Colesterol LDL ridicat - când să verificați genele • medic-online
Pacienții cu niveluri ridicate de colesterol LDL fac parte din rutina fiecărui medic de familie. De obicei, este prezentă hiperlipoproteinemie secundară, care se datorează supraalimentării sau malnutriției. Hipercolesterolemia genetică primară datorată unei tulburări ereditare a metabolismului colesterolului este mult mai rară, dar mult mai periculoasă pentru persoana în cauză. Când trebuie să vă gândiți la asta și să inițiați testarea genetică?
Cum puteți face diferența între hipercolesterolemie primară și secundară pentru a identifica în timp util cei afectați? În acest scop, aplicarea criteriilor rețelei olandeze de clinici de lipide (DLCN) s-a dovedit inițial în practica clinică de zi cu zi (a se vedea tabelul 2). După excluderea celor mai frecvente cauze ale hipercolesterolemiei secundare (obezitate, malnutriție, diabet zaharat, alcoolism, sindrom nefrotic, boli hepatice, colestază, pancreatită, hipotiroidism), diagnosticul de FH se poate face adesea pe baza acestor criterii clinice. Aceasta include istoricul medical de familie și personal în ceea ce privește evenimentele cardiovasculare premature, examinarea fizică pentru xantome și arcul corneei și determinarea colesterolului LDL. Dacă colesterolul LDL este> 190 mg/dl, la adulți trebuie luat în considerare un FH. Cu toate acestea, persoanele cu valori ale LDL între 140 și 150 mg/dl par, de asemenea, să aibă un risc crescut [6].
Diagnostic genetic: când și cum?
Se recomandă teste genetice suplimentare dacă scorul DLCN este> 5. Mai presus de toate, are întotdeauna sens atunci când există și membri mai tineri ai familiei care beneficiază de un diagnostic precoce.
Această examinare poate fi comandată și de medicul de familie ca „persoană medicală responsabilă” ca parte a unui test genetic de diagnostic. Cu toate acestea, conform Legii privind diagnosticarea genetică, el trebuie să respecte anumite reglementări: B. obligat să informeze pacientul înainte de examinare și să îi explice personal constatările.
Medicii contractuali care comandă servicii de laborator genetic genetic folosesc eșantionul 10 - fișă de trimitere pentru examinări de laborator ca serviciu comandat. Pentru pacienții cu asigurări legale de sănătate, medicului generalist li se cere de obicei să completeze certificatul de laborator împreună cu pacientul. De la restructurarea zonei de genetică umană în Scala de evaluare uniformă (EBM) la 1 iulie 2016, nu a fost specificat numărul de cod de excepție 32010. Numărul de cod șters nu este necesar pentru control, deoarece include doar serviciile EBM capitolul 11, care în orice caz nu include Bugetul de laborator. Bonusul de rentabilitate pentru aceste cazuri de tratament este, de asemenea, rambursat [7]. În cazul pacienților asigurați privat, este de obicei necesar să se clarifice mai întâi dacă compania de asigurări private de sănătate își va asuma costurile.
Costurile pentru examinările genetice moleculare sunt suportate integral numai pentru pacienții cu indice, deoarece toate genele FH cunoscute trebuie analizate o singură dată. Cu o preselecție clinică atentă bazată pe criteriile DLCN, mutațiile cauzale pot fi detectate în aproximativ 60 - 90% din cazuri. Celelalte cazuri pot fi fie persoane cu o creștere poligenică a LDL fără contribuția genelor clasice FH, fie există modificări ale genelor care nu au fost încă asociate cu FH și, prin urmare, nu au fost investigate [8].
Dar membrii familiei?
Când se identifică o mutație cauzală, toți membrii familiei de gradul I (părinți, frați, copii) ar trebui examinați pentru această mutație. Acest așa-numit screening în cascadă s-a dovedit a fi (cost) eficient în trecut, în special în Olanda. Acest lucru se datorează moștenirii autozomale dominante a FH, care afectează statistic fiecare membru al familiei. Inițierea unor astfel de examinări genetice predictive este supusă unor cerințe legale suplimentare, de ex. B. consilierea obligatorie a pacientului înainte de examenul genetic și calificarea pentru consiliere genetică de specialitate. Acest lucru este de obicei rezervat centrelor calificate.
Cum este tratat UAS?
Terapia la FH constă în scăderea precoce și consecventă a LDL. Valoarea țintă a colesterolului LDL se află la cei afectați → Bibliografie: