Centru de amiloidoză; Ce este amiloidoza
Amiloidoza AL este cauzată de depunerea lanțurilor ușoare de imunoglobulină monoclonală pliate greșit în diferite organe ale corpului. Funcționarea defectuoasă cauzată de aceasta are o mare relevanță, în special ale inimii, rinichilor, nervilor, tractului gastro-intestinal și ale sistemului vascular. Rezultă o varietate de probleme clinice, de ex. Insuficiență cardiacă și aritmie cardiacă, insuficiență renală cu pierderi mari de proteine, diaree sau constipație, scădere în greutate și dureri sau amorțeli ale nervilor.
Amiloidoza AL este o boală rară care din păcate este adesea diagnosticată numai după o perioadă lungă de simptome. În III. Clinica medicală a UM Mainz are toate procedurile necesare pentru un diagnostic cuprinzător al amiloidozei AL disponibile: citologie și histologie a măduvei osoase, citogenetică, diagnostic FISH și citometrie în flux și biopsie a țesutului adipos. În cooperare cu ceilalți parteneri ai Centrului de Amloidoză AZUM, se efectuează, dacă este necesar, o investigație radiologică, cardiologică, gastroenterologică, nefrologică și neurologică cuprinzătoare a reclamațiilor corespunzătoare. Terapeutic, III. Clinica medicală oferă, de asemenea, întreaga gamă de opțiuni diferite: de la terapia convențională (chimioterapie) la terapia cu doze mari cu transplant autolog de celule stem. În strânsă cooperare cu Centrul de amiloidoză Heidelberg, există și opțiunea co-tratamentului în contextul studiilor clinice inovatoare.
Polineuropatia amiloidă familială (FAP) este o afecțiune moștenită. Din cauza unei greșeli în gena transtiretinei (TTR), se produce proteina greșită, ceea ce duce la un depozit al acestei proteine, în special în sistemul nervos, dar și în alte organe. Au fost descrise în total peste 130 de mutații genetice diferite. Cea mai frecventă este mutația Val30Met. La o vârstă medie de 35 de ani, pacienții afectați suferă simptome tipice de afectare a nervilor (polineuropatie, PNP) cu parestezie și tulburări la nivelul extremităților și sistemului nervos autonom, inclusiv în tractul gastro-intestinal. Într-un stadiu avansat, pot apărea simptome precum amorțeală, slăbiciune musculară, incontinență, scădere în greutate, aritmii circulatorii și cardiace și boli de rinichi. În centrul nostru de amiloidoză, pacienții cu FAP sunt examinați în mod regulat neurologic, cardiologic și intern (în funcție de simptome, sunt planificate și alte examinări consultative) și se oferă următoarele terapii:
- Tafamidis (Vyndaqel®): Previne depunerea proteinei defecte.
- Diflunisal: Previne depunerea proteinei defecte.
- Patisiran (Onpattro®): inhibă producția de proteine defecte.
- Inotersen (Tegsedi®): inhibă producția de proteine defecte.
- Pacienții cu FAP pot fi incluși pe lista de așteptare a transplantului de ficat și transplantul poate fi organizat.
Conform orientărilor actuale ale Asociației Medicale Germane, ficatul pacienților cu FAP ar trebui, dacă este posibil, să fie utilizat pentru așa-numitul transplant de ficat domino (Fig. 1). Pacientul cu FAP este transplantat cu un ficat sănătos. Propriul său ficat (FAP) va continua să fie donat. Această procedură a fost efectuată pentru prima dată în 1990 și acum este practicată în mod obișnuit. Pacienții grav bolnavi care sunt foarte susceptibili să nu primească la timp un aport de organe pot beneficia. Cea mai frecventă indicație este carcinomul hepatic. Rezultatele unei donații de domino sunt inițial excelente, deoarece un mare avantaj al transplantului de domino este că implică organe donatoare tinere cu funcție normală. Un dezavantaj este însă faptul că acest ficat produce proteine greșite, astfel încât, pe termen lung (
10 ani) poate duce la depuneri în sistemul nervos și organe. Această amiloidoză se manifestă de obicei ca la pacienții cu FAP cu cele de mai sus Simptome. Până în prezent nu există date fiabile cu privire la funcționarea terapiei FAP de novo Amiloidoza după transplant de ficat este eficientă, dar este probabilă. De aceea, pacienții din AZUM sunt examinați în mod regulat după transplantul de ficat domino și tratați dacă apar simptome.
Amiloidoza TTR se poate dezvolta și fără modificări ale genei TTR. În acest caz, este o „amiloidoză TTR de tip sălbatic”. Cauzele exacte ale acestei boli sunt necunoscute, dar procesele de îmbătrânire sunt factori de risc pentru depunerea crescută a proteinei TTR nemutate. Din acest motiv, aici se vorbește și despre „amiloidoză pentru bătrânețe”. Această boală progresează încet în majoritatea cazurilor. Organul cel mai frecvent implicat este inima, dar pot fi afectate și alte organe (de exemplu, rinichi) sau nervi.
Mai multe informatii
Puteți găsi mai multe informații despre diferitele imagini clinice pe site-ul Societății germane pentru boli amiloide: