Centrul pentru sindromele congenitale inexplicabile la copii - Institutul de genetică umană
Centrul pentru Sindroame Congenitale Inexplicabile la Copii este un centru special al Centrului pentru Boli Rare Göttingen (ZSEG) și este realizat în comun de Institutul pentru Genetică Umană și Clinica UMG pentru Medicină pentru Copii și Adolescenți. Prin conectarea strânsă a expertizei noastre științifice și clinice remarcabile, dorim să punem un diagnostic precis cât mai devreme posibil la copiii cu sindroame congenitale neclare și să determinăm cauza genetică a bolii lor.
Diagnosticul corect într-un stadiu incipient este de o mare importanță pentru copiii afectați și familiile lor. Acesta creează baza pe care se pot face afirmații cu privire la prognosticul și deciziile cu privire la opțiunile terapeutice și îngrijirea suplimentară și permite răspunsuri la întrebări importante, de exemplu despre riscul de recurență în familiile afectate.
Ce este un sindrom?
Un sindrom este o boală congenitală care se caracterizează printr-o combinație caracteristică a mai multor trăsături care sunt deja prezente la naștere sau se pot dezvolta doar în cursul copilăriei/adolescenței. Aceste caracteristici includ anomalii în diferite sisteme de organe, cum ar fi malformații ale craniului, feței sau extremităților, tulburări funcționale sau malformații ale organelor, statură scurtă, întârziere de dezvoltare și altele asemenea. A.
Cum se dezvoltă un sindrom?
În majoritatea cazurilor, sindroamele sunt genetice. Cu toate acestea, nu se știe încă pentru toate sindroamele prin care se determină modificarea genetică exactă.
De ce este atât de dificil să diagnostichezi un sindrom?
Sindroamele congenitale sunt adesea clinic și genetic foarte eterogene: bolile care sunt cauzate de aceeași modificare genetică pot fi foarte diferite și sindroamele cu cauze diferite pot avea un aspect suprapus. Acest lucru face diagnosticul genetic mai dificil dacă doar o singură genă sau mai multe gene cunoscute ale bolii sunt analizate una după alta folosind abordarea convențională. În plus, din cauza simptomelor nespecifice sau suprapuse, la mulți pacienți nu se poate face o atribuire clinică clară unui sindrom cunoscut.
Cercetarea sindroamelor rare
Multe sindroame congenitale sunt extrem de rare și cauza genetică exactă a acestora nu este încă cunoscută. Clarificarea acestor boli este una dintre principalele domenii de cercetare ale institutului nostru. Folosim tehnicile de secvențiere de generația următoare și folosim secvențierea exomului și a genomului pentru a căuta schimbarea cauzală (mutație) în mii de gene sau chiar în întregul genom al unui pacient în același timp.
Echipa noastră specializată în minare a mutațiilor (MM), formată din oameni de știință și experți clinici, analizează și interpretează datele obținute din studiul nostru științific privind sindroamele congenitale neclare și caută posibile variante cauzale. În experimentele funcționale, verificăm apoi în grupurile noastre de cercetare dacă efectele mutațiilor găsite pot explica tabloul clinic la nivel celular și molecular. În acest fel, suntem din ce în ce mai capabili să urmărim bolile congenitale neclare la modificări ale genelor bolii descrise deja sau ale genelor care nu erau cunoscute anterior ca gene ale bolii. Exemple de gene de boală nou decodate 2018 în centrul nostru sunt, de exemplu, CHD3 și NEK3. În majoritatea cazurilor, un diagnostic molecular poate fi de fapt făcut ca parte a studiului nostru științific.