Chor; Diagnosticul, managementul, prognosticul lui Huntington

Cunoscută anterior sub numele de coreea lui Huntington sau „dansul lui Saint Guy”, boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos central. Transmiterea, diagnosticarea, cauzele, prevenirea. Actualizare cu doctorul Erwan Bezard, doctor în neuroștiințe și director al Institutului Bordeaux pentru Boli Neurodegenerative.

diagnosticul

  • Definiție
  • Cauze și transmitere
  • Simptome
  • Diagnostic
  • Tratamente
  • Prognoză și durată de viață
  • Prevenirea

Definiție: ce este boala Huntington (coreea) ?

Boala Huntington (numit anterior coreea lui Huttington, și înainte de asta din nou "dansul lui Saint Guy") este o boală neurodegenerativă a sistemului nervos central, ereditare și genetice ceea ce provoacă o serie de simptome motorii, cognitive și psihiatrice care progresează către pierderea autonomiei și chiar moartea. Boala orfană, prevalența acesteia în populația caucaziană este estimată la 1/20.000 până la 1/10.000. Afectează astăzi 18.000 de oameni în Franța inclusiv 12.000 fără simptome.

Cauze și transmitere

Boala Huntington este o boală genetică cauzată de o mutație a genei pentru o proteină numită huntingtină. Acesta este moștenit într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că moștenirea unei singure copii mutante a genei hunttin este suficientă pentru a dezvolta boala. Persoanele care suferă de mutație vor dezvolta în mod necesar boala. Un părinte cu mutație are un risc de 50% de a transmite boala copilului său.

"În boala Huntington, proteina se termină prost", spune dr. Bezard. "Există modele repetate adăugate la capătul proteinei. Această lungime face ca proteina să se agregeze în neuroni și nu va fi degradată bine, ceea ce va cauza moartea acestor neuroni. Această moarte a neuronilor va fi responsabilă pentru simptome. "

Simptome

Boala Huntington apare cel mai frecvent în tânărul adult (20-30 de ani) deși pot exista forme timpurii (juvenile) și tardive. „Cu cât proteina este mai lungă, cu atât vârsta este mai timpurie", specifică dr. Bezard. Simptomele, sub forma unor modificări cognitive, pot apărea foarte devreme în boală. Pot fi lucruri relativ subtile: tulburări de atenție, tulburări executive - având dificultăți în a face decizii, de exemplu. Acest lucru nu este specific bolii Huntington ". Simptomele motorii se dezvoltă apoi:

  • coreea, adică mișcări bruște și involuntare,
  • distonii (crampe și posturi anormale)
  • tulburări de coordonare,
  • încetinirea mișcărilor,
  • rigiditate musculară
  • tulburări oculomotorii ...

Funcțiile cognitive se deteriorează

Calitatea vieții zilnice este foarte afectată de tulburările de mestecat, de înghițire, echilibru, deformări articulare. Treptat, toate funcțiile motorii ale pacienților se deteriorează până la punctul în care este imposibil să se efectueze anumite gesturi, să se deplaseze singur, să mănânce sau chiar să comunice. Funcțiile cognitive se deteriorează, de asemenea: degradarea memoriei de lucru, atenție, facultăți de planificare, memorie, tulburări de limbaj. uneori la demență.