Clasificarea tulburărilor de metabolism lipidic - diabet-știri
Tulburările metabolismului grăsimilor sunt împărțite în tulburări primare și secundare ale metabolismului grăsimilor. Tulburările primare ale metabolismului lipidic sunt familiale. Tulburările secundare ale metabolismului lipidic sunt cauzate de alte boli precum diabetul zaharat, bolile tiroidiene etc.
Din ce sunt formate lipidele din sânge?
Grăsimile din sânge constau din molecule de proteine grase, lipoproteine. Cele mai importante sunt chilomicronii, VLDL, LDL și HDL. Chilomicronii sunt particule din sânge care sunt alcătuite din grăsimi și proteine. Miezul lor constă în principal din trigliceride, iar coaja conține colesterol. Chilomicronii transportă grăsimile absorbite în intestin la ficat. Colesterolul este produs de ficat în sine și o parte din acesta este absorbit prin intestine din alimente. Colesterolul este o parte esențială a fiecărei celule. Se găsește în principal în membranele celulare. Se transportă în sânge sub formă de lipoproteine. Lipoproteinele pot fi separate în continuare în VLDL, LDL și HDL în funcție de densitatea lor. Colesterolul total constă în esență din LDL și HDL. Trigliceridele mai pot fi găsite în sânge. Este un compus al alcoolului glicerină cu trei molecule de acid.
Tulburări primare ale metabolismului lipidic
Tulburările primare ale metabolismului lipidic sunt împărțite în trei grupe:
1. Hipercolesterolemia primară
2. Hipertrigliceridemie primară
a) hipertrigliceridemie familială
b) hipercilomicronemie sau sindrom de hipercilemie
3. Hiperlipidemii mixte
a) disbetalipoproteinemie familială
b) hiperlipidemie combinată familială
Clasificarea Fredrickson a tulburărilor metabolismului lipidic este, de asemenea, adesea utilizată:
Hiperlipoproteinemie de tip 1 (Hiperchilomicronemia): trigliceridele cresc mult, colesterolul este normal, iar LDL și HDL sunt scăzute. Cauza este un defect enzimatic. Boala este foarte rară.
Hiperlipoproteinemie de tip 2A (Hipercolesterolemie): colesterolul și LDL sunt crescute. Trigliceridele sunt normale și HDL este adesea scăzut. Cauza poate fi un defect al receptorului LDL, lipoproteina ApoB de pe LDL nu funcționează corect și LDL nu poate sta la receptorul LDL sau celula hepatică produce prea multă proteoteină PSCK 9.
Hiperlipoproteinemie de tip 2B (hiperlipidemie mixtă): trigliceridele sunt crescute și HDL-ul scade. Colesterolul și LDL pot fi normale, dar sunt adesea crescute. Aceasta este tulburarea tipică a metabolismului lipidic la pacienții cu diabet zaharat de tip 2.
Hiperlipoproteinemie de tip 3 (disbetalipoproteinemie familială): colesterolul și trigliceridele sunt crescute, LDL poate fi normal, dar este adesea crescut și HDL este scăzut. Acesta este un defect genetic.
Hiperlipoproteinemie de tip 4 (Hipertrigliceridemie): trigliceridele sunt crescute datorită supraproducției proprii a organismului și defalcării nediminuate a trigliceridelor VLDL.
Hiperlipoproteinemie de tip 5 (Hipertrigliceridemie endocrină-exogenă): trigliceridele cresc mult Colesterolul, colesterolul LDL poate fi normal, dar este adesea crescut și HDL scăzut.
Factori ereditari: hipercolesterolemie primară
Hipercolesterolemia primară este o afecțiune moștenită și se mai numește hipercolesterolemie familială homozigotă. Homozigot înseamnă că genele defecte provin de la ambii părinți. Colesterolul LDL este foarte ridicat. Colesterolul LDL este, de asemenea, ridicat la pacienții slabi care mănâncă sănătos.
Hipercolesterolemia familială se caracterizează printr-un LDL de peste 190 mg/dl și un istoric familial pozitiv pentru bolile coronariene sau o creștere semnificativă a LDL la o rudă de gradul I (părinți, frați).
Există mai multe cauze ale creșterii LDL. În majoritatea cazurilor, receptorii LDL de pe celula hepatică nu funcționează corect. Ca urmare, LDL nu este suficient descompus de ficat. În unele cazuri, lipoproteina ApoB 100 nu funcționează corect pe LDL. Apoi, LDL nu poate andoca nici pe receptor și rămâne în sânge. Numărul de receptori LDL de pe celula hepatică este reglat de o proproteină PSCK 9. Dacă există prea mult PSCK 9, există prea puțini receptori pe suprafața celulei hepatice și LDL rămâne în sânge.
Tratamentul hipercolesterolemiei primare
Atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale sunt frecvente în istoria familiei. Pacienții observă ceea ce este cunoscut sub numele de xantomatoză pe tendoane, piele și ochi din cauza depunerilor de grăsime. Deoarece boala este recunoscută mai devreme astăzi și pacienții sunt tratați mai devreme, xantomatozele au devenit rare. La acești pacienți, o schimbare a dietei sau mai mult exercițiu nu este suficientă pentru a normaliza metabolismul grăsimilor. Acești pacienți trebuie tratați întotdeauna cu medicamente. Tratamentul cu medicamente a fost adesea inadecvat și pacienții au avut încă atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. La acești pacienți, a fost efectuată așa-numita afereză lipidică pentru a normaliza LDL. Această procedură este similară cu dializa. Din noiembrie 2016, au fost disponibile medicamente care pot reduce semnificativ colesterolul LDL la acești pacienți.
Forma heterozigotă a hipercolesterolemiei familiale este mult mai frecventă (1: 500). Pacienții cu forma heterozigotă au, de asemenea, un risc semnificativ crescut de arterioscleroză. Pacienții trebuie tratați devreme pentru a preveni evenimentele cardiovasculare.
Trigliceride crescute: Hipertrigliceridemia primară
a) Hipertrigliceridemie familială
În această boală, trigliceridele sunt de obicei între 150 și 500 mg/dl, iar HDL este adesea scăzut. Tratamentul nu este necesar decât dacă există alți factori de risc.
b) Chilomicronemia și sindromul chilomicronemia (concentrație de trigliceride mai mare de 1000 mg/dl)
În această boală, chilomicronii și VLDL sunt crescute. Boala este adesea familială. Prin urmare, este necesar un examen de familie pentru a determina acest lucru. Boala este rară și în majoritatea cazurilor în care trigliceridele sunt ridicate există o cauză secundară, cum ar fi ficatul, afecțiunile renale, diabetul zaharat, pancreatita sau cea mai frecventă cauză a faptului că oamenii beau prea mult Alcool și mănâncă nesănătos.
Tratamentul hipertrigliceridemiei primare
Dacă trigliceridele cresc peste 1000 mg/dl, există un risc crescut de pancreatită acută. În acest caz, pacienții nu trebuie să bea alcool și trebuie să ia o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Trei zile de viață „sănătoasă” sunt adesea suficiente pentru a normaliza din nou trigliceridele, chiar și cu valori extrem de ridicate de 2000-3000 mg/dl. În hipertrigliceridemia primară, medicația este esențială, deoarece un stil de viață sănătos nu are nicio influență semnificativă asupra nivelurilor ridicate de trigliceride.
Hiperlipidemii mixte
a) Disbetalipoproteinemie familială
În această stare, colesterolul total, VLDL, chilomicronii și trigliceridele sunt crescute. Boala nu este adesea recunoscută deoarece sunt necesare teste speciale de laborator.
b) Hiperlipidemie combinată familială
Aceasta este cea mai frecventă tulburare a metabolismului lipidic. În această condiție, colesterolul total poate fi crescut, trigliceridele pot fi crescute sau atât colesterolul LDL, cât și trigliceridele pot fi crescute în același timp. Boala coronariană timpurie este cunoscută în familie.
Tulburarea metabolismului lipidic în diabetul zaharat de tip 2
Pacienții cu diabet zaharat de tip 2 au o tulburare caracteristică a metabolismului lipidic: colesterolul HDL mai mic de 40 mg/dl și trigliceridele sunt crescute. Colesterolul total și colesterolul LDL sunt adesea doar ușor crescute sau normale.