Ceea ce știm și vrem să știm despre vitamina D în NF1

Informații pentru cei afectați

Cu toate bolile rare, este întotdeauna foarte dificil să obțineți sfaturi de specialitate. Mulți medici nu au văzut niciodată un pacient cu neurofibromatoză în întreaga lor viață profesională și nici nu au avut experiență cu această afecțiune. Prin urmare, îi sfătuim pe cei afectați să contacteze Asociația Federală pentru Neurofibromatoză pentru o consultație inițială gratuită.

Informații despre ajutor și donare

„Vreau să te încurajez,

să rămână pe minge și

Pentru a vă urmări obiectivele în continuare! "

Oliver Baumann, portarul Bundesliga,
susține Asociația Federală pentru Neurofibromatoză

Informații pentru medici

Istoricul medical al pacienților cu neurofibromatoză de tip 1 este rareori o cale dreaptă. Cei afectați trec adesea printr-o odisee dureroasă până când diagnosticul corect este pus în sfârșit și începe tratamentul adecvat. Acest lucru se datorează lipsei de cunoștințe despre acest tablou clinic relativ rar.

Ceea ce știm și vrem să știm despre vitamina D în NF1?

În timpul intervențiilor chirurgicale la nivelul coloanei vertebrale la pacienții cu neurofibromatoză de tip 1, chirurgii au observat o anumită „moliciune” a osului de ani de zile. Pentru noi s-a pus întrebarea dacă un deficit de vitamina D3 ar putea fi cauza acestei boli, deoarece vitamina D3 devine necesar pentru depozitarea calciului în oase, ceea ce îi conferă duritate și astfel stabilitate.

Conferință la cea de-a 8-a reuniune federală a Societății Von Recklinghausen e.V.
(Proiectul nu este finanțat de BMBF, dar este unul dintre proiectele de cercetare importante în prezent)
Dr. Claudia Schnabel, Hamburg

Pentru a clarifica această întrebare, adulții și copiii cu neurofibromatoză de tip 1 au fost examinați clinic și în teste de laborator, atât vara, cât și iarna, comparativ cu persoanele fără boala NF1. În același timp, a fost efectuată o măsurare a densității osoase, iar istoricul medical a fost documentat în detaliu.

Au fost găsite următoarele rezultate:

Adulții cu NF1 au avut o valoare medie a vitaminei D3 în sânge de 8,8 µg/l în timpul iernii, adulții fără NF1 20 µg/l. Vara, nivelul de vitamina D3 a crescut atât la persoanele cu și fără NF1. Pacienții cu NF1 au avut în medie 18 µg/l, cei fără NF1 24 µg/l.
Aceasta înseamnă că pacienții cu NF1 au niveluri mai scăzute de vitamina D3 atât în timpul iernii, cât și în timpul verii decât cei fără NF1.

Copiii cu NF1 au avut o valoare medie de 11 µg/l iarna, copiii fără NF1 o valoare medie de 12 µg/l. La ambele grupuri, nivelul vitaminei D3 a crescut semnificativ vara. Copiii cu NF1 au prezentat o valoare medie de 21 µg/l, copiii fără NF1 o valoare de 24 µg/l. Spre deosebire de adulți, aceste valori medii nu diferă între copiii cu și fără NF1, nici vara, nici iarna.

Deoarece se știe că vitamina D3 este necesară pentru duritatea osului și, conform observațiilor inițiale, un deficit de vitamina D3 este asociat cu o incidență crescută a diferitelor tumori, s-a investigat dacă se poate găsi o legătură între deficitul de vitamina D3 și

frecvența neurofibroamelor în piele
scăderea densității osoase

Studiile au arătat că cu cât neurofibroamele pot fi numărate în piele, cu atât este mai scăzut nivelul de vitamina D3. Încă nu este clar dacă și cum acestea sunt corelate. Numărul crescut de neurofibroame determină scăderea nivelului de vitamina D3 sau nivelul scăzut de vitamina D3 determină apariția crescută a neurofibroamelor? Acest lucru trebuie clarificat în viitor.

Mai mult, s-a investigat dacă o densitate osoasă redusă este asociată cu niveluri scăzute de vitamina D3 și dacă se pot găsi modificări suplimentare ale parametrilor de laborator pentru os. Densitatea osoasă a fost măsurată la 72 de pacienți și s-a constatat o scădere a densității mai frecventă: 16 pacienți au prezentat o scădere ușoară și 14 o scădere puternică a densității osoase. Pentru a determina dacă densitatea osoasă redusă are vreo semnificație clinică, s-a investigat dacă pacienții cu NF1 prezintă fracturi osoase crescute fără violență puternică (de exemplu, într-un accident). 16 dintre un total de 72 de pacienți au raportat fracturi fără utilizarea forței, la 105 persoane fără NF1 niciunul nu a raportat o astfel de fractură.

Parametrii de laborator au arătat o resorbție osoasă crescută cu o formare osoasă redusă simultan. La prima vedere, uimitor, nu a existat nicio legătură directă între densitatea osoasă redusă și deficitul de vitamina D3. Acest lucru se datorează probabil faptului că există alte influențe asupra osului. Pe lângă deficitul de vitamina D3, fumatul, lipsa exercițiilor fizice, tensiunea musculară redusă și tulburările motorii au, de asemenea, un efect negativ asupra densității osoase. În plus, scăderea tensiunii musculare, care este frecventă la pacienții cu NF1, ar putea duce la scăderea tensiunii osoase. Această atracție înseamnă stimularea osului, la care reacționează cu întărirea crescută și care ar putea fi, prin urmare, restricționată la pacienții cu NF1. Se poate presupune, de asemenea, că, pe lângă deficiența de vitamina D3, există o modificare tipică NF1 a osului, ceea ce duce la o defecțiune crescută cu acumulare simultan redusă, pe care parametrii de laborator - așa cum am menționat deja - ar putea să o reflecte.

Conform ultimei reguli, asociația umbrelă a societăților științifice vorbitoare de limbă germană pentru osteologie recomandă o activitate fizică regulată, o dietă bogată în calciu (1200-1500 mg pe zi), dacă este necesar, luând comprimate de calciu, expunere suficientă la lumina soarelui pentru femei conform ultimei reguli și pentru bărbații cu vârsta peste 60 de ani pentru a preveni pierderea densității osoase. pentru formarea vitaminei D3 și, dacă este necesar, un aport de 400 - 1200 UI vitamina D3. Nu există recomandări pentru pacienții cu neurofibromatoză de tip 1.

Până când sunt disponibile rezultate mai recente, 600 mg calciu și 1.400 UI vitamina D3 vor fi prescrise în ambulatoriul de neurofibromatoză din Hamburg sub supraveghere medicală.

Persoană de contact

Annette Höinghaus

Asociația Federală pentru Neurofibromatoză
Martinistraße 52/casa O54
20246 Hamburg

Tel. 040/460 92 415
E-mail: Această adresă de e-mail este protejată de spamboți. Pentru a afișa JavaScript trebuie activat!