Clinica de boală Hirschsprung pentru chirurgie pediatrică - Charité - Universitätsmedizin Berlin

„Boala Hirschsprung” este o malformație congenitală care afectează rectul. Există și alte denumiri pentru boala Hirschsprung (denumită în continuare MH) care nu întotdeauna întocmesc faptele corect, de ex. megacolon congenital sau boala Hirschsprung. În zona anglo-americană, MH este denumită HSCR.

boală

MH a fost numit după pediatrul Harald Hirschsprung, care a descris pentru prima dată simptomele la un congres din 1888 și le-a numit atunci megacolon congenitum.

Puteți lua contact personal cu experții noștri pentru M. Hirschsprung prin intermediul policlinicii noastre.

Esti aici:

MH este o boală congenitală rară și are o frecvență de 1: 3.000-5.000. Asta înseamnă că în Germania se naște un copil cu el în fiecare secundă până la a treia zi. Băieții sunt de până la patru ori mai susceptibili de a fi afectați decât fetele.

Este caracteristic MH că celulele nervoase lipsesc într-o parte a peretelui intestinal de diferite lungimi și în mușchiul sfincterului intern. Ca urmare, intestinului îi lipsește mișcarea de alunecare (peristaltism) pentru a transporta scaunul în direcția rectului și a anusului. Conținutul intestinal se acumulează în fața secțiunii în care lipsesc celulele nervoase și, prin urmare, intestinul gros se extinde. Rezultatul poate fi apoi așa-numitul megacolon (un intestin uriaș). Extern, abdomenul este adesea foarte gros și balonat.

Cum se dezvoltă „boala Hirschsprung” și unde este exact?

Din cauza unei tulburări a dezvoltării embrionare (săptămâna 4-12 a sarcinii; datele variază), celulele nervoase lipsesc în peretele intestinal pe o ultimă bucată de intestin de diferite lungimi. Partea intestinului, în care lipsesc celulele nervoase sau fasciculele de celule nervoase (ganglioni), începe întotdeauna de la anus și se extinde în sus de acolo. Piesa care nu funcționează se numește segment fără celule nervoase (aganglionice); se vorbește de aganglionoză.

Dacă boala Hirschsprung este ereditară, există malformații însoțitoare?

Acum se presupune în general că factorii genetici joacă un rol în majoritatea cazurilor de boală Hirschsprung. Riscul de a avea un al doilea copil cu aceeași boală după un copil cu MH este de 4%. Cu cât bucata de intestin este mai lungă fără celule nervoase, cu atât este mai mare riscul ca aceasta să fie transmisă copiilor. MH este, de asemenea, din ce în ce mai observată la pacienții cu următoarele sindroame: trisomia 21 (sindrom Down); Sindromul Undine; Sindromul Shah Waardenburg; Sindromul Mowat Wilson. În afară de sindroamele menționate, malformațiile însoțitoare sunt destul de rare.

Care sunt efectele bolii Hirschsprung?

Într-un intestin sănătos, celulele nervoase și fasciculele de celule nervoase din peretele intestinal coordonează „zonele largi” și „zonele înguste” ale intestinului în schimbare. Ele sunt, ca să spunem așa, punctele de comutare pentru această funcție alternativă. Această activitate musculară a intestinului (peristaltism) permite transportul suplimentar al conținutului intestinal. Este transportat de la bucata îngustă de intestin la următoarea bucată largă de intestin, până când ajunge în cele din urmă la rect și poate fi golită de acolo.

Dacă celulele nervoase din intestin lipsesc - ca în cazul MH -, apare o constricție în secțiunea afectată, așa-numita stenoză funcțională. „Setarea îndepărtată” nu are loc. Conținutul intestinal nu poate fi transportat mai departe sau numai în cantități mici și poate trece cu greu sau deloc prin secțiunea intestinală afectată. Conținutul intestinal se acumulează în fața locului îngust, secțiunea intestinală fără celule nervoase, cunoscută și sub denumirea de „segment îngust”. Ca urmare, secțiunea intestinului din fața sa se extinde, ceea ce poate duce la o expansiune imensă a intestinului, așa-numitul megacolon.

Ce simptome indică boala Hirschsprung?

Deoarece este o malformație congenitală, MH ar trebui să poată fi diagnosticată la nou-născuți.

  • Plecarea întârziată a scuipatului copilului (meconiu) la nou-născut
  • burta foarte distinsa
  • Există o obstrucție intestinală funcțională (ileus); nou-născutul nu poate disipa niciun fel de ghinion, posibil și vărsături bilioase.
  • Există un eșec de a prospera.
  • Lărgirea severă a intestinului gros cu supraaglomerare bacteriană (megacolon toxic): Aceasta poate duce la inflamație intestinală acută (= enterocolită).

Este posibil ca toate simptomele să fie slabe sau niciunul dintre aceste simptome să nu fie atât de vizibil sau de recunoscut imediat după naștere încât diagnosticul MH să nu fie pus. Se pare că copilul este sănătos. Este posibil ca dumneavoastră și copilul dumneavoastră să fiți externat fără să știți despre boală. Atâta timp cât bebelușul este alăptat, scaunul este de obicei subțire și, prin urmare, poate fi transportat mai ușor de intestin. Golirea zilnică nu este întotdeauna disponibilă la copiii care alăptează. Golirea neregulată și tendința spre înfundare nu sunt imediat evidente. Cu toate acestea, apar probleme la schimbarea alimentelor cel târziu dacă este prezent MH.

Următoarele caracteristici apar de obicei după o modificare a dietei:

  • Constipație severă constantă (constipație): scaunul este golit doar la fiecare 2 - 3 zile sau chiar mai rar; nu există timp fără simptome între ele.
  • Defecarea se face numai cu ajutoare (de exemplu, clisme) sau după manipularea anusului (cu un termometru sau deget).
  • Dacă este introdus un termometru sau un deget, poate avea loc o evacuare explozivă.
  • Scaunul golit este foarte dur sau vâscos, dar ocazional este și lichid și miroase urât.
  • Abdomenul este mărit și distins (referire la megacolon).
  • Starea generală a copilului este slabă, vomită sau refuză să mănânce, nu prosperă. Atenție: Există, de asemenea, un risc de deshidratare (uscarea).
  • Atenție: în intestinul întins plin de scaun, se poate dezvolta inflamația peretelui intestinal (enterocolită) până la intoxicație severă a sângelui (sepsis), posibil cu colaps circulator care pune viața în pericol.

Cum diagnosticați boala Hirschsprung?

Discutarea detaliată a istoricului pacientului (anamneză) și a examenului fizic

Palparea abdomenului, de ex. bile întinse, bombate, dure de scaun palpabile, secțiuni mărite ale colonului posibil palpabile

Examen rectal-digital: Medicul examinează anusul și rectul cu degetul.

Ecografie a abdomenului (sonogramă abdominală): Medicul cu experiență poate folosi un dispozitiv cu ultrasunete adecvat pentru a determina cât de plin este intestinul, unde există lărgirea sau dacă există peristaltism.

Măsurarea presiunii rectale (manometrie rectală): Această examinare poate furniza uneori informații despre funcția mușchiului sfincterian sau despre posibilitatea sfincterului interior de a se relaxa. Rezultatul este neconcludent la nou-născuți. La copiii mai mari, rezultatul poate depinde și de faptul dacă copilul este cooperant. În plus, metoda este foarte dependentă de dispozitiv și de examinator.

Radiografia intestinului cu agent de contrast (clismă colonică): Agentul de contrast este introdus în intestin printr-un tub, iar intestinul este apoi prezentat pe raze X. Scopul este de a face vizibil segmentul îngust și secțiunea foarte extinsă a intestinului. Cu toate acestea, metoda de examinare este deosebit de „predispusă la erori” atunci când de ex. doar o bucată scurtă din intestin este malformată sau aganglionică sau dacă mărirea tipică a secțiunii intestinale nu este încă foarte pronunțată la nou-născuți sau dacă copilul a fost anterior de ex. a fost golit cu clisme. Această metodă de examinare oferă un rezultat corect în maximum 75% din cazuri și în niciun caz nu înlocuiește biopsia.

Îndepărtarea țesuturilor din peretele intestinal/mucoasa intestinală prin biopsie prin rectoscopie sau sub viziune directă

În biopsie, se face distincția între diferite tehnici de extracție, care au în comun că probele de țesut sunt prelevate din peretele intestinal/mucoasa intestinală, care sunt examinate microscopic și cu teste histochimice speciale pentru prezența celulelor nervoase și a fibrelor de către patolog. Diagnosticul MH poate fi de obicei confirmat sau exclus prin biopsie. Cu toate acestea, tehnica biopsiei utilizate și experiența chirurgului și a patologului sunt de o mare importanță aici. Există următoarele proceduri:

Biopsie rectală: îndepărtarea țesutului din rect prin anus cu pensete și bisturiu la vedere, sub anestezie în sala de operație (biopsie care pătrunde în perete)

Biopsiile laparoscopice pot fi luate din acoperirea musculară a intestinului gros.

Diagnostic genetic molecular: Aici, probele de sânge sunt utilizate pentru a căuta defecte genetice cunoscute, care sunt importante în MH.

Chirurgie pentru boala Hirschsprung

Tehnicile chirurgicale vizează îndepărtarea secțiunii intestinului în care nu există celule nervoase cât mai complet posibil (rezecție). Intestinul sănătos și funcțional este apoi conectat la bucata scurtă rămasă a rectului (= anastomoză). Din punct de vedere tehnic și funcțional, este problematic faptul că operația trebuie efectuată și în zona secțiunii inferioare a intestinului până la mușchiul sfincterului. Cu toate acestea, sfincterul în sine nu trebuie rănit în timpul operației pentru a menține continența. Prin urmare, provocarea este de a ne apropia cât mai mult de mușchiul sfincterului pentru a putea elimina cât mai mult din intestinul malformat, care nu funcționează, fără a afecta funcția mușchiului sfincterului.

Un anus artificial este necesar numai în clinica noastră în cazuri excepționale.

Efectuăm o intervenție chirurgicală transanal endorectală după de la Torre de mulți ani în clinica noastră.
Operația se efectuează complet prin anus și fără o incizie abdominală; anastomoza este, de asemenea, transanal. Dacă există o formă lungă a MH, uneori trebuie efectuată o intervenție chirurgicală laparoscopică suplimentară (minim invazivă).

Ce se întâmplă după operație?

La prima dată după operație, mulți copii au scaune dese și subțiri (3-8X zile) și, prin urmare, dezvoltă un fund dureros.

Pielea de pe fund reacționează apoi foarte sensibil și necesită îngrijire specială.

Poate fi necesar să utilizați medicamente pentru a influența consistența scaunului pentru o perioadă de timp.

În următoarele săptămâni și luni, ar trebui asigurată suficientă defecare. Frecvența mișcărilor intestinale și consistența (subțire, formată, ...) se normalizează de obicei pe o perioadă de câteva luni. Cu toate acestea, acest lucru depinde și de lungimea intestinului rămas.

Chiar dacă operațiunea a avut succes, rămâne important să vă asigurați că aveți suficientă defecare. Uneori există și o problemă la defecare după operație: deoarece comunicarea dintre rect și mușchiul sfincterian, care este crucială pentru defecare, nu funcționează perfect și deoarece mușchiul sfincterului intern poate prezenta o „slăbiciune de deschidere” chiar și după operație.

În ora noastră specială de consultare pentru copiii cu malformații anorectale, veți găsi medici angajați și experimentați care încearcă să găsească o soluție individuală pentru problemele copilului dumneavoastră.

grup de sprijin

Puteți obține informații detaliate despre tabloul clinic de la pacient și organizația de auto-ajutorare pentru copii și adulți - soma-ev.de

Centrul Charité pentru medicină pentru femei, copii și adolescenți
cu centru perinatal și genetică umană (CC 17)

Clinica de chirurgie pediatrică
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin