Centrul bolii Wilson Hépato-Biliaire Paul Brousse
Boala Wilson este o boală genetică datorită uneiacumulare excesivă de cupru în corp, în special în ficat iar în sistem nervos central.
Boala se datorează disfuncție a unei proteine, proteina ATP7B, care este localizat în principal în ficat, creier și rinichi și permiteeliminarea cuprului în bilă. Disfuncția sa duce la acumularea de cupru în interiorul celulelor și este responsabilă pentru deteriorarea celulelor.
Gena responsabilă de boala Wilson a fost localizată pe cromozomul 13. Această boală este o tulburare autozomală recesivă, adică ambii cromozomi 13 ai unei persoane trebuie să fie purtători ai genei Wilson pentru ca acea persoană să fie afectată. Este o boală neobișnuită: se estimează că afectează între 1 și 3 persoane din 100.000 în Franța.
Gena Wilson există în mai multe forme: până în prezent sunt cunoscute peste 350 de mutații și 100 de polimorfisme. Majoritatea pacienților sunt heterozigoți compuși, adică o mutație diferită a genei este prezentă pe fiecare dintre cromozomii lor 13.
Evenimente
Manifestările clinice ale bolii Wilson sunt extrem de variabile: pot implica unul sau mai multe organe, ceea ce poate îngreuna diagnosticul. Cel mai adesea, boala se manifestă prin simptome neurologice sau hepatice. Apare la fel de bine la copiii de la 3 ani ca la adulți. Manifestările hepatice preced în general manifestările neurologice cu 10 ani.
Manifestările hepatice ale bolii Wilson sunt prezente în 45% din cazuri. Sunt foarte variabile: variază de la o anomalie foarte moderată la testele hepatice la un pacient asimptomatic la ciroză sau hepatită fulminantă.
 |
Manifestările neurologice sunt adesea observate la adolescenții mai în vârstă. Simptomele sunt din nou foarte variabile, asociate în diferite grade tremor, disartrie (tulburare de vorbire), distonie (tulburări motorii), tulburări de scriere, tulburări de deglutiție. Aceste simptome sunt ușor însoțite de tulburări psihiatrice, în special sindroame depresive. Manifestările psihiatrice ale bolii Wilson pot fi izolate și, prin urmare, pot duce la întârzieri diagnostice semnificative. Pot exista și forme mixte - hepatice și neurologice. Trebuie remarcat faptul că, atunci când există leziuni neurologice, există întotdeauna boli hepatice, cel mai adesea sub formă de ciroză asimptomatică.
La pacienții cu această boală, un inel Kayser-Fleischer de culoare verde sau bronz poate fi observat în interiorul ochiului. Este consecința depunerilor de cupru la periferia corneei, la nivelul feței sale interne.