sunt obligatorii. Legea privind diagnosticarea genetică prevede, de asemenea, că nu poate avea loc nicio testare genetică fără consimțământul expres și scris al persoanei în cauză.
Atunci când furnizează informații, medicul trebuie să furnizeze informații despre procedură, riscurile și posibilele consecințe ale testului. Există o perioadă rezonabilă de timp între interviu și examinare. Este important să existe și dreptul de a nu ști.
Pe lângă furnizarea de informații, Legea privind diagnosticarea genetică prevede sfaturi genetice speciale cu privire la posibilele efecte medicale, psihologice și sociale ale unui test genetic - de exemplu, dacă testul a determinat riscul unei boli incurabile. Când trebuie oferite astfel de interviuri de consiliere depinde de tipul examenului genetic. Cu unele teste genetice (de exemplu înainte de naștere), se oferă sfaturi înainte de test, cu altele numai atunci când rezultatul testului este disponibil.
Sfaturile ar trebui să fie de înțeles, decizia cu privire la modalitatea de procedare deschisă și, de asemenea, numirea punctelor de contact care pot oferi sprijin în caz de stres fizic sau emoțional. Multe practici care efectuează și teste genetice oferă consiliere genetică. Conform Legii privind diagnosticarea genetică, numai medicii specializați în genetică umană sau cu o calificare suplimentară corespunzătoare sunt autorizați să efectueze consultația.
Care sunt riscurile unui test genetic?
La fel ca toate examinările, examinările genetice au doar o valoare informativă limitată. De obicei nu sunt descoperite toate, ci doar cele mai frecvente modificări genetice. Chiar dacă se găsește o genă modificată, adesea nu este posibil să se prezică în mod fiabil dacă și când va izbucni o boală la o persoană. Dimpotrivă, chiar și un rezultat discret (negativ) al testului nu oferă 100% certitudine că nu vă veți îmbolnăvi.
Riscul de boli precum diabetul, astmul, hipertensiunea arterială sau bolile coronariene poate fi ereditar, dar depinde, de obicei, în primul rând de condițiile de mediu și de stilul de viață personal. Prin urmare, testele genetice pentru aceste boli nu sunt de obicei foarte semnificative.
Cunoașterea unui risc crescut sau a unei dispoziții ereditare pentru o boală care nu poate fi tratată sau vindecată este stresantă și poate declanșa multe temeri. Acest lucru se aplică, de exemplu, formelor ereditare de demență Alzheimer sau a bolii nervoase a bolii Huntington.
Informatii suplimentare
Oricine se confruntă cu decizia pro sau împotriva unui test genetic din cauza unei boli are, prin urmare, dreptul de a obține informații detaliate și sfaturi cu privire la posibilele consecințe. Poate ajuta
- A Consiliere genetică: Este oferit de medici specializați sau la centrele de consiliere genetică umană.
- ghidul comisiei de diagnostic genetic privind consilierea genetică: Aici se stipulează ce cerințe trebuie să îndeplinească medicii pentru a putea oferi această consiliere și ce subiecte ar trebui să fie conținutul interviului de consiliere.
- Legea diagnosticului genetic: Pe scurt explicat și citit, de exemplu, pe site-ul Ministerului Federal al Sănătății.
umfla
Legea privind examinările genetice la om (Gendiagnostikgesetz, 08.2013).
Centrul German de Referință pentru Etică în Biosciences, Testarea genetică predictivă. 01.2014.
Aretz S, Propping P, Nöthen M. Indicații pentru diagnosticul genetic molecular în bolile ereditare. Dtsch Ärztebl 2006; 103 (9): A-550/B-473/C-453.
Ministerul Federal al Sănătății. Glosar: Legea diagnosticului genetic. 10/12/2015.